Johanson-Blizzard综合征患儿的护理体会

Johanson-Blizzard综合征（JBS）是一种罕见的、伴有独特先天性多发畸形的遗传性疾病。主要特征表现是先天性胰腺外分泌不足伴有鼻翼发育不全或缺损。此外，其他先天性异常在此病中也有较高发病率，包括矮身材（〉80％）；牙齿异常（主要是少牙畸形〉80％）；感音神经性听觉丧失（〉80％）；

一例PHACES综合征患儿非手术治疗的护理

PHACES综合征是一种罕见的巨大血管瘤合并其他脏器畸形的一种综合征,死亡率高。对于本病的发病机制目前尚不清楚,治疗上主要是介入或手术治疗各器官畸形[1]。对于血管瘤生长快速且不宜手术者,使用糖皮质激素治疗,取得一定效果[2]。

小儿原发性Fanconi综合征的护理体会

Fanconi综合征是由于多发性近端肾小管功能障碍，致使应全部再吸收的营养物质（葡萄糖、氨基酸等）和选择性再吸收的电解质不能有效地再吸收，造成营养物质的丢失和电解质调节障碍。Fanconi综合征是一种遗传性代谢性疾病，