肝豆状核变性患者角膜K-F环与临床病情程度关系探讨

目的分析不同角膜K-F环分级的肝豆状核变性(WD)患者肝功能变化及其对治疗应答的影响。方法2016年2月~2022年12月联勤保障部队第九一医院眼科就诊或会诊的WD患者63例,在裂隙灯显微镜下检查进行K-F环分级。给予所有患者D-青霉胺治疗2~6个月。结果在63例WD患者中,发现角膜K-F环1级8例,2级14例,3级41例;临床肝型35例,脑型16例,其他类型5例和混合型7例,肝型、脑型、其他型和混合型患者角膜K-F环3级占比分别为62.9%、75.0%、60.0%和57.1%,各组间无显著性差异(P>0.05);在治疗6月末,22例角膜K-F环3级肝型患者血清总胆红素和谷丙转氨酶水平分别为(38.3±5.4)μmol/L和(92.4±10.5)U/L,显著高于9例2级患者【分别为(25.9±8.8)μmol/L和(46.5±11.3)U/L,P<0.05】或4例1级患者【分别为(16.3±3.2)μmol/L和(36.4±5.7)U/L,P<0.05】,而血清白蛋白和銅蓝蛋白水平分别为(26.4±6.4)g/L和(90.8±18.6)mg/L,显著低于2级患者【分别为(42.7±8.2)g/L和(187.5±13.4)mg/L,P<0.05】或1级患者【(46.9±10.1)g/L和(224.3±25.9)mg/L,P<0.05】。结论角膜K-F环3级的WD患者可能病情重,对治疗应答差,应予以特别关注和处理。

一例K-F环阴性、颅脑MRI不典型Wilson病并文献复习

肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson’s disease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。Wilson病是一种罕见病、其临床表现多样,最常见的是肝脏、神经系统病变。该病主要通过铜代谢指标、Kayser-Fleischer(K-F)环、颅脑MRI及基因检测等检查进行诊断。本文将报道一例K-F环阴性、颅脑MRI不典型的Wilson病并进行相关文献复习,为不典型Wilson病的临床诊治提供借鉴。

角膜K-F环对肝豆状核变性的诊断价值

目的探讨角膜K-F环对肝豆状核变性(Wilson病)的诊断价值。方法对200例确诊Wilson病患者的症状、体征及主要辅助检查资料进行分析。结果本组患者最常见的临床表现为震颤(42.50%);以脑型患者最多,122例(61.00%);铜蓝蛋白检查194例,均<0.15 g/L,其中178例≤0.08 g/L;角膜K-F环检出率为85.5%;脑型患者中K-F环阳性率99.18%(121/122)。经Logistic回归分析发现年龄是角膜K-F环出现与否的独立相关因素,(r=0.938,P<0.05)。结论角膜K-F环是诊断Wilson病的金标准之一。年龄为出现角膜K-F环的独立相关因素。脑型患者角膜K-F环阳性检出率高于肝型。经治疗角膜K-F环减弱或消失,说明患者驱铜治疗有效。

角膜K-F环与肝豆状核变性关系的临床分析

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称威尔逊氏病,属常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。

中西医结合治疗对WD患者近远期铜代谢及双角膜K-F环的影响

目的:分析威尔逊氏病(WD)患者的血清铜代谢指标和角膜K-F环分级变化,探讨中西医结合治疗驱铜有效性和可行性。方法:本研究首次纳入检测1001例WD住院患者,随机分为4组:PCA组(单用青霉胺治疗)、DMSA组(单用二巯基丁二酸胶囊治疗)、肝豆片组(单用肝豆片治疗)及中西医结合组(PCA/DMSA交替+肝豆片治疗),连续三年分别对于各组患者驱铜治疗前后的病情评估和角膜K-F环等相关检查,并将结果进行各组自身比较及组间比较。结果:各组男女性别比例、入院年龄和病程无统计学差异。通过各种治疗后血清铜(SCu)、铜氧化酶(Sco)、铜蓝蛋白(CP)和角膜K-F环分级变化均呈下降趋势,尤其中西医结合组评分改善程度明显,具有统计学差异(P<0.05)。结论:四种长期驱铜治疗均使患者体内蓄积的铜和角膜K-F环分级呈下降趋势,尤其中西医结合组显示出更佳及更持续的改善效应。

K-F环自动检测系统设计

考虑Kayser-Fleischer(K-F)环自动检测系统可以用于威尔逊氏病(wilson's disease,WD)的辅助诊断,本文针对现有的威尔逊氏病检测方法均没有考虑光照及角膜老年环的影响,通过分析彩色图像中Kayser-Fleischer(K-F)环的分布特征,设计了K-F环自动检测系统。该系统通过对图像进行预处理获得目标检测候选区域,通过梯度响应最优算法精确检测K-F环的边界信息。为了降低光照对算法有效性影响,建立了光照检测模型来提高检测系统的鲁棒性。最后,定义宽度特征算子排除正常图像的影响,定义颜色特征算子排除角膜老年环的影响。实验分析显示,在采集的2 234幅图像中,本文提出的K-F环自动检测系统的识别率能够达到98.4%,而且系统不受角膜老年环的影响。

肝豆状核变性和眼部K-F环5例报道

肝豆状核变性（Wilson氏病）是一种铜代谢异常性疾病，最常侵犯青年人。病因至今未完全明确，一般认为患者肠道对酮的吸收超过正常，但肝脏仅能合成远较正常为少的酮蓝蛋白，血清中呈直接反应的酮相对增加，后者与白蛋白的结合相当疏松而有过多的酮沉积于组织和经小便排出。大量酮盐的慢性沉积而引起肝、脑、肾等组织的损害，而在角膜周边部基质近后弹力层形成色素环。

角膜共焦显微镜与裂隙灯显微镜检测肝豆状核变性患者角膜K-F环的比较

目的比较角膜共焦显微镜与裂隙灯显微镜观察肝豆状核变性(Wilson病)患者角膜K-F环的检出率。方法选择明确诊断的Wilson病患者65例为研究对象,由一名有多年临床经验的眼科医师采用裂隙灯显微镜观察患者是否有角膜K-F环,由另一名临床经验相当的眼科医师采用角膜共焦显微镜观察患者是否有角膜K-F环,之后比较分析两种情况下Wilson病患者角膜K-F环的检出率。结果上述65例Wilson病患者中,包含7例脑型、2例混合型和56例肝型患者。采用裂隙灯显微镜方法观察到角膜K-F环的患者有7例脑型、2例混合型和33例肝型,共计42例;采用角膜共焦显微镜方法观察到角膜K-F环的患者有7例脑型、2例混合型和47例肝型,共计56例。两种检查方法对肝型Wilson病患者角膜K-F环的检出率差异有统计学意义(P<0.05)。角膜共焦显微镜检查方法较裂隙灯显微镜检查方法多发现14例病例,经分析该14例病例均为角膜K-F环呈弱阳性的病例。结论采用角膜共焦显微镜可以有效检出角膜K-F环呈阳性的Wilson病患者,而且在弱阳性且范围较小的角膜K-F环检出率方面优于裂隙灯显微镜检查方法,可为Wilson病的早期快速诊断提供参考。

肝豆状核变性患者角膜K-F环分析

目的回顾性分析肝豆状核变性(WD)患者K-F环同临床分型、病程和性别的相关性。方法将符合纳入标准的924例WD患者分为肝型、脑型、脑-内脏型。K-F环检测有经验丰富的医师在暗室中利用裂隙灯检查。结果 WD患者肝型组K-F环分级较脑型、脑-内脏型存在明显差异性(P=0.00);K-F环阴性组与K-F环2级、3级、4级之间比较均有差异性(P=0.00);K-F环阳性组之间比较均无统计学差异。K-F环阴性患者平均病程[(14.9±27.3)个月]和阳性患者平均病程[(32.0±50.5)个月]具有统计学差异(P=0.00);另外K-F环阴性组WD患者平均病程与K-F环2、3、4级WD患者平均病程比较有统计学差异(P值分别为0.00、0.03、0.00);而K-F环阳性(即1、2、3、4级)WD患者之间平均病程比较无统计学差异;K-F环同性别比较无统计学差异。结论 K-F环同临床分型、病程具有密切相关性,K-F环的分级同Goldstein分级(病情的轻重)具有一定的相关性,但未发现完全的正相关性,即随着K-F分级的增加患者的Goldstein分级也随之增加;且未发现K-F环同性别具有相关性。

Wilson病Kayser-Fleischer环相关因素分析

目的探讨Wilson病(Wilson's disease,WD)角膜Kayser-Fleischer(K-F)环临床特点及相关因素。方法对116例WD患者K-F环进行量化分级,运用SPSS19.0软件进行Logistic回归分析探讨K-F环分级与临床资料、生化指标的相关性。结果 116例WD患者K-F环总阳性率90.5%,其中脑型阳性率最高(96.8%),其次肝型阳性率75%,症状前型阳性率66.7%。K-F环分级大小与临床严重程度呈正相关(P<0.05);与病程、临床类型、Sco、CP、肝功能等指标无相关性(P>0.05)。结论 K-F环可能是WD一个相对独立的临床体征,其分级大小可作为WD病情严重程度判断的指标之一。

角膜老年环检测方法研究

当人体脂类物质代谢发生异常时,会在角膜处形成角膜老年环。角膜老年环主要呈云雾环状覆盖在虹膜外环中,角膜老年环的检测可以作为一种辅助手段,对及时方便了解体内脂类代谢异常状况具有重要意义。针对目前方法中由于没有对角膜老年环边界精确检测而造成的鲁棒性不高,以及当存在K-F环时会发生检测错误的问题,提出了一种角膜老年环检测方法。首先,对其彩色图像进行分割与归一化;其次,利用基于梯度响应最优算法提取环状特征内外边界,通过定义的光照影响检测模型提高算法对光照的鲁棒性;最后,通过定义的宽度特征量化算子以及颜色特征量化算子完成角膜老年环的检测。实验结果表明,在采集的1 968幅图像中该方法能够达到96.3%的识别率,算法不仅不受光照影响而且当患者具有K-F环时,本文方法仍能够取得很好的检测效果。

对98例肝豆状核变性患者眼角膜K－F环的观察

目的：探讨肝豆状核变性患者角膜Ｋ－Ｆ环的定量分级，以反映疾病的严重程度。方法：通过裂隙灯角膜显微镜观察患者角膜后的铜质沉着情况，将其分级，并与体征和客观检查相对照。结果：全组病例均检出阳性Ｋ－Ｆ环，双眼角膜Ｋ－Ｆ环呈明显的一致性。结论：Ｋ－Ｆ环对本病的诊断具有决定意义，Ｋ－Ｆ环的分级情况与本病的严重程度呈正相关。

Kayser-Fleischer环与肝豆状核变性患者细胞内铜及金属硫蛋白代谢的关系

目的检测K－F（Kayser－Fleilcher）环阳性及阴性患者细胞内铜及金属硫蛋白（Metallithionern，MT）代谢情况，探讨K－F环形成的细胞生物化学基础。方法采用离体培养皮肤成纤维细胞模型，用高钢（300μmol·L－1）孵育促使铜及MT代谢的遗传缺陷在细胞内的表达。比较孵育不同时点各组间细胞内铜及MT代谢的差异。结果高铜孵育后患者细胞内铜及MT水平均较对照组为高，且K－F环阳性患者与K－F环阴性患者间也有显著差异（P＜0．05）。结论K－F环与患者细胞内铜及MT代谢的遗传缺陷及表达水平有关。

K－F环对肝豆状核变性诊断的价值

Ｋ－Ｆ环对肝豆状核变性诊断的价值胡晓英，孙百鸣，赵世洪肝豆状核变性（Ｗｉｌｓｏｎ氏病）多发生于青少年，有家族遗传倾向，由于铜代谢障碍所致。铜沉积于全身组织以大脑豆状核和肝脏受累最为显著，同时在角膜缘部形成典型的色素环这是诊断本病的重要特征。我院近１０...

成人肝豆状核变性临床及影像学特点分析

目的分析成人肝豆状核变性的临床及影像学特点。方法回顾性分析西安交通大学第二附属医院于2010年03月-2020年12月收治的34例成人肝豆状核变性患者的临床表现、实验室检查及影像学特点,应用Spearman相关分析铜蓝蛋白水平与临床症状严重程度的相关性。结果34例患者中,男性16例,女性18例。发病年龄18~49岁,临床表现为神经系统损害28例(82.4%)、肝损害16例(47.1%)、肾损害1例(2.9%);其中28例(82.4%)以神经系统损害为首发症状。铜蓝蛋白减低32例(94.1%),K-F环阳性26例(76.5%),其中K-F环阳性患者中均伴有铜蓝蛋白减低。脑影像学特异性表现25例(73.5%)、正常4例(11.8%)、脑萎缩3例(8.8%)、左侧放射冠点状缺血灶1例(2.9%)、脑白质变性1例(2.9%)。铜蓝蛋白水平与临床症状严重程度相关(r_(s)=-0.472,P=0.005)。结论成人肝豆状核变性主要以神经系统损害为首发症状,多伴有肝功能异常,且铜蓝蛋白水平与临床症状严重程度呈负相关关系。

肝豆状核变性临床特点分析

目的分析肝豆状核变性患者的临床特点,提高临床医生对该病的认识,减少误诊。方法回顾性分析我院2005年2月—2010年4月收治的44例首诊为肝豆状核变性患者的临床资料,内容包括病程、首发症状、伴随症状、实验室检查及影像学检查结果等。结果肝豆状核变性患者发病平均年龄为(15.4±12.4)岁,平均病程为18.4个月;肝病型占70%(31/44),神经型占18%(8/44),其他型占11%(5/44);角膜色素环(K-F)检查阳性率为91%(20/22),血清铜蓝蛋白异常率为93%(40/43),尿铜异常率为85%(23/27),肝功能指标及凝血指标均存在不同程度的异常,腹部超声及颅脑MRI可提示肝功能损伤及脑损伤;本病误诊率为66%(29/44)。结论对可疑肝豆状核变性的患者应及时行K-F环、血清铜蓝蛋白、腹部超声及颅脑MRI等检查,以达到早期诊治的目的,减少误诊,改善患者预后。

以肝病症状为首发表现的肝豆状核变性93例

目的:分析以肝病症状为首发表现肝豆状核变性患者的临床资料,指导本病的诊断.方法:回顾性分析1993-01/2010-04于我院首诊的93例以肝病为首发表现肝豆状核变性患者的临床资料.结果:发病年龄4-49岁;确诊前平均病程17.48mo;首发症状依次为黄疸(47.31%),乏力(39.78%),恶心呕吐(37.63%);临床主要表现为肝硬化;角膜K-F环阳性率91.67%,尿铜异常率84.48%,血清铜蓝蛋白异常率81.40%,肝功及凝血指标有不同程度的异常,肝胆脾超声异常率97.37%;首诊误诊率达61.29%.结论:对可疑肝豆状核变性的肝病患者应及时行K-F环、血清铜蓝蛋白、24h尿铜、肝胆脾超声等检查,早期进行诊治,减少误诊,改善预后.

肝豆状核变性患者中医证型的临床客观指标研究

目的分析不同中医证型肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)患者临床客观指标的差异,为HLD辨证分型客观化提供依据。方法回顾性分析2012年1月至2014年6月期间185例未经驱铜治疗的HLD患者的临床客观指标和中医证型,并比较不同中医证型患者客观指标的差异。结果不同证型HLD患者的发病年龄,病程,血尿酸水平,角膜K-F环阳性率,肝脏超声影像学表现,以及肾脏损伤、腹水和胆囊疾患发生率比较,差异均具有统计学意义(P<0.05),不同证型HLD患者的临床客观指标呈现不同的特征性变化。如肝肾不足证者发病最低,病程最短,血尿酸水平最高,角膜K-F环阳性率最低,肝脏超声主要呈现星光点征,肾脏损伤发生率最低。结论 HLD患者的年龄、病程、血尿酸水平、角膜K-F环、腹部彩色超声影像学表现对中医辨证分型具有一定参考价值。

以精神行为异常起病的肝豆状核变性临床分析及文献复习

目的探讨肝豆状核变性(Wilson disease,WD)患者的临床及影像学特点、诊治、预后。方法分析1例以精神行为异常起病的肝豆状核变性患者的临床资料。结果患者16岁起病,起病时表现为自语、自笑、发呆,未引起家人重视,直至22岁方首次诊治,头部MRI示脑萎缩和双侧丘脑、脑干、小脑、桥臂、壳核T_(2)高信号,裂隙灯下K-F环阳性,血铜蓝蛋白<3 mg/dl,基因检测示ATP7B基因变异。结论精神、情感、认知障碍起病,伴颅内对称性病变,同时合并全身多系统受损时,应想到WD可能。K-F环及铜蓝蛋白、基因检测有助于早期诊断、指导治疗。