中国南方斑驳病一家系的一种新的KIT基因突变

目的研究1个斑驳病家系的基因突变情况。方法经组织病理、电镜检查结合典型的临床特征确立斑驳病的诊断。采用聚合酶链反应及DNA直接测序的方法对此家系进行基因突变检测。结果家系中先证者存在KIT基因第2528位G→A(或C→T),使密码子AGT>AAT,导致S850N。100名健康对照组不存在此突变。结论S850N可能是引起该家系临床表型的原因。