Jansen 氏综合征一例报告

患者:女,13岁.因四肢短小畸形而来我院诊治.患儿足月顺产,出生体重3kg,生后母乳喂养,5.5月出牙、1.5岁始会走路,智力正常。家族史:近亲中无此类病变发生.既往史:7岁曾在当地医院诊断为“软骨发育不全”.体检:身高101cm,上肢长42cm,下肢长53cm。

非嵌合型克氏综合征患者行睾丸显微取精术的临床结局分析

目的分析非嵌合型克氏综合征(KS)患者行睾丸切开显微取精术(M-TESE)的临床结局。方法回顾性分析2018年1月至2023年12月于南昌市生殖医院行M-TESE的38例KS患者(染色体核型为47,XXY)的临床资料。所有患者均行M-TESE,根据是否成功获取精子分为获取组(n=17)与未获取组(n=21)。比较两组临床资料,分析新鲜精子和冷冻精子行卵泡浆内单精子注射术(ICSI)的临床结局。结果两组年龄、身高、体质量、体重指数(BMI)、睾丸体积及卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)水平比较差异无统计学意义。新鲜精子和冷冻精子的受精率、卵裂率、优质胚胎率、囊胚率、妊娠率比较差异无统计学意义。结论KS患者相关参数无法预测睾丸显微取精获取率,新鲜精子和冷冻精子有同样的临床结局,可根据实际情况和需求选择同周期或非同周期行ICSI。

李佩芳教授运用通督温阳灸配合中药热奄法治疗雷诺氏综合征经验

介绍李佩芳教授运用通督温阳灸配合中药热奄法治疗雷诺氏综合征经验。李佩芳教授认为,雷诺氏综合征病机为本虚标实之证,阳气亏虚,营卫不足为本,寒邪入侵,血脉凝滞为标。目前西医临床上治疗雷诺氏综合征尚无特殊疗法,而中医药疗法上却突显优势,运用通督温阳灸配合中药热奄法治疗,以达到温阳散寒、活血通络之效,效果显著。并附案例一则,以资佐证。

克氏综合征合并1型糖尿病及系统性红斑狼疮1例并文献复习

克莱恩费尔特综合征(Klinefelter syndrome,KS),简称克氏综合征,是男性最常见的性染色体异常疾病,也是男性原发性性腺功能减退症最常见病因,其特征为多生X染色体和高促性腺激素性性腺功能减退症,导致不同程度的精子发育障碍和不育症,可伴有糖尿病、肥胖、代谢综合征、骨质疏松、自身免疫性疾病等一系列共病。

西藏地区克氏综合征患者精液及生殖激素水平分析

目的探讨西藏地区克氏综合征患者的精液及生殖激素水平。方法收集在西藏大学附属阜康医院生殖中心确诊的21例克氏综合征患者的临床资料,将染色体核型分析正常的不育患者设为对照组,比较两组年龄、民族、精液质量及生殖激素水平差异。结果克氏综合征患者检出率为0.86%,藏族占比高于对照组,精液质量低于对照组,促卵泡生成素和促黄体生成素水平高于对照组,睾酮水平低于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05),而两组间年龄差异无统计学意义(P>0.05)。结论克氏综合征患者多为无精子症,促性腺激素水平偏高,睾酮水平偏低,需提高该疾病认识,及早诊治,保留生育力。

非获得性免疫缺陷综合征患者耶氏肺孢子菌肺炎发病危险因素研究进展

1概述肺孢子菌是一种专性的细胞外病原体,以滋养体和包囊形式存在。最初被归类为原生动物,直到1988年,通过检测核糖体RNA序列显示其是真菌的一员[1]。肺孢子菌只感染哺乳动物,为种属特异性。不同肺孢子菌生物体具有特异性,感染人类的命名为耶氏肺孢子菌(Pneumocystis jirovecii),存在于大鼠的仍称为卡氏肺孢子菌。耶氏肺孢子菌肺炎(PJP)是一种危及生命的机会性真菌感染,主要发生在免疫功能低下的宿主中,常见于获得性免疫缺陷综合症(AIDS)患者,但也发生于恶性肿瘤、实体器官或骨髓移植后,以及自身免疫性和炎症性疾病(autoimmune and inflammatory diseases,AIID)患者中。随着对AIDS患者诊治技术的进展[高活性抗反转录病毒疗法(HAART)等的出现],这类患者的耶氏肺孢子菌肺炎发生率较前有所下降;但另一方面,随着血液、器官移植增多,更强效的细胞毒或免疫治疗,以及肿瘤患者获得更长的生存期,在非AIDS患者中PJP病例逐年增多。并普遍认为非人类免疫缺陷病毒(HIV)感染患者的死亡率高于HIV感染者。

复方中草药制剂对克氏原螯虾抗白斑综合征感染研究

为评价饲料中添加大黄、黄芩、茵陈、地锦草、白术、板蓝根制成的复方中草药制剂对克氏原螯虾非特异免疫、抗氧化能力和抗白斑综合征病毒感染的效果,在空白饲料中分别添加0.5%、1.0%、1.5%和2.0%的复方中草药连续投喂克氏原螯虾14 d,分析克氏原螯虾血清非特异免疫酶活、肝胰腺抗氧化能力及其对白斑综合征病毒抗感染能力。试验结果显示,以摄食空白饲料的克氏原螯虾为对照,摄食复方中草药制剂的克氏原螯虾血清溶菌酶、酚氧化酶、酸性磷酸酶和碱性磷酸酶的活性分别增加了4.07%~16.20%(P<0.05)、12.96%~31.94%(P<0.05)、32.36%~39.87%(P<0.05)、36.50%~71.94%(P<0.05),肝胰腺总超氧化物歧化酶、过氧化氢酶和总抗氧化能力分别提升了4.39%~25.76%(P<0.05)、32.85%~93.43%(P<0.05)、21.52%~55.10%(P<0.05),肝胰腺丙二醛含量降低了26.22%~45.05%(P<0.05)。此外,复方中草药制剂处理的克氏原螯虾人工感染白斑综合征病毒5 d的存活率较对照组提高了13.33%~31.67%(P<0.05)。试验结果表明,在饲料中添加复方中草药制剂具有显著提升克氏原螯虾非特异免疫能力、抗氧化能力和抗白斑综合征病毒感染的能力,且1.0%添加量的效果最佳。

观察辨证施护联合耳穴压豆对美尼尔氏综合征眩晕患者护理效果

分析美尼尔氏综合征眩晕患者护理中,实施辨证施护+耳穴压豆的效果。方法 收取72例患者,随机分为参照组(36)与研究组(36),分别行常规干预、辨证施护+耳穴压豆,比对效果。结果 干预后,研究组各指标改善,显著优于参照组,(P<0.05)。结论 在耳穴压豆的治疗上,对MS眩晕者,进行辨证施护,能够缩短临床症状的恢复时间,改善听力功能,护理效果明显,值得推广。

中西医结合治疗亨特氏综合征症的临床效果

探讨中西医结合治疗亨特氏综合征的临床效果。方法 选取院内2022年1月至2023年1月期间接诊到亨特氏综合征患者100例,按照入院顺序,随机分为对照组及观察组。为对照组患者实施西医治疗疗法,观察组患者额外增加中医联合治疗,统计临床治疗效果。结果 观察组患者面瘫恢复情况,显著优于对照组。基本治愈率占比74.00%,高于对照组基本痊愈50.00%。临床治疗总有效率100.00%,高于对照组总有效率80.00%。治疗前两组患者带状疱疹疼痛评分无明显差异,治疗后第一疗程第二疗程及出院前疼痛评分分值显著低于对照组,带状疱疹消退时间短于对照组。结论 中西医结合治疗亨特氏综合征临床效果显著,可有效解决患者面瘫问题,提高治愈率,疗程更短,效果更优,副作用更小,值得临床推广。

白斑综合征病毒在养殖克氏原螯虾中感染流行研究

2007年,在从南京采集的患病养殖克氏原螯虾样品超薄切片中发现大量类似对虾白斑综合征病毒(WSSV)颗粒,结合初步的流行病学调查、人工回感实验及PCR检测结果确定导致此次养殖克氏原螯虾大规模死亡的病原为WSSV。利用建立的特异性引物PCR方法,在江苏省内扬州邵伯湖、淮安白马湖、盱眙、南京禄口等多处养殖克氏原螯虾体内均检测到该病毒,且在鳃、心肌、神经、肝脏、肠道、肌肉等多处组织中被检出;未检测到另外两种常见对虾病毒:桃拉病毒(TSV)和传染性皮下及造血组织坏死病毒(IHHNV)。

克氏综合征患者性激素水平分析

目的分析血清雌二醇(E2)、促卵泡激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)水平变化规律对快速筛查诊断克氏综合征(KS)患者的应用价值。方法染色体核型分析KS患者22例为实验组,正常核型男性不育患者20例为对照组。所有患者均为雄性激素治疗前进行精液分析及血清性激素水平检测。结果实验组FSH和LH两项指标同时增高占100%,对照组占5%。以FSH和LH两项同时升高为筛查KS患者的诊断指标,其敏感性可达100%,特异性可达97.5%。实验组81.8%的患者血清睾酮水平降低。结论 FSH和LH两项指标同时升高是KS患者血清性激素变化的主要特征,FSH和LH两项同时升高可作为筛查诊断KS患者的指标。

克氏综合征睾丸体积大小与性激素的相关性及睾丸组织超微结构的研究

目的探讨克氏综合征睾丸体积大小与性激素的相关性及造成克氏综合征男性不育的发病机理。方法对20例克氏综合征患者和10例正常对照组血清进行性激素测定,同时作睾丸组织活检进行病理切片及电镜超薄切片观察。结果克氏综合征与正常对照组睾丸体积、生精小管直径和管壁厚度及血清FSH、LH、T之间均有极显著的差异(P<0.001),患者睾丸体积大小与FSH和LH值呈负相关性,与T值呈正相关性;睾丸组织超微结构观察结果表明生精小管界膜有不同程度的显著异常变化,主要表现为界膜增厚及纤维化增生,基膜增厚及纤维化增生,肌样细胞的空泡状变性或去分化增生。支持细胞病理变化呈现多样性特征,胞质内有大量内质网呈空泡状变性,部分线粒体扩张。间质内血管壁明显增厚及血管内皮细胞肿胀,基膜及血管腔内大量胶原纤维增生。结论推导出患者睾丸体积大小与FSH、LH、T的多重相关回归方程;同时认为克氏综合征睾丸组织结构发生严重的纤维化增生,促使其生精细胞形成过程发生早期的、程度严重的障碍和病理学变化,这是造成其男性不育的主要原因。

亲子鉴定中Amelogenin基因荧光定量分析检出克氏综合征1例

我鉴定中心在对一亲子鉴定案例进行鉴定分析时发现,其中一份检材的短串连重复序列（short tandem repeat,STR）分型图上性别基因座分型异常,经Amelogenin等位基因XY荧光定量分析,疑为克氏综合征（Klinefelter syndrome）,后经染色体核型分析证实为克氏综合征,现报告如下。

彩色多普勒超声对布-加氏综合征的诊断价值

目的 探讨彩色多普勒超声对布 加氏综合征的诊断价值。方法 应用彩超探测布 加氏综合征 2 2例 ,并经临床及其它影像学检查证实。结果 隔膜型 7例 ,狭窄型 14例 ,肿瘤栓塞 1例 ,累及肝静脉 16例 ,彩超诊断符合率为 95 .5 %。结论 彩色多普勒超声可明确判断血管阻塞部位、程度、范围及侧枝循环 ,对诊断具有重要参考价值 ,应作为诊断布

肝静脉阻塞型布-加氏综合征的超声诊断价值

目的:探索彩色多普勒超声对肝静脉阻塞型布-加氏综合征的诊断价值。材料和方法:应用彩色多普勒超声观察138例肝静脉阻塞型布-加氏综合征的彩色多普勒超声的声像图特点,并与血管造影对比分析。结果:肝静脉隔膜型阻塞83例(60.1%),节段性闭塞45例(32.6%),单纯狭窄10例(7.3%)。表现为肝静脉流出道有狭窄、闭锁、栓子或隔膜梗阻图像,肝静脉间可见交通支形成,肝短静脉代偿性扩张,第三肝门开放等。同时存在肝静脉和下腔静脉阻塞者35例,合并下腔静脉血栓者11例,肝静脉血栓7例。超声诊断假阳性2例,假阴性3例。结论:彩色多普勒超声可较准确地判定肝静脉血管狭窄及闭塞的部位和类型,并明确血管梗阻的程度及侧支血管形成情况,有助于手术方式的选择以及术后疗效的判断。

安徽省克氏原螯虾白斑综合征病毒变异区序列分析

白斑综合征已给安徽省克氏原螯虾产业带来了巨大的经济损失。为了解安徽省白斑综合征病毒(white spot syndrome virus,WSSV)分子流行病学,2016年4—8月在安徽省6个市采集9个养殖的克氏原螯虾样本进行WSSV套式PCR检测,扩增病毒可变区ORF94、ORF75和ORF125,将获得序列进行比较分析。结果显示,9个样本均在第1轮PCR扩增中获得阳性结果,其ORF94的重复单元(repeat unit,RU)数量为2、4、7、8和12,2RUs为常见基因型,ORF75的组合RUs总数为3、6、9、10和11,9 RUs为常见基因型,排列顺序为45、102、45、102、3×45、102和45,ORF125的RUs为5~9,其中7 RUs和6 RUs为常见基因型。

运动员Marfan氏综合征的医务监督

目的 :提高教练员和医生对Marfan氏综合征的认识 ,更好地预防运动性猝死。同时为掌握身材高大项目运动员身体形态测量的规律提供参考数据。方法 :通过对 4例确诊和疑似马凡氏综合征运动员从疾病发现、发展变化、死亡、转归过程的阐述、分析 ,提供了对确诊和疑似马凡氏综合征运动员的处理、治疗方案及注意事项。同时对现役国家男、女篮球队运动员进行了包括眼科、骨科、心电图、超声心动图等全面的体检 ,以排查马凡氏综合征。结果提示 :男性运动员主动脉根部大于 60mm、女性大于 5 0mm已具有猝死风险 ,应给予高度重视。篮球运动员臂展 >身高者占4 3 3% ,且男性臂展 /身高 >1 0 3者占 2 0 %。

养殖克氏原螯虾体内白斑综合征病毒的绝对定量分析

近年来克氏原螯虾的养殖受到WSSV的威胁,病毒在宿主组织中的绝对定量对于了解病毒的致病性具有重要意义,但克氏原螯虾组织中WSSV的绝对定量分布还有待研究。实验调查了湖北省5个主养区克氏原螯虾WSSV的感染率,结果表明80%以上克氏原螯虾都携带有WSSV。采用WSSV-VP28蛋白特异性抗体对克氏原螯虾提取蛋白进行Western Blot检测,在WSSV-PCR阳性样品中可检测到VP28特异性条带,在WSSV-PCR阴性样品中没有检测到相应条带。采用实验室建立的WSSV绝对定量PCR方法,对携带病毒的克氏原螯虾6个组织(鳃、胃、肠、血淋巴细胞、肝胰腺和心脏)进行检测。结果表明,在鳃、胃和肠可检测到较多病毒量(约108拷贝/mg),其次是血淋巴细胞(107拷贝/mg)、肝胰腺(106拷贝/mg),在心脏中病毒的含量最低(103拷贝/mg),表明病毒的复制存在组织特异性。结果显示WSSV主要存在于消化系统中,预示着克氏原螯虾可能主要在摄食过程中感染WSSV;不同地区克氏原螯虾组织病毒携带量表现出一定差异,预示着WSSV感染可能受到环境因素的影响。

表现为严重低钙血症、周期性麻痹的Gitelman氏综合征

患者,女,63岁,因反复乏力,双下肢瘫痪,双手搐搦50+年,加重2+年入院。查体:P80/min,BP120/70mmHg,BMI23.0kg/m2,WHR0.84,焦虑,四肢肌力正常,膝反射、踝反射轻度减弱。无阳性家族史,无服用利尿剂及泻药史。实验室检查示低血钾(2.77～3.17mmol/L),低血镁(0.31～0.35mmol/L),低血钙(1.79～1.99mmol/L),和低尿钙(0.12～1.10mmol/24h)。血浆肾素活性升高,血浆醛固酮水平正常,PTH水平正常。尿钙及尿肌酐比低(5.17～23.57×10-3mg/mgCr),血气分析显示代谢性碱中毒。在该患者进行的速尿或双氢克尿噻的清除率试验中,使用速尿后其尿量及氯离子的清除率增加,远端肾小管氯离子的重吸收分数降低;而使用双氢克尿噻后以上变化均不明显,提示缺陷位于远曲小管而不是亨利氏襻的厚壁升之段。因此,Gitelman氏综合征(Gitelman'ssyndrome,GS)诊断明确。给予消炎痛50mg,tid治疗3d后,复查患者的血钾水平开始上升,但血镁及血钙水平无明显改善,加用氨苯蝶啶50mg,tid治疗,4d后发现血钾及血钙水平恢复正常,血镁从0.35mmol/L升到0.52mmol/L出院;院外随访18个月,复查血钾、血钙及血镁水平完全恢复正常。GS可伴有严重低钙血症、周期性麻痹,肾脏清除率试验在临床上可帮助诊断,消炎痛及氨苯蝶啶联合应用治疗有效。