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中国汉族人群多巴胺D_2受体-141C Ins/Del多态性与海洛因依赖的Meta分析 被引量:1
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作者 胡佩武 李杏莉 +2 位作者 彭莎莎 罗希 刘志胜 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期233-240,共8页
目的:系统评价多巴胺D2受体基因-141C Ins/Del多态性与中国汉族人群海洛因依赖的相关性。方法:检索中外数据库于建库至2014年3月公开发表的文献,收集有关多巴胺D2受体基因-141C Ins/Del多态性与中国汉族人群海洛因依赖的病例对照研究,使... 目的:系统评价多巴胺D2受体基因-141C Ins/Del多态性与中国汉族人群海洛因依赖的相关性。方法:检索中外数据库于建库至2014年3月公开发表的文献,收集有关多巴胺D2受体基因-141C Ins/Del多态性与中国汉族人群海洛因依赖的病例对照研究,使用Stata12.0软件进行Meta分析。结果:共纳入7项关于多巴胺D2受体基因-141C Ins/Del多态性与海洛因依赖的病例对照研究,其中病例组3 211人,对照组1 979人。Meta分析结果显示各基因型合并后的OR值、OR值95%CI和P值,其中基因型Ins/Ins与基因型Del/Del比较,OR=0.51,95%CI:0.27~0.96,P=0.017;基因型Ins/Ins与基因型Ins/Del+Del/Del比较,OR=0.82,95%CI:0.72~0.94,P=0.448;基因型Ins/Ins+Ins/Del与基因型Del/Del比较,OR=0.53,95%CI:0.28~0.98,P=0.019;基因型Ins/Del与基因型Del/Del比较,OR=0.59,95%CI:0.32~1.07,P=0.045;Ins等位基因与Del等位基因比较,OR=0.79,95%CI:0.71~0.89,P=0.101。结论:多巴胺D2受体基因-141C Ins/Del多态性与中国汉族人群海洛因依赖存在关联,携带有Ins等位基因的个体可能不易对海洛因产生依赖。 展开更多
关键词 多巴胺D2受体 -141C ins/del多态性 海洛因依赖 META分析
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儿茶酚胺氧位甲基转移酶900Ins C/900Del C基因多态性与精神分裂症的关联性研究
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作者 吕路线 张阳德 +3 位作者 贾梅志 于军 张红星 仲朝希 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第16期2415-2418,2422,共5页
目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶900InsC/900DelC基因多态性与精神分裂症的关联。方法对232例符合入组标准的精神分裂症患者和141例同期健康对照者进行病例-对照研究,采用限制性片段长度多态技术测定基因型。结果COMT基因900InsC/900Del... 目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶900InsC/900DelC基因多态性与精神分裂症的关联。方法对232例符合入组标准的精神分裂症患者和141例同期健康对照者进行病例-对照研究,采用限制性片段长度多态技术测定基因型。结果COMT基因900InsC/900DelC多态性突变率为20%,该多态性在精神分裂症患者组和正常对照组基因型及基因频率差异无统计学意义,该多态性基因型及基因频率在不同家族史患者组间分布无差异显著性;COMT基因900InsC/900DelC多态性的野生基因型InsC/InsC在男性患者中出现的频率为正常男性对照的2.19倍,InsC/InsC基因型与男性精神分裂症存在关联性;女性患者与同性别对照无此相关性。精神分裂症患者各亚型之间基因型和基因频率未见显著性差异,但InsC/DelC在阳性亚型中的比值(0.55)明显较混合型(0.37)中增高,即与混合型相比InsC/DelC基因型与阳性亚型更相关(OR=2.073)。结论COMT基因第六外显子900InsC/900DelC多态性InsC/InsC基因型是男性精神分裂症易感因素;该多态性与精神分裂症亚型不存在相关性,对精神分裂症患者遗传背景也没有影响。 展开更多
关键词 精神分裂症 儿茶酚胺氧位甲基转移酶 900ins C/del C多态性 病例-对照研究
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NF-κB1基因启动子-94ins/del ATTG的基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系 被引量:3
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作者 王锐 张俊和 +1 位作者 陈立杰 蒋殿飞 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 北大核心 2012年第3期231-233,237,共4页
目的探讨核因子κB1(NF-κB1)基因启动子-94ins/del ATTG基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)的关系。方法采用PCR限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法检测191例ACI患者(其中中国东北地区ACI患者101例,湖北省ACI患者90例)和171名... 目的探讨核因子κB1(NF-κB1)基因启动子-94ins/del ATTG基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)的关系。方法采用PCR限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法检测191例ACI患者(其中中国东北地区ACI患者101例,湖北省ACI患者90例)和171名健康对照(其中东北地区90名,湖北省81名)的NF-κB 1基因启动子-94ins/del ATTG基因型,分析该基因多态性与ACI的关系。结果 ACI组患者的NF-κB1-94ins/del ATTG 2种基因型频率(WW和DD型)和2种等位基因频率(W和D型)与健康对照者间比较有统计学差异(P<0.01);东北地区健康对照组与东北ACI组DD基因型频率和等位基因频率(W和D型)存在统计学差异(P<0.05),湖北地区健康对照组与ACI组WW、DD基因型频率和等位基因频率(W和D型)存在统计学差异(P<0.05),两地区健康对照组之间比较以及ACI组间比较均无统计学差异(P>0.05)。结论 NF-κB1基因启动子-94ins/del ATTG基因多态性与ACI发病有一定相关性,但其相关性不存在地区差异。 展开更多
关键词 NF-κB1基因启动子-94ins/del ATTG 动脉粥样硬化性脑梗死 基因多态性
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NF-κB1基因启动子-94del/ins ATTG基因多态性与特发性血小板减少性紫癜的关系 被引量:1
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作者 杨占甲 李丽娟 《交通医学》 2021年第2期120-124,共5页
目的:探究NF-κB1-94del/ins ATTG基因多态性与特发性血小板减少性紫癜(ITP)的关系。方法:ITP患者127例,其中急性ITP组66例,慢性ITP组61例,同期本院体检的健康者130例为正常对照组。提取血液DNA,进行PCR扩增,限制性内切酶酶切PCR扩增产... 目的:探究NF-κB1-94del/ins ATTG基因多态性与特发性血小板减少性紫癜(ITP)的关系。方法:ITP患者127例,其中急性ITP组66例,慢性ITP组61例,同期本院体检的健康者130例为正常对照组。提取血液DNA,进行PCR扩增,限制性内切酶酶切PCR扩增产物,紫外分析仪观察酶切情况。结果:正常对照组、急性ITP组、慢性ITP组患者NF-κB1-94del/ins ATTG等位基因频率的期望值与观察值的差异均无统计学意义(P>0.05),符合Hardy-Weinberg平衡定律。与对照组比较,急性、慢性ITP组DD基因型分布显著升高,WW基因型显著降低,差异均有统计学意义(P<0.05),WD基因型的差异均无统计学意义(P>0.05)。急性ITP组与慢性ITP组基因型比较,各基因型的差异均无统计学意义(P>0.05)。急性ITP组D等位基因频率显著高于慢性ITP和对照组,慢性ITP组D等位基因的分布显著高于对照组,急、慢性ITP组W等位基因频率显著低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);不同基因型ITP患者年龄、性别、Hb、RBC水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。WW基因型患者PLT高于DD型和WD型,CRP、RF水平低于DD型和WD型,差异均有统计学意义(P<0.05);DD型与WD型差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示NF-κB1-94del/ins ATTG基因多态性是影响ITP的独立危险因素。结论:NF-κB1-94del/ins ATTG基因多态性与特发性血小板减少性紫癜密切相关,是影响ITP的独立危险因素。 展开更多
关键词 特发性血小板减少性紫癜 NF-κB1-94del/ins ATTG 基因多态性 相关性
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2型糖尿病的同型半胱氨酸及胱硫醚β合成酶CBS844ins68基因多态性特点 被引量:1
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作者 罗丹 鄢盛恺 +2 位作者 马红雨 程歆琦 宋耀虹 《医学研究杂志》 2012年第2期115-118,共4页
目的探讨2型糖尿病患者的同型半胱氨酸水平(homocysteine,Hcy)及Hcy代谢相关酶胱硫醚β-合成酶(cysta-thionineβ-synthase,CBS)基因的844 ins68的多态性的特点。方法选择72例新发2型糖尿病患者(DM)及83例健康对照者,检测了所有研究对象... 目的探讨2型糖尿病患者的同型半胱氨酸水平(homocysteine,Hcy)及Hcy代谢相关酶胱硫醚β-合成酶(cysta-thionineβ-synthase,CBS)基因的844 ins68的多态性的特点。方法选择72例新发2型糖尿病患者(DM)及83例健康对照者,检测了所有研究对象的Hcy、叶酸、维生素B12浓度。应用PCR分析CBS 844ins68基因多态性。结果 DM组Hcy水平明显低于对照组,差异具有统计学意义(10.9μmol/L vs 12.7μmol/L,P<0.05)。DM组叶酸水平明显高于对照组(8.3ng/ml vs 5.5ng/ml,P<0.05)。DM组维生素B12水平与对照组差异无统计学意义(396pg/ml vs 431pg/ml,P>0.05)。糖尿病组与对照组CBS844ins68的基因型及等位基因频率的差异均无统计学意义,P>0.05。结论初发2型糖尿病Hcy水平可能减低,CBS844ins68基因多态性可能与糖尿病无关。 展开更多
关键词 糖尿病 同型半胱氨酸 CBS844ins68 基因多态性
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胱硫醚β-合成酶基因844ins68多态性与新疆汉族乳腺癌的相关性研究 被引量:1
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作者 莫少华 刘新权 +4 位作者 徐春玲 张伟 程江 曹玉文 张蕾 《石河子大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2018年第4期498-502,共5页
目的探索胱硫醚β-合成酶(cystathioneβsynthase,CBS)844ins68基因多态性与新疆汉族乳腺癌的关系。方法收集新疆汉族150例乳腺癌患者(乳腺癌组)和150例健康体检者(对照组)外周静脉血,运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)... 目的探索胱硫醚β-合成酶(cystathioneβsynthase,CBS)844ins68基因多态性与新疆汉族乳腺癌的关系。方法收集新疆汉族150例乳腺癌患者(乳腺癌组)和150例健康体检者(对照组)外周静脉血,运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测CBS844ins68基因型和基因频率,同时用电化学发光免疫分析仪检测肿瘤标志物。结果 1.两组年龄分布差异无统计学意义,但是否绝经、癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)、糖类抗原15-3(carcinoembryonic antigen15-3,CA15-3)的分布差异有统计学意义(P﹤0.05);2.乳腺癌组CBS844ins68位点基因型DD、DI、II分别为94.0%、6%、0;对照组CBS844ins68位点基因型DD、DI、II分别为96.7%、3.3%、0;乳腺癌等位基因频率D、I分别为97.0%、3.0%;对照组等位基因频率D、I分别为98.3%、1.7%,两组基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05);3.Logistic回归分析显示年龄﹤50岁、已绝经、甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)AFP≥7.0、CEA≥3.4、CA15-3≥25可增加新疆汉族乳腺癌发病风险3-9倍。结论年龄小于50岁及已绝经、AFP、CEA、CA15-3水平增高是乳腺癌发病的危险因素,CBS844ins68基因多态性与新疆汉族乳腺癌发病无相关性。 展开更多
关键词 乳腺癌 CBS844ins68 基因多态性 新疆汉族
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胱硫醚β-合成酶基因844ins68多态性的检测
7
作者 钟永根 张惠文 陈盛强 《现代临床医学生物工程学杂志》 2003年第5期415-417,共3页
目的 了解广东汉族人胱硫醚 β-合成酶基因 84 4ins6 8的分布特点 .方法 PCR扩增 12 4例广东正常人的CBS 84 4ins 6 8基因突变点 ,直接行聚琼脂糖凝胶电泳确定其基因型 .结果 广东汉族人CBS 84 4ins 6 8基因表型频率 :野生型 (D/D) 0... 目的 了解广东汉族人胱硫醚 β-合成酶基因 84 4ins6 8的分布特点 .方法 PCR扩增 12 4例广东正常人的CBS 84 4ins 6 8基因突变点 ,直接行聚琼脂糖凝胶电泳确定其基因型 .结果 广东汉族人CBS 84 4ins 6 8基因表型频率 :野生型 (D/D) 0 .782 0 ,纯合子突变型 (I/I) 0 .1930 ,杂合子突变型 (D/I) 0 .0 2 5 0 ,CBS 84 4ins 6 8基因频率 :D 0 .8790 ;I0 .12 10 .结论 CBS84 4ins 6 8基因突变存在一定的人种或地域差异 . 展开更多
关键词 胱硫醚Β-合成酶 基因多态性 检测 基因突变 844ins68
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INS基因遗传多态性与2型糖尿病发病风险及血清IAA-Ab水平相关性研究
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作者 李泉 乔正荣 +7 位作者 刘钉宾 曾建涛 张吉 柏艳 向勤 胡渠 吴逊 董姗姗 《重庆医学》 CAS 北大核心 2015年第23期3210-3212,3215,共4页
目的探讨INS基因启动子区单核苷酸多态性与2型糖尿病发病风险和血清IAA-Ab水平的相关性。方法利用Sequenom MassArray SNP分型检测技术,对该院497例2型糖尿病患者(病例组)和500例健康体检人员(对照组)INS的3个启动子区单核苷酸多态... 目的探讨INS基因启动子区单核苷酸多态性与2型糖尿病发病风险和血清IAA-Ab水平的相关性。方法利用Sequenom MassArray SNP分型检测技术,对该院497例2型糖尿病患者(病例组)和500例健康体检人员(对照组)INS的3个启动子区单核苷酸多态性位点(rs689、rs71464177和rs3842738)进行基因分型并分析两组间分布情况;检测糖尿病患者IAA-Ab水平。用χ2检验统计分析病例组和对照组,病例中IAA-Ab阳性组和阴性组的SNP位点基因型频率分布,采用非条件Logistic回归分析,校正性别、年龄影响,计算比数比(OR)和95%置信区间(CI),评价多态性位点与2型糖尿病易感性和血清IAA-Ab水平的相关性。结果 rs689AA、TT、AT基因型在病例组的分布频率分别为58.75%、28.77%和12.47%,在对照组的分布频率分别为50.40%、35.60%和14.00%,两组间差异有统计学意义(χ2=3.923,P〈0.05);且相对于AA基因型,TT基因型者患糖尿病的危险性减少,风险度OR值为0.35(95%CI:0.18-1.06)。AA、TT、AT各基因型在IAA-Ab阳性患者的分布频率与IAA-Ab阴性患者比较差异有统计学意义(P〈0.05)。结论中国人群INS基因rs689位点多态性与中国人群2型糖尿病发病风险相关,并且可能与IAA-Ab水平相关。 展开更多
关键词 糖尿病 2型 多态性 单核苷酸 IAA-Ab ins基因
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RhD^u、Del型的D基因外显子多态性分析 被引量:2
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作者 张志梅 兰炯采 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第3期178-178,共1页
关键词 RhD^u del 基因多态性 血型 外显子
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Del型RHD基因外显子区及启动子区多态性检测 被引量:2
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作者 姜侠 韩梅宁 +1 位作者 徐华 季延红 《中国输血杂志》 北大核心 2017年第10期1132-1135,共4页
目的检测Del型RHD基因启动子区是否存在多态性。方法对32例Del型样本RHD基因编码区10个外显子扩增并测序;对样本RHD基因启动子区-1--1 246 bp内的4个多态性位点进行检测;对RHD基因启动子区+3--1138扩增并测序。结果 32例Del型样本均携... 目的检测Del型RHD基因启动子区是否存在多态性。方法对32例Del型样本RHD基因编码区10个外显子扩增并测序;对样本RHD基因启动子区-1--1 246 bp内的4个多态性位点进行检测;对RHD基因启动子区+3--1138扩增并测序。结果 32例Del型样本均携带完整的RHD基因,并且均为RHD基因1227位点G>A的突变;所有样本均检测到4个多态性位点;RHD基因启动子区+3--1138测序未发现突变位点。结论 Del型RHD基因启动子区序列与正常基因一致,未发现新的突变位点,提示Del型D抗原的弱表达与启动子区突变无关。 展开更多
关键词 del RHD基因 启动子 多态性 聚合酶连反应-序列特异性引物
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同型半胱氨酸代谢关键酶基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系 被引量:1
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作者 罗丹 鄢盛恺 +4 位作者 魏利召 程歆琦 李君 宋耀虹 王建昌 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期541-543,共3页
目的探讨我国北方地区汉族人同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶(MTHFR C677T、CBS844ins68)基因多态性的特点及基因多态性与2型糖尿病(T2DM)合并冠心病(CHD)的关系。方法研究对象均为北方汉族人群,包括无血缘关系的105例T2DM合并CHD患者、12... 目的探讨我国北方地区汉族人同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶(MTHFR C677T、CBS844ins68)基因多态性的特点及基因多态性与2型糖尿病(T2DM)合并冠心病(CHD)的关系。方法研究对象均为北方汉族人群,包括无血缘关系的105例T2DM合并CHD患者、125例单纯T2DM患者和91例健康对照组。应用分子生物学方法分析MTHFR C677T、CBS844ins68基因多态性。结果T2DM合并CHD组的T等位基因频率明显高于与对照组(45.3%vs34.6%,P<0.05),其中CT基因型频率高于对照组(58.1%vs38.5%,P<0.05),CC型频率明显低于对照组(25.7%vs46.2%,P<0.05)。CBS844ins68多态性三组CBS844ins68的基因型及等位基因频率差别均无统计学意义(均P>0.05)。Logistic回归分析显示MTHFR基因型的OR值为1.394,95%CI0.989-1.965(P=0.058);MTHFR677携带T基因(MTHFR CT基因型和TT基因型)的OR值为1.939,95%CI1.159-3.243(P=0.012);CBS的OR值为0.52,95%CI0.108-2.495(P=0.414)。结论MTHFR677携带T基因是我国北方地区汉族人T2DM合并CHD发生的独立危险因素,筛查MTHFR677T基因型可能在预防糖尿病合并冠心病的发生、发展过程中起到一定作用。 展开更多
关键词 糖尿病合并冠心病 同型半胱氨酸 MTHFR C677T CBS844 ins68 基因多态性
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189例RhD血清学初筛阴性个体基因多态性研究 被引量:9
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作者 宋艳艳 金惠鑫 +2 位作者 刘丽云 杨婧 于笑难 《中国输血杂志》 CAS 2019年第10期985-988,共4页
目的了解血清学RhD阴性个体基因的多态性及其发生机制。方法从2015年1月-2018年8月本实验室收集经单克隆IgM-抗-D初筛RhD阴性的189(人)份送检标本,采用间接抗球蛋白法及单克隆IgG-抗-D吸收放散方法鉴定其D抗原;采用PCR-SSP方法做中国人... 目的了解血清学RhD阴性个体基因的多态性及其发生机制。方法从2015年1月-2018年8月本实验室收集经单克隆IgM-抗-D初筛RhD阴性的189(人)份送检标本,采用间接抗球蛋白法及单克隆IgG-抗-D吸收放散方法鉴定其D抗原;采用PCR-SSP方法做中国人常见RHD基因分型,并对其RHD基因10个外显子序列做比对分析。结果本组初筛RhD阴性个体中,具有RHD基因者的比例为32.8%(62/189),完全缺失RHD基因(d/d)者为67.2%(127/189);62名具有RHD基因者:D^el型(RHD1227G>A/d)占66.1%(41/62),融合型占25.8%(16/62),包括DⅥ^Ⅲ[RHD-RHCE(3-6)-RHD/d]9例、DⅤ^Ⅱ[RHD-RHCE(5)-RHD/d)3例、RHD-RHCE(3-9)-RHD]2例、DBT-1[RHD-RHCE(5-7)-RHD/d及RHD-RHCE(3-8)-RHD各1]2例,弱D型占8.1%(5/62),含1例弱D15型[RHD(845G>A)/d]。结论弄清RhD阴性献血者和患者个体基因的结构特点,为临床安全输血提供重要依据。 展开更多
关键词 RHD阴性 RHD基因 RHD外显子 基因多态性 del RhD融合型 弱D型 安全输血
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MDM2基因启动子区40-bp插入/缺失多态性与宫颈癌易感性相关研究 被引量:1
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作者 冯兰君 李朝阳 +2 位作者 朱占胜 王会平 陆晓媛 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2017年第2期96-98,103,共4页
目的:研究MDM2基因启动子区的40-bp插入/缺失多态性与散发宫颈癌(CC)易感性的相关性。方法:应用PCR和琼脂糖凝胶电泳结合EB显色方法显示521bp和481bp两条条带,以此检测368例CC患者(病例组)和421例健康妇女(对照组)插入/缺失基因型频率,... 目的:研究MDM2基因启动子区的40-bp插入/缺失多态性与散发宫颈癌(CC)易感性的相关性。方法:应用PCR和琼脂糖凝胶电泳结合EB显色方法显示521bp和481bp两条条带,以此检测368例CC患者(病例组)和421例健康妇女(对照组)插入/缺失基因型频率,统计分析其与CC的关联性。结果:两组妇女年龄无显著差异,吸烟、饮酒情况存在显著性差异(P<0.05)。基因分型结果显示:患者中插入/插入型(Ins/Ins),插入/缺失型(Ins/Del)和缺失/缺失型(Del/Del)基因型频率分别为0.375,0.492和0.133,健康对照组分别为0.484,0.423和0.093。基因型为Ins/Del和Del/Del的个体CRC易感性明显增高(OR=1.51,95%CI:1.11~2.03,P=0.009)(OR=1.86,95%CI:1.16~2.98,P=0.01)。结论:本组人群中MDM2基因启动子区40-bp插入/缺失多态性与宫颈癌发生存在关联,这种关联在年龄因素中并不明显,而在吸烟、饮酒情况差异显著。 展开更多
关键词 MDM2基因 插入/缺失多态性 宫颈癌 rs3730485
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X染色体上2个InDels位点在牡丹江地区汉族、朝鲜族群体遗传学研究
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作者 杨爽 史嘉翊 +3 位作者 汤有鹏 鲁双 宋洁 卜晓波 《牡丹江医学院学报》 2017年第1期40-43,共4页
目的研究牡丹江地区汉族、朝鲜族人群X染色体rs3048996和rs3215490插入缺失基因位点的基因型及基因频率分布,获得两基因位点群体遗传学数据。方法应用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对牡丹江地区汉族和朝鲜族各120名无关个体进... 目的研究牡丹江地区汉族、朝鲜族人群X染色体rs3048996和rs3215490插入缺失基因位点的基因型及基因频率分布,获得两基因位点群体遗传学数据。方法应用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对牡丹江地区汉族和朝鲜族各120名无关个体进行外周血DNA分型检测,获得两个基因位点的基因型及基因频率分布数据;采用Arlequin v3.5.1.2软件计算分析,获得两基因位点群体遗传多态信息。结果牡丹江地区汉族人群rs3048996和rs3215490基因位点插入等位基因频率分别为0.7375、0.6333,缺失等位基因频率分别为0.2625、0.3667;PIC分别为0.3122、0.3566,DPF分别为0.4728、0.3994,DPM分别为0.3394、0.4550。朝鲜族人群中rs3048996和rs3215490基因位点插入等位基因频率分别为0.7292、0.8000,缺失等位基因频率分别为0.2708、0.2000;PIC分别为0.3169、0.2688,DPF分别为0.4550、0.5000,DPM分别为0.3394、0.2550。经统计分析两民族间rs3215490基因位点等位基因频率的差异有统计学意义。2个X-In Del基因位点在牡丹江地区汉族和朝鲜族人群不存在连锁不平衡现象,且符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。结论本研究中2个X染色体插入缺失基因位点具有良好的遗传多态性,所获得的遗传学数据可为牡丹江地区汉族、朝鲜族的群体遗传学资料和本地区法医学鉴定提供一定的遗传学信息。 展开更多
关键词 in del 遗传多态性 汉族 朝鲜族
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RERT-lncRNA中插入/缺失多态性与结直肠癌易感性的关联性研究 被引量:1
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作者 李朝阳 冯兰君 +2 位作者 朱占胜 王会平 符炜 《现代肿瘤医学》 CAS 2017年第15期2445-2449,共5页
目的:研究在中国徐州地区汉族人群中,RERT-IncRNA的一个4-bp插入/缺失多态性和结直肠癌(CRC)易感性的相关性。方法:应用PCR和7%非变性聚丙烯酰胺凝胶连续缓冲系统垂直电泳及银染显色方法检测汉族人群1 008例CRC患者和1 240名健康对照者... 目的:研究在中国徐州地区汉族人群中,RERT-IncRNA的一个4-bp插入/缺失多态性和结直肠癌(CRC)易感性的相关性。方法:应用PCR和7%非变性聚丙烯酰胺凝胶连续缓冲系统垂直电泳及银染显色方法检测汉族人群1 008例CRC患者和1 240名健康对照者插入/缺失基因型频率,经统计分析探讨其与CRC的关联性。结果:选择的患者和健康对照组人群,调整性别、年龄、吸烟、饮酒、病理分期等主要风险因素后,运用Logistic回归分析的方法对实验数据进行统计分析,统计结果显示:与4-bp Ins/Ins纯合子相比,4-bp Del/Del纯合子个体CRC易感性明显增高(OR=2.44,95%CI:1.54~3.86,P=0.0001)。病理分期状态的分层分析发现,III和IV期(OR=1.43,95%CI:1.07~1.93)较I和II期患病风险显著增高,两组之间存在明显差别(P=0.02)。结论:徐州地区汉族人群RERT-IncRNA的4-bp插入/缺失多态性与CRC易感性存在关联,这一结果对结直肠癌早期诊断具有重要意义。 展开更多
关键词 RERT-lncRNA EGLN2基因 插入/缺失多态性 结直肠癌 rs10680577
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核因子-κB1-94ins/delATTG基因多态性与中国青岛地区汉族人群急性进展性脑梗死相关性的研究 被引量:3
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作者 毛德军 唐咏春 +2 位作者 郭瑞友 战淑彩 臧云华 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期487-491,共5页
目的 探讨核因子-κB1(NF-κBl)-94ins/delATrG基因多态性与中国青岛地区汉族人群急性进展性脑梗死(APCI)的相关性. 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法 检测100例急性脑梗死患者(ACI组)和99例APCI... 目的 探讨核因子-κB1(NF-κBl)-94ins/delATrG基因多态性与中国青岛地区汉族人群急性进展性脑梗死(APCI)的相关性. 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法 检测100例急性脑梗死患者(ACI组)和99例APCI患者(APCI组)NF-κB1-94ins/如1ATTG基因多态性;采用细胞免疫组化法检测两组患者外周血单个核细胞(PBMC)胞核NF-κBp65表达率的变化. 结果 APCI组TT基因型和T等位基因频率均明显高于ACI组,比较差异有统计学意义(P〈0.05);等位基因频率的相对风险分析发现T等位基因携带者发生APCI的风险是C等位基因的1.622倍;Logistic回归分析显示.TT基因型与APCI的发病独立相关(OR=2.14,95%CI:2.654~8.296,P〈0.05).APCI组TT基因型个体PBMC胞核NF-κBp65表达率明显高于ACI组,比较差异有统计学意义(P〈0.05);Logistic回归分析显示,TT基因型个体PBMC胞核NF-κBp65表达率与APCI的发病独立相关(OR=1.96,95%CI:2.267~7.691,P〈0.05). 结论 NF-κB1-94ins/delA TTG基因多态性参与了APCI发生.T等位基因可能是中国青岛地区汉族人群APCI发病的遗传易感基因.携带T等位基因的个体可能通过上调NF-κB1的表达而增加APCI的发病风险. 展开更多
关键词 急性进展性脑梗死: 核因子-κB1-94ins/delATTG基因 基因多态性
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Rh阴性血型者Del表型和RhD基因的检测 被引量:6
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作者 何吉 傅启华 +3 位作者 金蕾 洪小珍 许先国 严力行 《上海医学检验杂志》 北大核心 2002年第2期90-92,共3页
目的 初步探讨中国汉族人群Rh阴性血型者Del表型与RhD基因之间的关系。方法 对 6 7例血清学方法检测为Rh阴性的供血者样本进行吸收放散试验以检测Del型 ,并扩增RhD基因的外显子 3,4 ,5 ,7,10 ,检测RhD基因存在情况。结果 吸收放散试... 目的 初步探讨中国汉族人群Rh阴性血型者Del表型与RhD基因之间的关系。方法 对 6 7例血清学方法检测为Rh阴性的供血者样本进行吸收放散试验以检测Del型 ,并扩增RhD基因的外显子 3,4 ,5 ,7,10 ,检测RhD基因存在情况。结果 吸收放散试验表明 6 7例样本中Del型 2 2例 ,占 32 .8% ,非Del型 4 5例 ,占6 7.2 %。在所有表型为ccee,ccEe的 38例RhD(- )个体中 ,Del试验均为阴性 ,RhD基因完全缺失 ;而在表型为Ccee或CcEe的 2 9例RhD(- )个体中 ,2 2例Del试验阳性 ,其中 2 0例携带完整的RhD基因 ,2例有部分RhD基因 ;7例Del试验阴性 ,其中 6例携带部分RhD基因 ,1例D基因完全缺失。结论 中国汉族人群中Rh阴性血型者RhD基因的存在及多态性多由Del引起。 展开更多
关键词 RH阴性血型 del表型 RHD基因 基因多态性 中国汉族人群
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Association of NFKB1 gene polymorphism (rs28362491) with levels of inflammatory biomarkers and susceptibility to diabetic nephropathy in Asian Indians 被引量:4
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作者 Amar Gautam Stuti Gupta +5 位作者 Mohit Mehndiratta Mohini Sharma Kalpana Singh Om P Kalra Sunil Agarwal Jasvinder K Gambhir 《World Journal of Diabetes》 SCIE CAS 2017年第2期66-73,共8页
AIM To investigate the association of NFKB1 gene-94 ATTG insertion/deletion(rs28362491) polymorphism with inflammatory markers and risk of diabetic nephropathy in Asian Indians.METHODS A total of 300 subjects were rec... AIM To investigate the association of NFKB1 gene-94 ATTG insertion/deletion(rs28362491) polymorphism with inflammatory markers and risk of diabetic nephropathy in Asian Indians.METHODS A total of 300 subjects were recruited(100 each), normoglycemic,(NG); type 2 diabetes mellitus(T2DM) without any complications(DM) and T2 DM with diabetic nephropathy [DM-chronic renal disease(CRD)]. Analysis was carried out by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism and ELISA. Pearson's correlation, analysis of variance and logistic regression wereused for statistical analysis.RESULTS The allelic frequencies of-94 ATTG insertion/deletion were 0.655/0.345(NG), 0.62/0.38(DM) and 0.775/0.225(DM-CRD). The-94 ATTG ins allele was associated with significantly increased levels of urinary monocyte chemoattractant protein-1(u MCP-1); u MCP-1(P = 0.026) and plasma tumor necrosis factor-alpha(TNF-α); TNF-α(P = 0.030) and almost doubled the risk of diabetic nephropathy(OR = 1.91, 95%CI: 1.080-3.386, P = 0.025).CONCLUSION-94 ATTG ins/ins polymorphism might be associated with increased risk of developing nephropathy in Asian Indian subjects with diabetes mellitus. 展开更多
关键词 Diabetic nephropathy inFLAMMATION NFKB1 -94 ATTG ins/del polymorphism Urinary monocyte chemoattractant protein-1 Tumor necrosis factor-alpha
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Association of NFkB1 Gene Polymorphism with Inflammatory Markers in Patients of Type 2 Diabetes Mellitus with or without Renal Involvement in Eastern India
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作者 Sonalika Behera Andrew Abel Lamare +2 位作者 Roma Rattan Bijan Patnaik Sidhartha Das 《Journal of Diabetes Mellitus》 2020年第3期169-181,共13页
<strong>Aims: </strong>To evaluate the association of Nuclear factor kappa B1(NFkB1) gene polymorphism with inflammatory markers Urinary Monocyte Chemoattractant Protein 1 (UMCP1) and Tumor Necrosis Factor... <strong>Aims: </strong>To evaluate the association of Nuclear factor kappa B1(NFkB1) gene polymorphism with inflammatory markers Urinary Monocyte Chemoattractant Protein 1 (UMCP1) and Tumor Necrosis Factor alfa (TNF alfa) in Patients of diabetes mellitus with or without renal involvement in Eastern India. <strong>Material and Methods: </strong>Consecutive Patients of Type 2 Diabetes Mellitus (DM) with or without microalbuminuria attending SCB MEDICAL COLLEGE and HOSPITAL Medical OPDs in between September 2018 to September 2019 were recruited in this study. Patients were subjected to blood and urine investigations. DNA extraction and Restriction fragment Length Polymorphism (RFLP) was done in Department of Biochemistry. Controls were unrelated healthy attendants with no history of Diabetes Mellitus, HTN, Chronic Kidney Disease (CKD). <strong>Results:</strong> Mean Systolic BP, Fasting Blood Glucose, Post Prandial Blood Glucose, HBA1c, Total Cholesterol were significantly higher in diabetes mellitus and diabetic nephropathy groups than control group. Estimated Glomerular Filtration Rate was significantly lower in diabetic nephropathy (p value < 0.001). UMCP1, Urinary Albumin Creatinine Ratio, TNF alfa were higher in diabetes mellitus and nephropathy with p value (<0.001, 0.006 < 0.001) respectively. In between DM and Diabetic Nephropathy groups nfkb1 gene expression, umcp1 and tnf alfa levels were significantly increased in Diabetic nephropathy with p value 0.019, <0.01, 0.001 respectively. Insertion/insertion NFkB1 gene polymorphisms were more in diabetic nephropathy group and were positively correlated with inflammatory markers UMCP1 (r = 0.517, p < 0.01) and TNF alfa (r = 0.172, p = 0.19). <strong>Conclusion:</strong> insertion/insertion NFkB1 gene polymorphism increases the risk of nephropathy by 2.52 times (OR = 2.52, 95% CI: 0.04 - 0.63, p value = 0.019) in diabetes patients in eastern India. 展开更多
关键词 DN: Diabetic Nephropathy UACR: Urinary Albumin Creatinine Ratio UMCP1: Urinary Monocyte Chemoattractant Protein 1 TNF Alfa: Tumor Necrosis Factor Alfa NFkB1: Nuclear Factor Kappa B ins/ins Polymorphism: insertion/insertion Polymorphism del/del Polymorphism: deletion/deletion Polymorphism ins/del Polymorphism: insertion/deletion Polymorphism
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NF-κB信号转导通路与复发性口腔溃疡的相关性分析 被引量:9
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作者 张敬 令狐瑞琦 +3 位作者 沙晶晶 胡欣培 李丹 李梦源 《上海口腔医学》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期513-517,共5页
目的:研究NF-κB信号转导通路与复发性口腔溃疡(RAU)易感性的相关性。方法:采用ELISA方法检测124例RAU患者和133例健康对照者中NFκBp50、NFκBp65、IκBα、IKK的血清含量,则用限制性片段长度多态性-聚合酶链式反应(RFLP-PCR)进行NFκB... 目的:研究NF-κB信号转导通路与复发性口腔溃疡(RAU)易感性的相关性。方法:采用ELISA方法检测124例RAU患者和133例健康对照者中NFκBp50、NFκBp65、IκBα、IKK的血清含量,则用限制性片段长度多态性-聚合酶链式反应(RFLP-PCR)进行NFκB-94 ins/del ATTG位点的基因多态性分析,用比值比(OR)和95%可信区间(95%CI)估计相对危险度,采用SPSS 20.0软件包对数据进行统计学分析。结果:RAU组患者血清NFκBp50、NFκBp65、IKK水平均显著低于正常对照组(P<0.05),RAU组患者血清IκBα水平均显著高于正常对照组(P<0.05)。NFκB-94ins/del ATTG位点在基因型频率与等位基因频率的分布上,病例组与正常对照组之间均有显著差异(P<0.05)。NFκB-94 ins/del ATTG位点基因型ID(OR=3.073,95%CI=1.557-6.067)与DD(OR=4.851,95%CI=2.264-10.393)为高风险基因型,D等位基因为高风险等位基因(OR=2.079,95%CI=1.462-2.957)。结论:NF-κB信号转导通路与复发性口腔溃疡有一定关系。NFκB-94 ins/del ATTG位点是RAU患者的易感基因位点。NFκB-94 ins/del ATTG位点携带D等位基因,患RAU的风险性是携带I等位基因的2.079倍。 展开更多
关键词 NFκB-94 ins/del ATTG 复发性口腔溃疡 信号转导通路 基因多态性
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