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植入前遗传学诊断
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作者 赵庆国 张郁 余裕炉 《中国优生与遗传杂志》 2001年第S1期3-4,共2页
植入前遗传学诊断是对卵细胞、受精卵、卵裂球或胚泡活检,主要是卵裂球活检,然后通过聚合酶链反应或荧光原位杂交行单细胞遗传学诊断。目前,移植前遗传学诊断面临着等位基因脱扣和染色体嵌合体等技术难题。我们相信,随着新技术新方法的... 植入前遗传学诊断是对卵细胞、受精卵、卵裂球或胚泡活检,主要是卵裂球活检,然后通过聚合酶链反应或荧光原位杂交行单细胞遗传学诊断。目前,移植前遗传学诊断面临着等位基因脱扣和染色体嵌合体等技术难题。我们相信,随着新技术新方法的不断发明创造,所有难题都会迎刃而解。 展开更多
关键词 植入前遗传学诊断(preimplantion genetic diagnosis PGD) 荧光原位杂交(fluorescen-situ hybridization) 体外受精(IVF in-vitro fertilization)
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生化类检测试剂盒监督抽验问题探讨
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作者 黄宇哲 吴静标 《中国医疗器械杂志》 2022年第2期216-218,236,共4页
体外诊断试剂作为医疗器械的重要组成部分,是预防和诊断、保障人民健康的重要手段。监督抽验是确保体外诊断试剂产品合格的关键监管手段。总结近年生化类检测试剂盒监督抽验遇到的问题,分析这些问题产生的原因,并提出相应的建议,希望为... 体外诊断试剂作为医疗器械的重要组成部分,是预防和诊断、保障人民健康的重要手段。监督抽验是确保体外诊断试剂产品合格的关键监管手段。总结近年生化类检测试剂盒监督抽验遇到的问题,分析这些问题产生的原因,并提出相应的建议,希望为监督抽验提供建设性建议。 展开更多
关键词 体外诊断 ivd 监督抽验
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人类EGFR基因突变核酸标准物质的研制 被引量:2
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作者 李达 王军 +1 位作者 杨忠 王会如 《中国医学装备》 2020年第2期33-36,共4页
目的:研制人类表皮生长因子受体(EGFR)基因突变核酸标准物质,为国内体外诊断产品生产厂家、行业检验机构和临床用户提供检验标准和参考依据。方法:利用数字聚合酶链反应(PCR)方法,对多种含有EGFR基因突变核酸混合后进行定量,制备EGFR基... 目的:研制人类表皮生长因子受体(EGFR)基因突变核酸标准物质,为国内体外诊断产品生产厂家、行业检验机构和临床用户提供检验标准和参考依据。方法:利用数字聚合酶链反应(PCR)方法,对多种含有EGFR基因突变核酸混合后进行定量,制备EGFR基因4种常见的突变类型(包括p.G719S、p.E746_A750delELREA、p.T790M和p.L858R)预期值为20%、10%、5.0%、2.5%、1.0%和0.5%的6种不同突变频率的标准物质。结果:研制出人类EGFR基因突变核酸标准物质一套,共含有RM-1、RM-2、RM-3、RM-4、RM-5和RM-6共6支,每支含有p.G719S、p.E746_A750delELREA(p.Ex19del)、p.T790M和p.L858R的4个特性值,同一个标准物的特性值之间具有相似的突变频率水平;两种数字PCR平台的定值表现出良好的一致性,且具有较好的均匀性和稳定性。结论:研制的人类EGFR基因突变核酸标准物质已基本具备了溯源的属性特征,经不同实验室的努力合作和市场产品的测试反馈,将对我国的分子诊断市场提供重要的指导和借鉴意义。 展开更多
关键词 表皮生长因子受体基因(EGFR) 基因突变 数字PCR 标准物质 体外诊断(ivd)
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体外诊断试剂的电子编码 被引量:1
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作者 唐白茵 《医疗装备》 2017年第3期185-187,共3页
在日新月异的医学发展环境下,体外诊断试剂(IVD)作为检验医学的重要检验工具,其管理仍处于不断探索与规范的阶段。通过运用电子编码,能现高效管理,告别杂乱现象,更好地作用于科学发展与人文健康建设之中。从医疗器械管理的IVD的基础概... 在日新月异的医学发展环境下,体外诊断试剂(IVD)作为检验医学的重要检验工具,其管理仍处于不断探索与规范的阶段。通过运用电子编码,能现高效管理,告别杂乱现象,更好地作用于科学发展与人文健康建设之中。从医疗器械管理的IVD的基础概念出发,以国家食品药品监督管理总局发布的分类为基准,结合医院使用科室(检验科)和仓库物流部门的实际使用操作流程,配合监管部门的使用需求进行电子编码。对IVD进行电子编码,更好地实现日常管理中效率、追踪、分析、统计和监管等功能的体现。加强IVD管理,使其更系统化、更标准化、更逻辑化,更好地服务于使用者和管理者,对国人健康和医院经营均具有重要的现实意义。 展开更多
关键词 体外诊断 体外诊断试剂 医疗器械管理 电子编码
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Special Topic:Point-of-Care Testing(POCT)and In Vitro Diagnostics(IVDs) 被引量:1
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作者 Chen-zhong Li 《Journal of Analysis and Testing》 EI 2019年第1期1-2,共2页
In last two decades,substantial efforts have been made to develop in vitro diagnostic(IVD)technologies.Their distinct features,including:rapid results,reduced patient discomfort,simplicity,cost-effectiveness,enablemen... In last two decades,substantial efforts have been made to develop in vitro diagnostic(IVD)technologies.Their distinct features,including:rapid results,reduced patient discomfort,simplicity,cost-effectiveness,enablement of early diagnosing and accessibility in remote areas,make these technologies attractive to the medical profession.IVD tests are generally performed on biological samples such as blood,sweat,urine or tissue,in a controlled environment outside a living organism,with the goal of obtaining a diagnosis from the assays. 展开更多
关键词 POCT diagnosis URINE ivd
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新生儿期发病的经典型异戊酸血症四例分析 被引量:11
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作者 李溪远 华瑛 +9 位作者 丁圆 刘玉鹏 宋金青 王峤 吴桐菲 张尧 侯新琳 李梦秋 秦亚萍 杨艳玲 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 2015年第3期188-194,共7页
目的探讨新生儿期发病的经典型异戊酸血症的临床特点、治疗及分子诊断,及1例家系的产前诊断。方法4例患儿中男1例,女3例,于生后1~4d发病,均于2004年1月1日至2015年1月31日在北京大学第一医院儿科就诊和随访。经尿液有机酸、血液酯... 目的探讨新生儿期发病的经典型异戊酸血症的临床特点、治疗及分子诊断,及1例家系的产前诊断。方法4例患儿中男1例,女3例,于生后1~4d发病,均于2004年1月1日至2015年1月31日在北京大学第一医院儿科就诊和随访。经尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱及异戊酰辅酶A脱氢酶(isovaleryl—CoA dehydrogenase,IVD)基因分析诊断异戊酸血症。3例存活的患儿接受了治疗,以左卡尼汀、甘氨酸、低蛋白饮食、祛除亮氨酸的特殊配方奶粉为主。结果4例患儿初诊年龄25d~4岁,主要表现为顽固性呕吐、嗜睡、昏迷、汗脚样体臭、代谢性酸中毒,其中3例伴外周血白细胞减少症或全血细胞减少症,3例血氨增高。4例患儿血液异戊酰肉碱显著增高(3.2~20.7斗mol/L,正常参考值〈0.5μmol/L),尿液异戊酰甘氨酸浓度显著增高(258.30~2535.76mmol/mmol肌酐,正常参考值〈0.4mmol/mmol肌酐)。4例患儿IVD基因共检出7种杂合突变,其中已知突变4种(c.158G〉A、c.1183C〉T、c.1193G〉A、c.1208A〉G),未检索到的新突变3种(c.145C〉T、c.611A〉G、c.676—677insA)。3例经治疗后逐渐好转,目前年龄3~14岁,其中2例发育正常,1例智力运动轻度落后。1例为死亡后诊断。死亡患儿之母于第2次妊娠19周时接受羊膜腔穿刺,羊水有机酸正常,羊水细胞IVD基因分析显示胎儿为c.158G〉A杂合突变携带者,未患异戊酸血症,新生儿生后尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱分析结果正常,脐带血白细胞与羊水细胞IVD基因分析结果相同,验证了产前诊断结果。结论异戊酸血症新生儿接受合理的饮食与药物干预可获得良好的疗效。在先证者基因诊断明确的基础上,羊水细胞基因分析及羊水代谢物分析是产前诊断的可靠方法。 展开更多
关键词 异戊酸血症 ivd基因 异戊酰辅酶A脱氢酶 有机酸尿症 产前诊断
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Single-atom sites on perovskite chips for record-high sensitivity and quantification in SERS 被引量:2
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作者 Ran Feng Qing Miao +18 位作者 Xiang Zhang Peixin Cui Cong Wang Yibo Feng Liyong Gan Jiaxing Fu Shibo Wang Ziyi Dai Liming Hu Yunjing Luo Weihai Sun Xiaoxian Zhang Jiawen Xiao Jinbo Wu Bingpu Zhou Mingqiang Zou Dawei He Xiaoyuan Zhou Xiaodong Han 《Science China Materials》 SCIE EI CAS CSCD 2022年第6期1601-1614,共14页
Surface enhanced Raman scattering(SERS)is a rapid and nondestructive technique that is capable of detecting and identifying chemical or biological compounds.Sensitive SERS quantification is vital for practical applica... Surface enhanced Raman scattering(SERS)is a rapid and nondestructive technique that is capable of detecting and identifying chemical or biological compounds.Sensitive SERS quantification is vital for practical applications,particularly for portable detection of biomolecules such as amino acids and nucleotides.However,few approaches can achieve sensitive and quantitative Raman detection of these most fundamental components in biology.Herein,a noblemetal-free single-atom site on a chip strategy was applied to modify single tungsten atom oxide on a lead halide perovskite,which provides sensitive SERS quantification for various analytes,including rhodamine,tyrosine and cytosine.The single-atom site on a chip can enable quantitative linear SERS responses of rhodamine(10^(−6)-1 mmol L^(−1)),tyrosine(0.06-1 mmol L^(−1))and cytosine(0.2-45 mmol L^(−1)),respectively,which all achieve record-high enhancement factors among plasmonic-free semiconductors.The experimental test and theoretical simulation both reveal that the enhanced mechanism can be ascribed to the controllable single-atom site,which can not only trap photoinduced electrons from the perovskite substrate but also enhance the highly efficient and quantitative charge transfer to analytes.Furthermore,the label-free strategy of single-atom sites on a chip can be applied in a portable Raman platform to obtain a sensitivity similar to that on a benchtop instrument,which can be readily extended to various biomolecules for low-cost,widely demanded and more precise point-of-care testing or in-vitro detection. 展开更多
关键词 SERS single-atom site point-of-care testing in-vitro diagnosis charge-transfer mechanism lead halide perovskite
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