NBAS基因突变致婴儿肝功能衰竭综合征2型1例报告

婴儿肝功能衰竭综合征2型(infantile liver failure syndrome 2,ILFS2)为常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为在婴儿期或儿童早期发热性疾病期间发生反复的急性肝功能衰竭。NBAS基因变异可导致一组复杂的疾病,临床表现范围广泛,SOPH综合征(身材矮小、Pelger-Huёt细胞畸形、视神经萎缩,无明显肝衰竭)和婴儿肝功能衰竭综合征2型最为常见。本文回顾性分析1例反复发热、肝功能异常患儿,经基因检测存在NBAS突变,最终诊断为婴儿肝功能衰竭综合征2型,以加深对本病认识。

一例小儿肝衰竭综合征2型患儿的临床特征及基因变异分析

目的分析1例小儿肝衰竭综合征2型患儿的临床特征及基因变异特点, 探讨其分子遗传学发病机制。方法对1例小儿肝衰竭综合征2型患儿进行临床特点总结、二代测序及基因致病性分析。结果发现患儿NBAS基因存在复合杂合变异, 包括一个位于第24外显子的新杂合无义变异c.2746A>T(p.R916X, 1456)与一个已知的第31外显子c.3596G>A(p.C1199Y)错义变异, 患儿父亲携带c.2746A>T杂合变异, 母亲携带c.3596G>A杂合变异, 患儿的变异分别源自其父亲和母亲。经检索发现c.2746A>T变异为未报道过的新变异, c.3596G>A变异为已报道与小儿肝衰竭综合征2型相关的变异。结论 NBAS基因c.3596G>A和c.2746A>T变异是该小儿肝衰竭综合征2型患儿的致病原因。

2型婴儿肝功能衰竭综合征发病机制及治疗研究进展

2型婴儿肝功能衰竭综合征(infantile liver failure syndrome-2,ILFS2)是一种罕见的由神经母细胞瘤扩增序列(neuroblastoma amplified sequence,NBAS)基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为反复发生与发热/感染相关的急性肝功能衰竭(acute liver failure,ALF),首次发作多见于婴儿期或幼儿期(8月龄~3岁)。该病最大的特点是两次肝功能衰竭发作间歇期肝功能可完全恢复,基因检测有助于确诊。目前ILFS2的发病机制尚未完全了解,临床上主要以个体化的对症支持治疗为主,当疾病发展到终末期,肝移植是唯一的治疗方法。该文就ILFS2的发病机制及治疗现况进行综述。