22例婴儿急性淋巴细胞白血病的临床特征及预后分析

目的 分析婴儿急性淋巴细胞白血病(IALL)的临床及生物学特点,探讨其疗效及预后相关因素。方法 回顾性分析2010年1月—2020年6月于我院初诊并进行治疗的IALL患儿22例,分析其MICM分型、转归及预后影响因素。结果 IALL占我院急性淋巴细胞白血病(ALL)总收治数的3.33%。22例IALL发病时中位年龄9(3~11)月,所有患儿均为B-ALL,10例CD10表达为阴性,12例合并MLL重排(MLLr)。诱导治疗第19天,19例(86.4%)骨髓获完全缓解。12例(54.6%)治疗期间合并严重感染,5例(22.7%)因严重感染而死亡。5例(22.7%)骨髓复发,预计3年累积复发率为29.6%±11.3%,合并MLLr患儿更易出现复发(P=0.04)。22例患儿预计3年无事件生存(EFS)率为49.0%±10.8%,预计3年总生存期(OS)率为49.7%±10.9%。初诊年龄<6月及6~12月者预计3年EFS率分别为33.3%±19.2%、54.5%±12.8%(P=0.28),CD10阴性与阳性患儿的预计3年EFS率分别为40.0%±15.5%、56.3%±14.8%(P=0.29),MLLr阳性与阴性患儿的预计3年EFS率分别为33.3%±13.6%、68.6%±15.1%(P=0.12)。结论 IALL因其特殊的临床及生物学特征,治疗相关死亡率高,复发率高,总体预后差,初诊年龄<6月龄、免疫表型CD10阴性及合并MLLr的患儿预后更差。

144例婴儿白血病临床资料分析

目的探讨婴儿白血病在临床表现、生物学特征、治疗及预后等方面的特点。方法回顾性分析1993年8月~2014年10月在我院诊断的婴儿白血病的临床资料并进行文献复习。结果（1）1993年8月~2014年10月期间,共诊断婴儿白血病144例,其中ALL 83例,ML55例（AML 51例,CML 4例）,混合细胞白血病1例,细胞学与免疫分型不合5例;（2）年龄分布以9~12月最多,占38.2%;（3）临床表现多样,87.5%（125/144）伴有肝脾肿大,45.5%（46/101）有骨浸润;6例有皮肤浸润,年龄均小于6月（P〈0.05）;约1/3的病人外周血白细胞总数≥100×109/L;（4）95例患儿进行了染色体检查,染色体异常者共67例,其中t（4;11）或t（9;11）或t（11;19）阳性者共例18例,年龄越小者,染色体异常的比例越高;（5）37例行了MLL基因检测,其中11例阳性,阳性率约为30%。阳性者有11号染色体异常的比例高于阴性者（P〈0.05）;（6）诊断后大多数患儿放弃治疗,仅有25例接受过化疗,其中有8例仅完成诱导缓解化疗后就放弃治疗,仅有6例患儿按疗程规范治疗,该6例患儿目前均处于完全缓解期。结论婴儿白血病为罕见类型白血病,临床特征与其他类型白血病有所不同,容易伴有肝脾肿大,外周血白血病总数升高,MLL融合基因阳性或11号染色体异常。目前婴儿白血病的治疗仍是以化疗为主,造血干细胞移植治疗较化疗没有明显的优势,也有关于婴儿白血病的临床试验研究。由于各种原因,本文中规范治疗的婴儿白血病例数很少,对于婴儿白血病的疗效及预后评估仍需扩大样本量进行随访及关注。

AML-XH-99方案治疗婴幼儿急性髓系白血病临床总结

目的探讨婴幼儿急性髓系白血病(AML)的临床特征及采用AML-XH-99方案的疗效。方法 1998年5月至2009年4月诊断的0～3岁AML(除外M3)26例,采用AML-XH-99方案化疗。应用SPSS13.0软件统计,采用Kaplan-Meier生存分析法进行无事件生存(EFS)分析。结果 26例患儿中M5居首(61.54%),其次为M2(26.92%)。年龄>12个月22例,<12个月4例,7例(26.92%)起病时外周血白细胞>50×109/L,5例(19.23%)染色体核型异常,5例(19.23%)在诱导治疗结束后48 h的骨髓涂片中幼稚细胞比例>15%。24例(92.31%)第1疗程获完全缓解(CR),总缓解率为96.15%。5例(19.23%)骨髓复发,中位复发时间为完全持续缓解(CCR)15.8个月。3例在强化疗后接受异体造血干细胞移植。26例中1例失访,7例死亡(5例死于疾病复发,2例死于治疗相关并发症)。中位CCR时间为4.08年,7年EFS为60.72%。结论 AML-XH-99方案治疗婴幼儿急性髓系白血病缓解率高,预后良好。

t(4;11)婴儿急性淋巴细胞白血病生物学研究进展

婴儿B急性淋巴细胞白血病(B-ALL)占儿童ALL的10%,80%婴儿B-ALL是由于MLL基因重排(MLL-r)引起的。MLL-r婴儿ALL总体生存率<35%。在MLL-r婴儿ALL中,染色体t(4;11)形成的MLL-AF4(MA4)融合基因阳性的患儿的预后更差。同卵双生子和出生留存的血斑研究证实,MA4融合基因起源于产前,全基因组测序发现t(4;11)单独即可引发白血病。文章将综述正常MLL基因及伴MA4婴儿B-ALL的临床特征、细胞起源、基因组学及疾病模型等生物学特征研究进展。

凋亡调控基因在婴幼儿白血病表达及与预后关系

目的 检测婴幼儿白血病患儿凋亡调控基因bcl- 2表达水平 ,探讨其在婴幼儿白血病发病机制中的作用及对预后的估计。方法 单克隆抗体荧光流式免疫学方法。结果 ① 2 0例白血病细胞均不同程度表达bcl - 2 ,阳性细胞率为 1 2 5%～6 0 4 %。②bcl- 2高表达患儿具有明显肝脾 /淋巴结肿大 ,有较高比例的骨骼疼痛 ,以及唾液腺、皮肤浸润。③bcl- 2蛋白高表达的患儿初诊时外周血白细胞 (WBC)明显增高 ( >50× 1 0 9/l) ,血小板下降较明显 ( <50× 1 0 9/l) ,脑脊液 (CSF)检查确诊为中枢神经系统白血病 (CNSL)占 1 5例。④bcl- 2高表达的患儿 ,临床缓解率明显下降。结论 bcl- 2蛋白高表达者 ,临床症状重 ,化疗效果差 ,预后不良。与临床高危因素一致。说明bcl- 2基因蛋白参与细胞凋亡的调控 ,具有临床意义。

18例婴儿急性淋巴细胞白血病临床分析

目的:总结婴儿急性淋巴细胞白血病(IALL)的临床特征及生存结局。方法:回顾性分析2014年1月1日至2022年8月31日在武汉儿童医院确诊并治疗的18例IALL的临床资料,包括临床表现、实验室检查结果、治疗及预后。结果:18例IALL中男10例,女8例,中位月龄6.5(3-11)个月。初诊时WBC中位计数33.63(3.92-470)×10^(9)/L,其中WBC≥300×10^(9)/L者2例。所有患儿进行流式免疫分型检测,均为B系ALL。18例患儿中8例染色体核型分析结果异常。12例检测KMT2A-r融合基因阳性。15例完成白血病相关突变基因筛查,其中最常见为KRAS、NRAS、FLT3。4例患儿行异基因造血干细胞移植,2例存活,14例未移植的患儿中10例存活。预估3年总生存率为(65.5±11.5)%,无事件生存率为(46.9±12.3)%。结论:IALL以B系为主,大多数可发现KMT2A-r。IALL接受国内常规儿童急淋方案化疗的生存率接近国际婴儿急淋协作组方案。

婴儿急性白血病20例

目的探讨婴儿白血病(IAL)的MIM分型特点。方法对2016年1月至2018年12月中山大学孙逸仙纪念医院20例IAL患儿外周血白细胞数、细胞形态学、免疫学分型和分子遗传学分型检查进行回顾性分析。结果20例IAL中急性淋巴细胞白血病13例;外周血白细胞数以升高为主,13例;19例可在外周血发现幼稚细胞。分子遗传学检验以MLL基因断裂融合与P16基因缺失为主。结论婴儿白血病的表型复杂,ALL及ANLL均可发生;ALL中以B系多见;IAL常伴分子遗传学异常。

54例婴儿白血病临床分析

目的探讨婴儿白血病(IL)的临床特征、远期疗效及预后等特点。方法回顾性分析河南省儿童医院2010年8月至2016年10月诊断的IL的临床资料。结果 (1)共诊断婴儿白血病54例,其中儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)25例(B-ALL 24例,T-ALL 1例),儿童急性髓系白血病(AML)27例,混合细胞白血病2例。(2)临床表现多样,88.9%(48/54)患儿发热,74.1%(40/54)伴肝脾肿大,1.9%(5/54)伴中枢神经系统浸润,42.6%(23/54)有骨浸润;3.7%(2/54)有皮肤浸润;外周血白细胞总数≥100×10~9/L者占40.7%(22/54)。(3)MLL基因阳性占37.0%(20/54),E2A基因阳性占1.9%(1/54)。(4)染色体异常者占33.3%(18/54),(t 4;11)或(t 9;11)或(t 11;19)阳性者共15例,多倍体患儿2例,1例为21-三体。(5)治疗31例,均为化疗。ALL缓解率为75%(9/12)、持续缓解率为41.6%(5/12),AML缓解率为73.7%(14/19)、持续缓解率为42.1%(8/19)。(6)化疗并发症致死率为12.9%(4/31)。结论婴儿白血病易伴肝脾浸润,外周血高白细胞,MLL融合基因阳性。化疗缓解率高,化疗并发症多,但持续缓解率低。

5例婴儿急性淋巴细胞性白血病临床分析

近年来,儿童白血病发病呈逐渐上升趋势,但随着诊疗技术的提高,诊治水平亦有长足的进步,文献报道儿童急性淋巴细胞性白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的5年无病生存率已达70%~80%甚至更高。但在小于12个月的婴儿白血病[1]中,诊断治疗仍然有待儿童血液肿瘤专科医务工作者进一步分析讨论,从而达到提升患儿长期无病生存率的目的。婴儿白血病(infant leukemia,IL)约占婴儿时期所有恶性肿瘤的16%,仅次于神经母细胞瘤,其在肿瘤发生、临床特征、生物学特征及治疗反应方面不同于其他类型的白血病[2]。由于发病率低、起病凶险、进展快、化疗并发症多、预后差、病死率高等原因,往往得不到较充分的治疗经验。本文针对我院儿童血液肿瘤科2019年01月至2020年06月收治的5例婴儿急性淋巴细胞性白血病进行分析,为今后总结、改进诊断及治疗并提高远期疗效提供参考。

儿童急性白血病脂联素与血清瘦素的水平及其临床意义

目的探讨儿童急性淋巴白血病(ALL)血清瘦素、血清脂联素和抵抗素水平的变化及其临床应用价值。方法选取接受化疗的ALL患儿38例为研究对象,选取同期体检的健康儿童40例为对照组,分别应用ELESA酶联免疫法测定2组清瘦素、血清脂联素和抵抗素水平。结果与对照组相比,ALL组患儿初诊时血清脂联素显著下降,而血清瘦素、抵抗素水平显著上升,差异有统计学意义(P<0.05)。不同化疗效果的患儿,其血清瘦素、血清脂联素和抵抗素水平存在差异,其中CR、PR血清脂联素显著高于NC、PD患儿,而血清瘦素、抵抗素水平显著低于NC、PD患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。血清瘦素+脂联素+抵抗素联合检测的灵敏性为97.25%,特异性为99.28%,准确性为96.37%显著高于单一检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论血清瘦素、血清脂联素和抵抗素水平的变化与ALL发生有密切的关系,通过测定三者水平能有效预测患者病情的进展及预后。

7例婴儿急性淋巴细胞白血病的临床分析

目的总结我科7例婴儿急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床及实验室检查特点,探讨其治疗及预后的相关因素。方法回顾性分析2011年1月—2017年7月徐州市儿童医院血液肿瘤内科收治的7例婴儿ALL的临床表现、实验室检查、治疗及预后。结果 7例婴儿ALL,初诊年龄3～11个月,平均发病年龄5个月。临床表现为贫血、发热、出血、肝脾肿大,其中1例患儿就诊时白细胞大于300×10~9/L。7例骨髓形态学诊断后进一步完善了免疫学、细胞遗传学、分子生物学检查。免疫分型均为B细胞性ALL,其中有5例患儿存在MLL基因重排。2例患儿诊断后放弃治疗,1例在诱导化疗中放弃治疗,其余4例接受治疗的患儿,例2完全缓解(52个月)至今,例1完全缓解31个月后骨髓复发,例3在诱导缓解后因重症肺部感染死亡,例4诱导缓解后行脐血干细胞移植治疗,随访至今完全缓解(14个月)。结论婴儿ALL儿童白血病中罕见,我科该类患儿占同期初诊白血病的2. 0%,临床特征与其他类型白血病不同,7例中仅4例完成诱导化疗并接受后续化疗,1例缓解后复发,1例早期死亡,仅2例无病生存,预后差,复发率高。

婴儿急性淋巴细胞白血病临床分析

目的总结我科10例婴儿急性淋巴细胞白血病(IALL)临床及实验室特点,探讨其治疗及预后的相关因素。方法回顾性分析2014年12月至2020年10月我院收治的10例IALL患儿的临床表现、实验室检查结果、治疗及预后情况。结果10例患儿中,2例为高危,8例为中危。在诱导治疗Ⅰ评估点时,有6例患儿微小残留病(MRD)<0.01%,缓解率为60.0%;在诱导治疗Ⅱ评估点时,4号患儿因化疗并发症死亡,剩余9例患儿MRD<0.01%,缓解率为90.0%;1号患儿于规律化疗1.5年后,在进行维持治疗时复发,放弃治疗后死亡;余8例患儿均存活至今,存活时间最长46个月,最短5个月。结论IALL为罕见病例,发病率低,因其特殊的生物学特征,预后差。本研究中1号患儿缓解后复发,4号患儿因化疗并发症死亡,8例存活至今。

贝林妥欧单抗联合化疗个体化治疗婴儿白血病的病例报道

目的分析1例婴儿急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的病例,探讨贝林妥欧单抗治疗婴儿白血病的安全性及有效性。方法回顾性分析1例婴儿B-ALL的个体化治疗方案,并结合文献复习,监测贝林妥欧单抗的安全性和有效性。结果婴儿诱导化疗后微小残留病灶(MRD)阳性且不耐受强化疗,调整为贝林妥欧单抗联合低剂量化疗、去甲基化药物个体化治疗,MRD转阴且持续阴性,未发生严重不良反应。结论贝林妥欧单抗联合低剂量化疗、去甲基化药物个体化治疗婴儿白血病疗效显著,且安全性良好。

婴儿急性淋巴细胞白血病28例临床特点及预后分析

目的分析婴儿急性淋巴细胞白血病(IALL)的临床特征及预后。方法回顾性队列研究。收集2013年10月至2023年5月首都医科大学附属北京儿童医院及保定市儿童医院收治的28例IALL患儿的临床资料、治疗及预后情况,依据荧光原位杂交(FISH)检测结果将患儿分为KMT2A基因重排(KMT2A-R)阳性组与KMT2A-R阴性组并对两组进行预后对比,采用Kaplan-Meier法对患儿进行生存分析并进行Log-Rank检验。结果28例IALL患儿男10例、女18例,发病年龄为10.9(9.4,11.8)月龄。25例为B-ALL(89%),余3例为T-ALL(11%)。婴儿B-ALL大部分为早前B淋巴细胞表型(16/25,64%)。获得染色体核型结果的共22例(79%),7例为正常核型,无复杂核型,15例为异常核型,其中t(9;11)4例、t(4;11)2例、t(11;19)2例、t(1;11)1例,其他异常核型6例。FISH检测KMT2A-R阳性者共19例(68%)。实时定量PCR检测KMT2A融合基因阳性者共16例(57%)。24例患儿完成规范的诱导化疗并可进行疗效评价,诱导化疗完全缓解23例(96%),复发并死亡4例(17%),5年无事件生存率(EFS)为(46±13)%,5年总生存率(OS)为(73±10)%,生存时间31.3(3.3,62.5)个月;KMT2A-R阳性组(15例)与KMT2A-R阴性组(9例)的5年EFS和5年OS差异均无统计学意义[(46±14)%比(61±18)%,(64±13)%比(86±13)%,χ^(2)=1.88、1.47,P=0.170、0.224]。结论IALL患儿大多伴有KMT2A-R,传统化疗耐受性差,治疗期间复发率高,预后差。

婴儿急性淋巴细胞白血病分子生物学特征及治疗进展

婴儿急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)具有与其他年龄段患儿不同的临床表现、分子遗传学特征及预后。目前,婴儿ALL的治疗仍以常规化疗、造血干细胞移植为主,但早期复发率高,总体生存率低,疗效欠佳。近年来的多项大型临床试验进一步探讨了其分子生物学特征,优化了危险分层,但传统治疗方法未能明显改善这类患儿的预后。临床研究表明采用免疫治疗、靶向药物治疗可明显提高患儿生存率。该文主要总结婴儿ALL的分子生物学特征、临床研究结果、治疗方法以及未来可能的治疗靶点。

婴儿急性白血病的临床和分子生物学特点

目的 对 2岁以下的婴儿急性白血病作临床和分子生物学特点的研究。方法 用R带和 (或 )G带分带技术进行核型分析 ,DNA印迹法检测HRX重排 ,聚合酶链反应和逆转录 聚合酶链反应进行融合基因检测。结果 2 0例患者经检测后其中 10例有HRX基因重排 ,该 10例作融合基因检测 ,5例是AF 4 HRX ,2例是AF 9 HRX ,1例是HRX ENL ,1例是HRX自我融合 ,1例是未曾报告过的命名为HRX EEN的融合基因。结论 婴儿急性白血病有高发的HRX基因重排 ,尤其以形成AF 4 HRX融合基因更多见 (5 0 % ) ,这对指导临床治疗和进一步的病因学研究有重要意义。

孕期黄酮类化合物摄入与婴幼儿白血病相关性研究的现状

目的:探讨黄酮类化合物作为DNA拓扑异构酶Ⅱ抑制剂以及孕期黄酮类化合物摄入与婴幼儿白血病间的关系。方法:应用PubMed、万方和维普科技期刊数据库检索系统,以"黄酮类化合物、白血病和拓扑异构酶Ⅱ抑制剂"为关键词,检索1987-01-2012-09的相关文献,共检索到英文文献7条,中文文献0条,以任意2个关键词搜索,共检索到英文文献1 445条,中文文献108条。纳入标准:1)黄酮类化合物的基本资料介绍。2)婴幼儿白血病的基本资料介绍。3)拓扑异构酶及拓扑异构酶Ⅱ抑制剂的基本资料介绍。4)拓扑异构酶Ⅱ抑制剂与白血病的关系。5)黄酮类化合物与婴幼儿白血病的关系。根据纳入标准精选46篇文献,最后纳入分析32篇。结果:黄酮类化合物广泛存在于日常食物中,对人类健康有许多积极作用。但是,黄酮类化合物作为拓扑异构酶Ⅱ抑制剂也存在遗传毒性、细胞毒性,某些实体瘤患者在应用DNA拓扑异构酶Ⅱ抑制剂治疗后可继发白血病,其细胞遗传学异常多与原发急性髓系白血病(AML)有关,其中最常见的是位于染色体11q23的混合系白血病(MLL)基因异位。孕期黄酮类化合物摄入与婴幼儿某种类型白血病的发生风险增高有一定的关系。在急性婴幼儿白血病患者中,>80%都包括位于染色体11q23的MLL基因异位或异常重组。样本量均超过200例的5个病例对照研究显示,孕期摄入大量含DNA拓扑异构酶Ⅱ抑制剂的食物(主要为含黄酮类化合物的水果和蔬菜等)后,MLL重排引起的AML的发病风险增高。结论:了解黄酮类化合物作为DNA拓扑异构酶Ⅱ抑制剂以及孕期黄酮类化合物摄入与婴幼儿白血病间的关系,有助于孕妇膳食指导及膳食指南的修订与完善。

婴儿白血病临床分析

目的探讨婴儿急性白血病(IAL)的临床与实验室检查特征。方法对1999年12月-2011年6月收治的15例婴儿急性白血病的临床资料进行总结与分析。结果其中急性淋巴细胞白血病(ALL)6例,急性髓系白血病(AML)8例,分类不明1例,其中以M4(4例)、M5(3例)为主。临床表现多样,髓外浸润明显。1例细胞形态学与免疫分型有差异,1例合并染色体异常。放弃治疗者11例,死亡2例,正规治疗的2例于诱导缓解后获完全缓解。结论 IAL预后差,需完善相关检查并不断总结临床资料以提高IAL治愈率。

婴儿白血病诊治进展

婴儿白血病较为罕见。独特的生物学特性、对常规化疗反应不佳等因素的存在,导致其长期生存率较低。临床儿科医生应对婴儿白血病的流行病学特点、临床特征、生物学异常、预后及治疗方案等有所认识,以进一步了解婴儿白血病的诊治进展。

婴儿急性白血病30例

目的探讨婴儿急性白血病（IAL）的临床表现、细胞遗传学及分子生物学检查特点。方法对2005年1月-2009年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院和武汉市儿童医院初诊的30例IAL患儿临床表现、实验室检查、细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子遗传学分型检查及随访资料进行回顾性分析。结果临床表现为发热14例,皮下出血5例,面色苍白、面色苍黄各4例。全身浅表淋巴结大5例,骨质破坏5例,肝和（或）脾超过肋下4 cm 17例,中枢神经系统浸润1例。发病至就诊时间2~75 d。WBC计数为114.78（1.06~681.37）×109L-1,Hb 67（38~101）g.L-1,PLT 61（1~355）×109L-1。IAL 30例外周血涂片均可见幼稚细胞。30例中ALL 15例,急性非淋巴细胞白血病（ANLL）14例,分类不明1例。12例行免疫分型检查,5例ALL均为B系,其中CD10表达4例,CD7与CD15共同表达1例;7例ANLL中CD19表达2例。12例染色体检查结果异常者3例。13例IAL行融合基因检测,结果E2A/PBX1、BCR/ABL阳性各1例。30例中仅4例ALL接受化疗,但最终均放弃治疗。而对未治疗的26例1个月后电话随访均死亡。结论 IAL的临床表现缺乏特异性;ALL及ANLL均可发生,且比率相当;ALL中以B系多见;IAL常伴染色体异常。但由于绝大多数未得到有效化疗而放弃治疗,故IAL的预后较年长儿差。