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Jervell Lange-Nielsen综合征
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作者 刘淑梅 刘桂馨 +1 位作者 肖成贤 李俊英 《中西医结合心脑血管病杂志》 2003年第7期403-404,共2页
关键词 jervelllange—nielsen综合征 神经性耳聋 分子遗传学 临床表现 诊断 治疗 先天性长Q—T间期综合征
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先天性长QT综合征和Brugada综合征基因突变 被引量:4
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作者 杜戎 任法鑫 +6 位作者 杨钧国 袁国会 张守焰 康彩练 李伟 桂乐 李靖 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期289-294,共6页
目的研究先天性长QT综合征(LQTS,包括JLNS和RWS)和Brugada综合征(BS)家系的基因突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法,对4个LQTS家系进行KCNQ1、KCNH2和KCNE1基因检测,对3个BS家系进行SCN5A基因检测。结果在1个LQTS家系中发... 目的研究先天性长QT综合征(LQTS,包括JLNS和RWS)和Brugada综合征(BS)家系的基因突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法,对4个LQTS家系进行KCNQ1、KCNH2和KCNE1基因检测,对3个BS家系进行SCN5A基因检测。结果在1个LQTS家系中发现1个KCNQ1基因上错义突变940穴G→A雪穴G314S雪,在Jervell-Longe-Nielsen综合征(JLNS)家系的先证者及其姐姐KCNQ1基因的第15外显子发现单核苷酸多态性(SNPs)G643S,还发现1个突变:KCNQ1基因外显子2a的第227位核苷酸C被T代替,其编码的苏氨酸被异亮氨酸所代替。在1个BS家系中发现1个SCN5A基因上的突变N1774S。其余的LQTS家系及BS家系在以上已知基因中均未发现突变。结论发现和JLNS有关的1个SNPs和1个新突变,并发现1个与欧美人群相同的Romano-Ward综合征相关突变,在BS家系中发现1个新的错义突变,丰富了LQTS及BS离子通道突变的基因库资料。 展开更多
关键词 长QT综合征 BRUGADA综合征 基因突变 KCNQl基因 SCN5A基因 Jervell.Longe.nielsen综合征 Romano-ward综合征
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