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伴inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)和/或CBFβ-MYH11融合基因的AML患者临床特征及预后分析
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作者 王叶敏 蔡萍 +5 位作者 周美佳 龚盈盈 潘金兰 岑建农 杨小飞 陈苏宁 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期367-372,共6页
目的:总结伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)的急性髓系白血病(AML)患者临床及实验室特征,并分析影响患者预后的危险因素。方法:回顾性分析2008年1月1日至2019年10月30日苏州大学附属第一医院血液科收治的151例伴有inv(16)/t(16;16)(p13.... 目的:总结伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)的急性髓系白血病(AML)患者临床及实验室特征,并分析影响患者预后的危险因素。方法:回顾性分析2008年1月1日至2019年10月30日苏州大学附属第一医院血液科收治的151例伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)和/或CBFβ-MYH11;的AML患者,记录所有患者临床及实验室指标、治疗方案及疗效评估,分析影响其总体生存(OS)、无事件生存(EFS)的相关因素。结果:在151例伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)和/或CBFβ-MYH11;的AML患者中,伴有附加染色体异常占比约27.8%,其中最常见为+22(33例,21.8%),其次为+8(11例,7.3%);完善NGS检查者有112例,最常见的伴随基因突变为KIT突变(34例,30.4%)和FLT3突变(23例,20.5%)。单因素分析显示,初诊时中性粒细胞数(NE)≤0.5×10^(9)/L(P=0.006)、合并K-RAS突变(P=0.002)是影响EFS的因素;初诊时年龄≥50岁(P<0.001)、NE≤0.5×10^(9)/L(P=0.016)是影响OS的因素。多因素分析提示初诊时NE≤0.5×10^(9)/L(P=0.019)是影响OS的危险因素;初诊时骨髓嗜酸粒细胞(BME)细胞比例≥10.00%(P=0.029)是影响EFS的危险因素。结论:初诊高龄、高比例骨髓嗜酸性粒细胞、合并K-RAS突变以及处于粒细胞缺乏状态的患者预后较差,可在早期调整治疗方案,以期改善这类患者预后。 展开更多
关键词 inv(16)/t(16 16)(p13.1 q22) CBFβ-MyH11融合基因 临床特征 预后
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Purinergic P2Y Receptors Are Involved in Xenopus Head Formation
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作者 Ayano Harata Haruka Nishida +1 位作者 Akiha Nishihara Chikara Hashimoto 《CellBio》 2016年第4期49-65,共18页
P2Y receptors belong to the family of G protein-coupled receptors and are activated by nucleotides in the extracellular space. We showed that Xenopus P2Y1 and P2Y11 were expressed in the dorsal marginal zone from earl... P2Y receptors belong to the family of G protein-coupled receptors and are activated by nucleotides in the extracellular space. We showed that Xenopus P2Y1 and P2Y11 were expressed in the dorsal marginal zone from early gastrula stage and enriched in the central nervous system from neurula stages. They were expressed in the prospective head region during early development. Knockdown of P2Y1 and P2Y11 caused head malformation, such as small eyes, brain atrophy, and defect in cartilage tissues, as well as reduced expression of neural, placode, and neural crest markers. Furthermore, the expression of neural plate and epidermal markers was affected by P2Y1 or P2Y11 depletion at early neurula stage, suggesting that P2Y1 or P2Y11 might be required for the neural induction. Our findings suggested that P2Y receptors might be involved in distinguishing between neural and non-neural fates. The results also suggested that P2Y1 or P2Y11 could play a role in neural induction and/or maintenance of neural tissues in the head formation processes. 展开更多
关键词 P2y1 P2y11 Xenopus laevis
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7例t(11;19)(q23;p13)急性髓系白血病临床分析并文献复习
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作者 陈英毅 赵宇 +2 位作者 柏岸波 胡杰英 高绍冰 《现代肿瘤医学》 CAS 2024年第22期4355-4358,共4页
目的:分析7例伴t(11;19)(q23;p13)急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者的临床特点和预后。方法:纳入2018年03月至2022年06月我院收治的7例伴t(11;19)(q23;p13)染色体异常的AML患者,回顾性分析一般临床资料、染色体核型、融... 目的:分析7例伴t(11;19)(q23;p13)急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者的临床特点和预后。方法:纳入2018年03月至2022年06月我院收治的7例伴t(11;19)(q23;p13)染色体异常的AML患者,回顾性分析一般临床资料、染色体核型、融合基因、细胞免疫分型、治疗方案及疗效,并进行相关文献复习。结果:7例AML患者的FAB分型为4例AML-M4、3例AML-M5,初诊时均伴KMT2A-ELL融合基因阳性;免疫分型为7例患者均表达HLA-DR、CD13、CD33、CD38,其中6例表达CD117,符合髓系抗原特征;7例患者均进行化疗,其中6例化疗后行异体造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT);截至2023年12月21日随访结束,7例患者中5例死亡,仅2例存活,中位总生存期为9(3~69)个月。结论:t(11;19)(q23;p13)为血液系统恶性肿瘤中少见的染色体易位,多发生于急性髓系白血病患者中,预后差。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 t(11 19)(q23 p13) KMT2A-ELL
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常染色体平衡易位t(2;9)(q11;p24)伴不孕妇女身材矮小、高血压1例
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作者 徐萍 彭年春 +5 位作者 邵芝娟 王睿 胡颖 肖帮惠 李丹 张淼 《贵州医药》 CAS 2024年第7期1098-1102,共5页
染色体平衡易位是人类染色体常见的结构畸变之一。携带者常表现为平衡易位,而临床表型一般正常。流产及生出染色体异常的子女是此类患者最突出的遗传效应。但2号和9号染色体之间的平衡易位在此类畸变中是罕见的,而在位点(q11;p24)的易... 染色体平衡易位是人类染色体常见的结构畸变之一。携带者常表现为平衡易位,而临床表型一般正常。流产及生出染色体异常的子女是此类患者最突出的遗传效应。但2号和9号染色体之间的平衡易位在此类畸变中是罕见的,而在位点(q11;p24)的易位更为罕见。现学术界关于t(2;9)平衡易位的已报道病例中大多为流产、子女畸形[1-2]、偶见白血病[3-4]、身材矮小[5-6]或智力低下[6],很少伴有高血压。近期,我科收治了1例染色体核型为“46,XX,t(2;9)(q11;p24)”平衡易位携带者,合并了身材矮小、高血压、不孕症的女性,现报告如下。 展开更多
关键词 平衡易位 t(2 9)(q11 p24) 身材矮小 高血压 不孕症
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染色体异常47,XX,+21,inv(10)(p11q21)世界首报一例分析
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作者 李启发 朱健生 《中国优生与遗传杂志》 2004年第4期73-73,共1页
关键词 染色体异常 47 XX +21 inv(10)(p11q21) 病例 小儿
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一家三代四口inv(q)(q13p11),21pss多态现象分析
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作者 毕云天 王文臣 +3 位作者 李月秋 王毅 金锡尊 崔清洋 《佳木斯医学院学报》 1996年第1期7-8,共2页
inv(q)(q^(13)p^(11))和21pss 属染色体多态现象,按孟德尔方式遗传。本文报道了一家三代四口 inv(q)(q^(13)p^(11))和21pss 多态现象,并讨论了多态现象在遗传分析,基因定位和亲权鉴定等方面的应用。
关键词 染色体多态现象 亲权鉴定 遗传分析
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^(11)C-MET-PET/CT成像对脑胶质瘤1p/19q共缺失状态预测价值的研究
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作者 张超 于鹏 赵恺 《医疗卫生装备》 CAS 2023年第7期63-68,共6页
目的:研究1p/19q共缺失状态与蛋氨酸(methionine,MET)摄取之间的关系,探讨^(11)C-MET-PET/CT对脑胶质瘤1p/19q共缺失状态是否具有预测价值。方法:回顾性选取56例新诊断的神经胶质瘤患者,所有患者术前均行^(11)C-MET-PET/CT检查,术后均进... 目的:研究1p/19q共缺失状态与蛋氨酸(methionine,MET)摄取之间的关系,探讨^(11)C-MET-PET/CT对脑胶质瘤1p/19q共缺失状态是否具有预测价值。方法:回顾性选取56例新诊断的神经胶质瘤患者,所有患者术前均行^(11)C-MET-PET/CT检查,术后均进行1p/19q共缺失的荧光毛细管电泳分析及组织病理学分析,并对^(11)C-MET-PET/CT数据进行特征提取和分析。采用IBM SPSS 26.0软件进行统计学分析。结果:与1p/19q共缺失患者相比,非1p/19q缺失患者的肿瘤最大标准摄取值和平均标准摄取值更高。在世界卫生组织Ⅱ级胶质瘤的亚组分析中,1p/19q共缺失患者的肿瘤/正常组织比最大值及平均值均较高,且纹理分析参数Entropy和DiffEntropy也较高。结论:胶质瘤1p/19q共缺失状态与蛋氨酸摄取之间存在相关性,非1p/19q缺失患者蛋氨酸摄取能力可能更强。^(11)C-MET-PET/CT作为一种无创的影像学方法,对各类型胶质瘤1p/19q共缺失状态具备一定的预测能力。 展开更多
关键词 脑胶质瘤 神经胶质瘤 1p/19q共缺失 ^(11)C-MET-PET/CT 纹理分析 分子影像
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Inv(Y)p11q11一例
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作者 肖进莲 邱贵芸 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2002年第5期419-419,共1页
关键词 病例报告 细胞遗传学 染色体异常 inv(y)p11q11
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11例t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病病例报告并文献复习
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作者 刘雯 王敏 +1 位作者 兰帅奇 胡杰英 《现代肿瘤医学》 CAS 北大核心 2023年第5期927-931,共5页
目的:探讨11例伴t(16;21)(p11;q22)染色体易位的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)患者的临床和实验室特点。方法:回顾性分析2007年07月至2022年03月我院收治的11例t((16;21)(p11;q22)染色体易位的AML患者临床及实验室特征... 目的:探讨11例伴t(16;21)(p11;q22)染色体易位的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)患者的临床和实验室特点。方法:回顾性分析2007年07月至2022年03月我院收治的11例t((16;21)(p11;q22)染色体易位的AML患者临床及实验室特征并复习相关文献。结果:11例t(16;21)(p11;q22)染色体易位的白血病均为AML,FAB分型:M2型4例,M4型1例,M5型3例,AML(非M3)型3例;其中男5例,女6例。染色体R显带分析11例均可见到t(16;21)(p11;q22)染色体易位,其中9例伴有附加染色体异常。融合基因TLS/FUS-ERG检测了9例均为阳性。免疫表型除表达髓系CD34、CD117、CD33、CD13、CD38外,均表达CD56。化疗1个周期后完全缓解7例。结论:t(16;21)(p11;q22)染色体易位是一种少见的重现性染色体异常,该易位产生TLS/FUS-ERG融合基因,免疫学检测多伴CD56阳性,以AML中M2/M5型多见,化疗1个周期大部分可完全缓解,但短期内易复发,预后不良。 展开更多
关键词 t(16 21)(p11 q22) TLS/FUS-ERG融合基因 染色体易位 急性髓系白血病
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人急性单核细胞白血病细胞系SHI-1在裸鼠体内的高致瘤性及其机制的初步研究 被引量:3
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作者 陈苏宁 薛永权 +3 位作者 潘金兰 吴亚芳 王勇 岑建农 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2007年第4期683-686,共4页
本研究确定人急性单核细胞白血病细胞系SHI-1在裸鼠体内的高致瘤性,并对其成瘤机制进行初步探讨。将SHI-1细胞接种至裸鼠皮下,观察肿瘤生长情况;取肿瘤组织行病理检测、R显带核型分析;RT-PCR检测MLL-AF6融合基因和VEGF基因的转录;明胶... 本研究确定人急性单核细胞白血病细胞系SHI-1在裸鼠体内的高致瘤性,并对其成瘤机制进行初步探讨。将SHI-1细胞接种至裸鼠皮下,观察肿瘤生长情况;取肿瘤组织行病理检测、R显带核型分析;RT-PCR检测MLL-AF6融合基因和VEGF基因的转录;明胶酶谱法检测培养上清中基质金属蛋白酶-9(MMP-9)和MMP-2的表达;体外穿膜实验观察迁移能力。结果表明:注射SHI-1细胞的16只裸小鼠均于皮下出现肿块;瘤体由白血病细胞组成;注射的裸鼠中有MLL/AF6融合基因和VEGF基因的转录;在无血清培养上清中MMP-9和MMP-2的表达明显高于对照细胞;SHI-1细胞有较强的迁移能力,MMP-2的阻断抗体可显著抑制其体外迁移能力。结论:SHI-1在裸鼠体内有极高的成瘤率,其机制可能与p53基因的异常、高水平VEGF基因的转录、金属蛋白酶的高表达和较强的体内浸润能力有关。 展开更多
关键词 急性单核细胞白血病 SHI-1细胞系 t(6 11)(q27 q23) 致瘤性 P53基因
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11q24-q25缺失2例临床表型及文献复习 被引量:3
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作者 杨琳 陈龙霞 +5 位作者 詹国栋 王来栓 程国强 马端 黄国英 周文浩 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2012年第4期278-284,共7页
目的应用全基因组微阵列芯片平台,对临床发现的多发性畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)的检测,并寻找基因型与临床表型的关系。方法采用cytogenetic whole genome芯片筛查全基因组CNVs,针对发现的CNVs进行分析,参照国际基因组CNVs... 目的应用全基因组微阵列芯片平台,对临床发现的多发性畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)的检测,并寻找基因型与临床表型的关系。方法采用cytogenetic whole genome芯片筛查全基因组CNVs,针对发现的CNVs进行分析,参照国际基因组CNVs多态性数据库除外正常人群多态性CNVs。结合本研究2例与已报道的Jacobsen综合征(JBS)患儿的临床表型进行比较。结果 2例患儿SNP芯片分析为11q24-q25缺失(7.5和5.6Mb),均为末端的非单纯性缺失,例1存在12号染色体短臂的较大片段重复(11.5Mb),例2存在11号染色体短臂的大片段重复(32.5Mb)。2例共同缺失的部分均为JBS的关键区段,但临床表型与已报道的JBS患儿有所区别。2例均表现为头面部畸形、心血管系统异常和头颅影像学异常,均未发现血液系统异常。例1还表现为隐睾,例2表现为脾肿大。结论对临床上难以诊断的多发性畸形可采用全基因组CNVs检测,以帮助明确诊断,对于丰富这一区段临床表型信息具有重要意义,尤其针对罕见疾病,更多的相似报道的后续出现,才能使建立表型-基因型关联性成为可能。 展开更多
关键词 11q部分单体 11p部分三体 Jacobsen综合征 BECKWITH-WIEDEMANN综合征 表型
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46,XY,inv(9)(p11;q13)一例 被引量:2
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作者 王海燕 孙黎 陈英剑 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期477-477,共1页
关键词 46 Xy inv(9) (p11 q13) 病例报告 基因核型 细胞遗传学 染色体
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^(11)C-MET PET/CT筛查幕上较低级别胶质瘤IDH和1p/19q分子分型的应用价值 被引量:1
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作者 张姝 王凯 +4 位作者 杨子皓 乔真 李晓桐 袁磊磊 艾林 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2022年第6期826-833,共8页
目的评估^(11)C-蛋氨酸(^(11)C-methionine,^(11)C-MET)正电子发射型计算机断层显像/电子计算机断层显像(positron emission tomography/computed tomography,PET/CT)半定量参数在筛查幕上较低级别胶质瘤(lower-grade glioma,LrGG)异柠... 目的评估^(11)C-蛋氨酸(^(11)C-methionine,^(11)C-MET)正电子发射型计算机断层显像/电子计算机断层显像(positron emission tomography/computed tomography,PET/CT)半定量参数在筛查幕上较低级别胶质瘤(lower-grade glioma,LrGG)异柠檬酸脱氢酶(isocitric dehydrogenase,IDH)突变以及1p/19q共缺失状态的应用价值。方法分析37例幕上较低级别胶质瘤患者术前^(11)C-MET PET/CT图像以及病理学资料。测量^(11)C-MET PET/CT图像上病灶最大肿瘤/正常组织摄取比值(maximum tumor/normal tissue uptake ratio,TNR_(max))、平均肿瘤/正常组织摄取比值(mean TNR,TNR_(mean))以及肿瘤/正常组织摄取比值峰值(peak TNR,TNR_(peak))。根据IDH基因突变以及1p/19q共缺失状态,将患者分为3组:IDH野生型(IDH^(wt)),IDH突变-1p/19q共缺失型(IDH^(mut) 1p/19q^(del))以及IDH突变-1p/19q非共缺失型(IDH^(mut) 1p/19q^(int))。比较不同分子分型的LrGG间的TNR_(max)、TNR_(mean)以及TNR_(peak)。使用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析单参数对于IDH突变和1p/19q共缺失状态的筛查效能。采用Logistic回归建立联合诊断模型,对预测概率进行ROC分析,评估多参数联合筛查效能。结果TNR_(max)、TNR_(mean)、TNR_(peak)在3组LrGG间的差异有统计学意义(P<0.05)。IDH^(wt)组TNR_(max)、TNR_(mean)、TNR_(peak)最高,其次为IDH^(mut) 1p/19q^(del)组,IDH^(mut) 1p/19q^(int)组最低。IDH wt LrGG的TNR_(max)、TNR_(mean)、TNR_(peak)均高于IDH^(mut) LrGG组,差异有统计学意义(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,TNR_(max)、TNR_(mean)、TNR_(peak)筛查LrGG IDH突变的曲线下面积(area under the curve,AUC)分别为0.827、0.847、0.807,以3.09、1.84和2.58为阈值,准确率分别为70.3%、75.7%和75.7%,采用Logistic回归分析构建的筛查模型能提高诊断准确率,AUC值为0.943,灵敏度、特异度和准确率分别为100%、83.3%和94.6%。TNR_(max)、TNR_(mean)、TNR_(peak)筛查LrGG 1p/19q共缺失的AUC分别为0.766、0.792、0.812,以3.35、1.44和2.02为阈值,准确率分别为76.0%、80.0%和80.0%。Logistic筛查模型不能提高诊断效能。结论^(11)C-MET PET/CT有助于筛查幕上较低级别胶质瘤IDH突变以及1p/19q共缺失状态。多参数联合能够提高对于IDH基因突变的筛查效能。 展开更多
关键词 较低级别胶质瘤 ^(11)C-蛋氨酸 正电子发射型计算机断层显像 异柠檬酸脱氢酶 1p/19q
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染色体易位t(2;11)(q21;p11.2)伴发骨硬化病 被引量:2
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作者 曾瑄 马绍武 苗海宝 《中国优生与遗传杂志》 2002年第2期54-54,共1页
关键词 染色体易位t(2 11)(q21 p11.2) 骨硬化病 伴发症
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(16;21)(p11;q22)易位的急性非淋巴细胞性白血病 被引量:4
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作者 汪健 孙自敏 沈雪英 《中国小儿血液》 2002年第4期153-155,共3页
对白血病细胞染色体研究表明 ,一些特异的细胞遗传学改变和急性非淋巴细胞白血病 (ANLL)亚型有很大的相关性。T(16 ;2 1)易位是非常罕见的 ,可能与急性非淋巴细胞性白血病中一类很独特的白血病亚型有关的易位 ,易位发生在 2 1号染色体... 对白血病细胞染色体研究表明 ,一些特异的细胞遗传学改变和急性非淋巴细胞白血病 (ANLL)亚型有很大的相关性。T(16 ;2 1)易位是非常罕见的 ,可能与急性非淋巴细胞性白血病中一类很独特的白血病亚型有关的易位 ,易位发生在 2 1号染色体的长臂和 16号染色体的短臂 ,与此易位相关的是 2 1号染色体的ERG基因和 16号染色体的TLS/FUS基因 ,当发生易位时形成TLS/FUS -ERG融合基因并产生相应的转录本。迄今为止国外仅报道 39例t(16 ;2 1) ,(p11;q2 2 )患者 ,我们发现 1例小儿有此类染色体易位 ,其染色体该型为 4 6 ,xx ,t(16 ;2 1) ,(p11;q2 2 ) / 47,xx ,+ 8,t(16 ;2 1) (p11;q2 2 ) ,TLS/FUS 展开更多
关键词 急性非淋巴细胞性白血病 诊断 治疗 染色体 TLS/FUS-ERG融合基因 (16 21)(p11 q22)易位
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8p11骨髓增殖综合征的研究现状
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作者 李锋 翟勇平 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期1073-1077,共5页
8p11骨髓增殖综合征(8p11 myeloproliferative syndrome,EMS)是与定位于髓系和淋巴系细胞8号染色体短臂(8p11)的成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因易位相关的侵袭性肿瘤。EMS以外周血白细胞计数明显增高、骨髓中髓系增生、嗜酸细胞增... 8p11骨髓增殖综合征(8p11 myeloproliferative syndrome,EMS)是与定位于髓系和淋巴系细胞8号染色体短臂(8p11)的成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因易位相关的侵袭性肿瘤。EMS以外周血白细胞计数明显增高、骨髓中髓系增生、嗜酸细胞增多和淋巴母细胞淋巴瘤/白血病为特征。EMS短期内将进展为急性白血病。EMS预后差,目前只有异基因造血干细胞移植能有效控制该病。在分子水平,所有病例均涉及8p11的FGFR1基因易位,新融合蛋白通过诱导FGFR1基因二聚体化,组成性激活酪氨酸激酶活性,导致细胞增殖及恶性转化。迄今,已鉴定出的与FGFR1形成融合蛋白的伙伴基因有14例(包括13例易位与1例插入),现就其分子生物学特征、发病机制和治疗等的研究现状作一综述。 展开更多
关键词 8p11骨髓增殖综合征 干细胞白血病 淋巴瘤综合征 骨髓增殖性肿瘤 成纤维细胞生长因子受体1t(8 13)(p11 q12)
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滑膜肉瘤 被引量:15
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作者 谈东风 《中国组织化学与细胞化学杂志》 CAS CSCD 2016年第2期174-178,共5页
滑膜肉瘤(Synovial sarcoma,SS)是最常见的肉瘤之一,可发生在身体的任何部位,尤其好发于20~30岁青年人。形态学上,双相型SS最常见,其次是少数单向型SS及低分化型SS。SS具有特异性的t(X;18)(p11;q11)染色体移位。临床症状与肿瘤发生部位... 滑膜肉瘤(Synovial sarcoma,SS)是最常见的肉瘤之一,可发生在身体的任何部位,尤其好发于20~30岁青年人。形态学上,双相型SS最常见,其次是少数单向型SS及低分化型SS。SS具有特异性的t(X;18)(p11;q11)染色体移位。临床症状与肿瘤发生部位有关,一般表现为无痛性包块。诊断需要依据影像学资料。病理学检查包括特征性的SSX移位进行确诊。SS预后与患者年龄、肿瘤大小、分化程度、肿瘤部位、是否有转移有关。如果SS未发生转移,患者5年存活率较高。SS治疗需要临床多学科的共同参与。对于局限性的小肿块,外科手术是最有效的治疗方法。放疗,化疗或放化疗也在SS治疗中发挥作用,尤其是对于>5cm的较大肿块或SS发生转移的时候。特异性SSX融合基因和蛋白的靶向治疗等多种SS治疗方法尚在临床试验中。相信不久的将来对于滑膜肉瘤可能会开发出新的治疗策略。 展开更多
关键词 滑膜肉瘤 融合基因 多学科 染色体移位 t(X 18)(p11 q11)
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伴有t(4;16)(q11;p12)非朗格汉细胞组织细胞增多症1例报道并文献复习
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作者 杨冠群 缪扣荣 +2 位作者 王蓉 张建富 何广胜 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期158-161,共4页
Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester disease,ECD)是一种罕见的、累及多系统的非朗格汉细胞组织细胞增多症[1]。此病最初在1930年由Jakob Erd-heim和William Chester两位科学家发现报道,并因此命名。其主要特征是CD68+和CD1a-的组织细... Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester disease,ECD)是一种罕见的、累及多系统的非朗格汉细胞组织细胞增多症[1]。此病最初在1930年由Jakob Erd-heim和William Chester两位科学家发现报道,并因此命名。其主要特征是CD68+和CD1a-的组织细胞在多个靶器官迁移和浸润,造成组织结构的破坏和纤维化,因此导致器官功能受损,并且经常伴有骨痛[2]。ECD的病灶可累及全身,除了骨骼系统外. 展开更多
关键词 非朗格汉细胞组织细胞增多症 t(4 16)(q11 p12)
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46,XY,inv(Y)(p11 q11),inv(9)(p11 q13)伴男性不育症一例 被引量:1
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作者 孙雪梅 芦清霞 +2 位作者 蒋露薇 李静 夏洪起 《中国优生与遗传杂志》 2016年第12期81-81,共1页
1病例 患者男45岁,结婚4年,其妻未孕。因性功能障碍,排精困难,而不能同房,导致不育,故到本院就诊。经精液检查未见异常。夫妇身体健康,非近亲婚配,表型智力均正常,否认有家族遗传病史。第二性征、外生殖器发育良好。妻子妇科检查正常。
关键词 Xy inv 近亲婚配 男性不育症 P11 Q11 P11 q13 家族遗传病史 性功能障碍 排精 非近亲结婚 外生殖器发育
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支气管哮喘相关基因染色体定位研究进展
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作者 孙元亮 《国外医学(呼吸系统分册)》 2003年第2期62-65,共4页
支气管哮喘 (哮喘 )是一种复杂的多基因遗传病 ,哮喘相关基因涉及 5 q、6p、11q、12 q等多个染色体上的多个位点 。
关键词 支气管哮喘 多基因遗传病 5q 6p 11q 12q
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