MGB Taqman探针法定量检测415例骨髓增殖性肿瘤患者JAK2 V617F突变负荷及其临床相关性研究

目的 探讨JAK2V617F突变负荷与骨髓增殖性肿瘤（MPN）的关系.方法 对415例MPN患者的临床资料进行回顾性研究,应用MGB Taqman探针PCR方法定量检测JAK2V617F突变负荷,分析突变负荷与患者临床及实验室特征之间的相关性.结果 415例MPN患者中共检出236例（56.9％）JAK2 V617F突变阳性,其中109例真性红细胞增多症（PV）检出91例（83.5％）,143例原发性血小板增多症（ET）检出80例（55.9％）,74例原发性骨髓纤维化（PMF）检出31例（41.9％）,51例MPN不能分类（MPN-U）检出33例（64.7％）,l例慢性中性粒细胞白血病（CNL）为纯合突变,4例高嗜酸粒细胞增多症（HES）和33例慢性髓性白血病（CML）未发现突变.236例JAK2 V617F突变阳性患者中12例为纯合突变（其中PV、MPN-U各4例,PMF 2例,ET、CNL各1例）.JAK2 V617F突变以低突变负荷（突变负荷＜50％）为主（68.8％）.突变负荷以PV组最大,PMF次之,ET最小.PV患者年龄、WBC与突变负荷呈正相关;ET患者WBC与突变负荷呈正相关;PMF患者WBC、HGB 、PLT与JAK2 V617F突变负荷均呈正相关.突变负荷与MPN其他临床参数无明显相关性.结论 JAK2 V617F突变负荷从高到低依次为PV、PMF和ET,突变状态以杂合突变为主,突变负荷随患者年龄、血红蛋白水平、白细胞及血小板计数升高而增加.