成人H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的多模态MRI特征分析

目的 探讨成人H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的多模态MRI表现,提高该病诊断准确率,并为该类型肿瘤提供成像参考。方法 回顾性分析2017年1月至2021年5月经临床病理证实的成人H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤12例的临床及影像学资料。结果 12例H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤(男性10例,女性2例),其中丘脑4例(右侧3例,左侧1例);脑干5例(脑桥2例、延髓3例);颈胸段脊髓2例;小脑蚓部1例。12例病灶均为单发,11例实性,1例囊性,脊髓肿瘤都是长段病变。在MRI上的信号相对均匀;4例伴轻度水肿;6例病灶伴坏死,1例病灶可见出血,6例存在脑积水;7例DWI病灶见不同程度扩散受限,7例病灶可见流空血管信号;12例均呈不同程度强化;9例行MRS示Cho峰不同程度升高,NAA峰不同程度降低,1例出现高大p峰;4例行扩散张量成像(DTI)示病灶区神经纤维束稀疏,其中部分纤维束破坏中断2例,神经纤维束受压移位2例。结论 成人H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的多模态MRI表现多样,但仍具有相对特征性的表现,充分认识这些特征表现,有助于临床诊断。

弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M突变患儿MRI分析

目的:分析对儿童弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M突变的磁共振成像(MRI)表现。方法:回顾性分析2017年1月至2021年12月期间在泉州市第一医院经手术或活检病理证实的70例患弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M突变的儿童的临床及MRI表现。对肿瘤的部位、形态是否规则、有无囊变、有无出血、边界清楚度、有无水肿、扩散受限情况、强化方式、基底动脉包绕情况等影像学特点进行记录分析。结果:41例患儿的肿瘤位于脑干,占比58.57%;14例位于脑桥,占比20.00%;8例位于丘脑,占比11.43%;3例位于脑叶,占比4.29%;位于第三脑室、中脑、小脑半球、脊髓的患儿均为1例,占比均为1.43%。弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M突变患儿中,MRI多表现为的形态不规则,边界较清楚并有不同程度囊变或坏死;少有内部出血、轻度瘤周水肿发生。患儿的肿瘤最大径3.4~5.6 cm;37例病灶信号欠均匀。行磁共振弥散加权成像(DWI)检查,无明显扩散受限较多,最小表观扩散系数为(0.994±0.253)×10-3mm2·s-1;增强后强化方式不一,呈环形强化较多,其次为斑片状轻度强化、结节强化、轻度不均匀强化、无强化;超过半数的患儿无基底动脉包绕。结论:儿童弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M突变的MRI有助于临床快速判断胶质瘤位置、状态,其好发于脑干、脑桥等中线部位,边界较清楚多无水肿,多呈环状、斑片状及结节强化等,少有基底动脉包绕。

弥漫性中线胶质瘤,H3K27M突变型多模态MRI表现

目的探讨弥漫性中线胶质瘤,H3K27M突变型的多模态MRI表现。方法回顾性分析经术后病理证实的10例弥漫性中线胶质瘤,H3K27M突变型患者的MR平扫+增强、DWI、动态磁敏感PWI(DSC-PWI)表现,观察肿瘤位置、大小、瘤周水肿、信号特点、扩散情况及强化特点等。结果 10例中,8例病变位于丘脑,1例位于下丘脑,1例位于延髓及颈髓;肿瘤最大径为(5.56±0.42)cm,瘤周水肿范围为(1.33±0.34)cm。T1WI病灶呈低信号,T2WI呈高信号,部分病灶内见散在小斑片状短T1短T2信号,3例肿瘤内见囊变,7例见坏死,7例见出血。增强后9例病变出现明显强化,其中5例为环形强化,3例为结节样强化,1例为斑片状强化;1例未见强化。9例可见不同程度脑积水。DWI显示8例病变不同程度扩散受限,相对平均ADC值为1.26±0.12;相对最小ADC值为1.12±0.12。5例接受DSC-PWI,3例病灶表现为高灌注,1例表现为等灌注,1例表现为低灌注;相对最大脑血容量为2.92±0.49。结论弥漫性中线胶质瘤,H3K27M突变型MRI表现多样,但符合高级别胶质瘤MRI表现,确诊需结合分子病理学结果。

弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27M突变的MRI表现

目的:探讨弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27M突变的MRI影像学特点。方法:回顾性分析经手术或活检病理证实的37例弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27M突变患者的临床及影像资料。对肿瘤的部位、形态、囊变坏死、出血、瘤周水肿、扩散受限、强化程度及脑脊液播散等影像学特点进行分析。结果:15例位于脑干,7例位于丘脑,1例位于第三脑室,6例中线部位多发病灶并累及一个或多个脑叶,8例位于脊髓。18例形态较为规则,边界较清楚;19例形态不规则,边界不清楚。18例可见不同程度囊变或坏死,6例内部可见出血。3例可见轻度瘤周水肿。12例行DWI检查,3例无明显扩散受限,9例轻度不均匀扩散受限。增强后强化方式不一,9例无强化,15例呈斑点、斑片状轻度强化,9例呈花环状明显强化,4例呈条片状明显强化。8例髓内肿瘤,5例存在脑脊液播散。结论:弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27M突变的MRI表现具有一定共性特征,肿瘤多位于中线结构,囊变或坏死多见,瘤周水肿少见,增强后多无强化或点片状轻度强化,坏死可见环形强化。这些磁共振征象可为临床诊断提供参考。

H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤39例临床病理特征及预后分析

目的探讨H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline glioma,DMG)的临床病理特征、免疫表现及分子病理学改变,并分析其预后相关因素。方法选取2017年11月至2021年1月就诊于中山大学肿瘤防治中心的39例DMG患者,分析其临床病理特点,根据年龄、发病部位和组织病理学分级等因素分层,结合患者的治疗和随访资料,分析不同因素对患者预后的影响。结果39例DMG患者中,男24例,女15例,发病年龄28(3~69)岁。临床表现:累及丘脑的肿瘤多表现为头痛、恶心或嗜睡,累及脑干表现为步态不稳、肢体乏力,累及脊髓可表现为下肢麻木疼痛、无力、无法直立行走。组织病理学形态多样,主要表现为高级别胶质瘤,少见情况下呈毛细胞型星形细胞瘤和间变性室管膜瘤。肿瘤组织病理学分级WHOⅠ级2例(5.1%),Ⅱ级1例(2.6%),Ⅲ级2例(5.1%),Ⅳ级34例(87.2%)。WHOⅠ级患者年龄均>20岁,组织病理学呈毛细胞型星形细胞瘤样特征。39例行H3K27M免疫组织化学检测,38例弥漫表达H3K27M,1例仅个别瘤细胞表达;23例(82.1%,23/28)MGMT阳性表达;26例(70.3%,26/37)p53强阳性;29例(80.6%,29/36)ATRX表达缺失;Ki-67阳性指数1%~60%。39例(包括1例H3K27M个别细胞表达者)行基因检测均显示H3F3A基因发生K27M突变。所有病例IDH1基因检测均为阴性。13例发生颅内及脊髓播散。39例患者平均总生存期(12.1±8.0)个月。Log-rank单因素分析结果显示,性别、组织病理学分级、颅内/脊髓播散转移是DMG患者总生存期的影响因素(P<0.05)。Cox回归分析结果显示,颅内/脊髓播散转移是DMG患者总生存期的独立影响因素(P<0.05)。结论H3K27M突变型DMG好发于儿童和青少年,呈浸润性生长,好发的中线部位是丘脑、脑干和脊髓。组织病理学可表现为WHOⅠ~Ⅳ级样肿瘤,毛细胞型星形细胞瘤样病变在成人中更多见。

儿童H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的MRI表现

目的探讨儿童H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤(DMG)的MRI表现,提高对本病的认识及诊断水平。资料与方法回顾性分析2018年9月—2021年5月湖南省儿童医院及外院经病理证实的15例H3 K27M突变型DMG患儿的临床及影像学资料,15例行MRI平扫,其中14例行增强扫描,10例行扩散加权成像检查,8例行磁敏感加权成像检查。分析肿瘤部位、形态、边界、瘤周水肿、大小、信号特点(有无囊变、出血)、扩散情况及强化特点。结果15例肿瘤主体均位于中线部位;9例形态不规则,6例呈类圆形;12例边界清晰,瘤周无水肿,3例边界模糊,瘤周轻中度水肿;肿瘤最大直径3.3~5.7 cm;15例病灶信号欠均匀,10例肿块内存在形态及大小不一的囊变,均呈偏心性改变,5例无囊变,1例出血。10例扩散加权成像示病变均呈不同程度扩散受限,最小表观扩散系数为(0.992±0.262)×10^(−3) mm^(2)/s。14例增强扫描后,5例呈环状强化,4例小斑片状轻度强化,2例结节状强化,2例轻度不均匀强化,1例无强化;8例有基底动脉包绕。结论儿童伴H3 K27M突变型DMG好发于脑桥等中线部位,瘤内易发生偏心性囊变,瘤周清晰多无水肿,多呈环状、结节状及小斑片状强化等,MRI特征具有一定的特异性。

儿童弥漫内生型桥脑胶质瘤H3K27M突变的研究进展

表观遗传学是指表观遗传学改变对表观基因组基因表达的调节,这种调节不依赖基因序列的改变且可遗传表观,而组蛋白修饰是一种重要的表观遗传学改变,调节基因表达。异常组蛋白修饰调控癌基因/抑癌基因表达,影响肿瘤的发生与发展,如组蛋白H327位赖氨酸被蛋氨酸替代(Histone H3 lysine to methionine substitution on position 27,H3K27M)导致氨基酸亚基甲基化改变,常与肿瘤发生相关。

H3 K27M突变型弥漫中线胶质瘤1例

患者男性，37岁，3个月前无明显诱因自觉右侧面部麻木，右侧舌头偶感麻木，饮水有呛咳，无刺痛感，无头晕头痛。既往体健，无家族病史。体检：血压160／100mmHg，浅感觉减退，神清语利，双瞳等大，对光反射灵敏，面纹对称，伸舌居中，颈软、无抵抗，四肢肌力、肌张力正常，病理征（一）。

伴H3K27M突变的脊髓弥漫性中线胶质瘤的临床病理特征和预后

目的探讨13例脊髓弥漫中线胶质瘤伴H3K27M突变患者的临床病理特征和分子特征。方法分析2017年至2021年间在中山大学附属肿瘤医院接受手术治疗的13例弥漫中线胶质瘤伴H3K27M突变型患者的临床和分子病理特征及预后。并且描述了包括世界卫生组织(WHO)分级、年龄、性别、位置、替莫唑胺治疗以及Ki-67、异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)R132H突变和TERT启动子C228T和C250T突变等临床和分子病理特征。生存率用Kaplan-Meier图绘制,并用log-rank检验进行比较。Cox回归分析用于研究这些临床病理特征的预后价值。结果13例病变中,免疫组织化学及分子检测显示所有病例H3K27M均为阳性;9例(81.8%,9/11)p53强阳性;8例(80.0%,8/10)ATRX表达缺失;10例(100.0%,10/10)1P/19Q共缺失阴性;13例GFAP及Olig-2检测显示两个均有不同程度阳性;Ki-67阳性指数1%~40%;10例IDH1及8例TERT行基因检测均显示阴性。中位总生存时间为13.0个月(1.7~34个月),随访期间4例患者死亡。组织学分级Ⅰ/Ⅲ和Ⅳ级肿瘤患者的中位总生存时间比较,两者差异无统计学意义(P>0.05)。排除颈脊髓弥漫中线胶质瘤患者和包括所有脊髓胶质瘤患者的中位生存时间比较,两者差异有统计学意义(P<0.05)。此外,接受替莫唑胺治疗的患者和未接受替莫唑胺治疗的患者的平均生存时间比较;差异无统计学意义(P>0.05)。结论该研究报告了13例脊髓弥漫中线胶质瘤的临床病理特征、生存分析及预后因素,并揭示在评估H3K27M突变型脊髓弥漫中线胶质瘤的预后时不能忽视病变位置,为脊髓弥漫中线胶质瘤专业化管理的循证实践提供了指南。

成人H3K27M突变弥漫中线胶质瘤的临床、影像学、病理学表现及治疗与预后

目的探讨成人H3K27M突变弥漫中线胶质瘤(DMG)患者的临床、影像、病理学表现及治疗与预后。方法回顾性分析11例成人H3K27M突变DMG患者的临床资料。分析患者的影像学表现、组织病理、分子病理特征及随访结果;并与同期的20例H3K27M野生型DMG、37例IDH野生型非中线胶质母细胞瘤(GBM)患者的临床特点进行比较,应用Kaplan-Meier法做生存分析比较预后。结果本组患者占同期胶质瘤的2.4%,占同期中线胶质瘤的11.9%;临床表现为头痛、恶心呕吐等颅高压症状,或为肿瘤累及下丘脑出现的口干、多饮、多尿,累及脑干出现肢体无力等。本组患者的年龄[(32±12)岁]明显小于H3K27M野生型DMG组[(47±12)岁]和IDH野生型非中线GBM组患者[(60±11)岁](P=0.004,P<0.001)。肿瘤多发生于丘脑(54.5%)。影像学表现为肿瘤T2WI、DWI等信号,部分为稍高信号,增强扫描多呈不均匀强化;瘤内囊变以小灶状囊变多见,瘤周无或轻度水肿;多呈不均匀高灌注;无特征性。肿瘤的手术全切率低(10%)。组织病理学特征可为低级别表现(45.5%),分子病理缺乏IDH突变、TERT启动子区突变及EGFR突变或扩增,MGMT启动子区甲基化均为阴性,可有BRAF V600E突变(9.1%)及TP53突变(27.3%)。本组患者的中位PFS为10个月,中位OS为12个月,与IDH野生型非中线GBM患者中位PFS及OS(8个月,14个月)的差异均无统计学意义(P=0.709,P=0.107)。结论H3K27M突变DMG是一类发生于中线部位的高度恶性的肿瘤,成人亦可发生,缺乏典型临床、影像学表现,H3K27M蛋白免疫组化检测的灵敏度较高,H3基因突变检测可明确诊断。因其缺乏IDH突变及MGMT启动子甲基化,对放化疗不敏感,预后不良。

儿童H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的MRI表现

目的:探讨儿童H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的MRI特征。方法:回顾性分析9例经手术病理证实的儿童H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的临床资料及MRI表现。结果:9例病变均位于脑干,8例呈不规则形,1例呈类圆形,边界均清楚;T1WI以低或稍低信号为主(6例混杂低信号,3例稍低信号),T2WI以高或稍高信号为主(6例混杂高信号,3例稍高信号),T2 FLAIR及DWI均呈高信号;增强扫描呈明显不均匀强化1例、轻度不均匀强化1例、花环状强化3例、结节状强化4例。6例合并小囊变坏死,1例出血,均见包绕基底动脉、瘤周轻度水肿。结论:儿童H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的发病部位、DWI信号特点及强化特点等MRI征象具有一定的特异性,有助于临床诊断。

H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的诊治分析

目的总结H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤(HM-DMG)的诊治经验。方法回顾性分析2017年9月至2020年9月手术治疗的11例HM-DMG的临床资料。术后随访至2020年9月30日。结果11例中,肿瘤全切除1例,次全切除6例,部分切除4例。术后病理确诊为HM-DMG,WHO分级Ⅳ级10例,Ⅱ级1例。1例术后6个月复发,二次手术;4例术后行规律放、化疗,5例只化疗,1例未行放化疗。术后1个月内死亡1例,6~12个月死亡7例,12~18个月死亡1例。术后存活28 d~13个月,生存曲线分析显示,累积中位生存时间10.1个月。结论HM-DMG属于高级别胶质瘤,确诊有赖于病理检查。即使采用手术和辅助术后放化疗等综合治疗,病人预后仍较差。

儿童弥漫性中线胶质瘤,H3K27M突变型的MRI表现

目的探讨儿童弥漫性中线胶质瘤,H3K27M突变型的MRI特点。方法回顾性分析2017年4月~2019年10月10例经病理及免疫组化证实的弥漫性中线胶质瘤,H3K27M突变型患儿的临床、影像资料,结合相关文献进行复习。本组男6例、女4例;年龄3~10岁,中位年龄5岁。10例患儿均行MR平扫及增强检查。结果9例肿瘤位于脑干区,1例肿瘤同时累及脑干及左侧小脑半球。10例肿瘤最大径2.9~6.4 cm。3例肿瘤内部见坏死囊变。T1WI增强后,3例肿瘤呈花环状明显强化,2例无明显强化,2例轻度不均匀强化,2例呈少量小斑片状强化,1例呈结节状明显强化。10例肿瘤周围均无明显水肿,瘤内未见出血。结论儿童弥漫性中线胶质瘤,H3K27M突变型MRI表现有一定特异性,有助于术前的初步诊断及评估预后。

弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M突变的临床诊疗及预后分析

目的探讨弥漫性中线胶质瘤病人的临床特点、病理学特征、治疗方法及H3K27M突变对于预后的影响。方法回顾性分析24例弥漫性中线胶质瘤病人的临床资料,23例行肿瘤切除术,其中6例合并脑积水的病人行脑室-腹腔分流术;1例行肿瘤活检术,。根据术后免疫组化H3K27M突变与否,分为突变组(n=13)和野生组(n=11),统计分析两组临床资料的差异,通过Kaplan-Meier曲线显示两组间生存期的差异。结果肿瘤全切除12例,次全切除8例,部分切除3例,行脑室-腹腔分流术的6例病人脑积水均明显改善。Kaplan-Meier曲线显示H3K27M突变病人的生存期较野生型明显缩短(P=0.0030)。幕下肿瘤组中H3K27M突变病人的生存期较野生型明显缩短(P=0.0354),而在幕上肿瘤组中,H3K27M突变对于预后的影响无统计学意义(P=0.1120)。结论 H3K27M作为一个新的胶质瘤分子亚群,是弥漫性中线胶质瘤病人预后的影响因素之一,以幕下肿瘤更为明显。

基于全域ADC直方图评估儿童高级别弥漫性中线胶质瘤H3K27M突变

目的探讨表观扩散系数(ADC)直方图参数在评估儿童高级别弥漫性中线胶质瘤(DMG)H3K27M突变价值。方法回顾性搜集经本院病理证实为DMG的54例患者临床病理和影像资料。根据H3K27M突变状态分为H3K27M突变型组(n=39)和H3K27M野生型组(n=15)。应用Firevoxel软件在ADC图像勾画每层整个病变感兴趣区(ROI)进行全域直方图分析。生成的ADC直方图参数包括ADC最小值(ADCmin)、ADC平均值(ADCmean)、ADC最大值(ADCmax)、偏度、峰度、标准差、变异度、变异系数、熵、ADC第1百分位数(ADC1%)、ADC第10百分位数(ADC10%)、ADC第50百分位数(ADC50%)、ADC第90百分位数(ADC90%)和ADC第99百分位数(ADC99%)。采用Mann-Whitney U检验对这些直方图参数进行组间比较。差异存在统计学意义(P≤0.05)的参数绘制受试者工作特征曲线(ROC)并计算曲线下面积(AUC)、灵敏度、特异度和约登指数。结果H3K27M突变型的ADC直方图ADC_(mean)、ADC_(max)、ADC10%、ADC50%、ADC90%和ADC99%显著低于H3K27M野生型(P均≤0.05);而H3K27M突变型DMG的ADC直方图偏度和峰度则显著高于H3K27M野生型(P均≤0.05)。ROC分析显示ADC_(max)评估H3K27M突变型和H3K27M野生型效能最优,AUC、敏感度、特异度和约登指数分别为0.846(0.722~0.930)、66.7%、93.3%和0.600。结论全域ADC直方图参数能够有效评估DMG的H3K27M突变状态,有助于临床医师评估患者预后和个体化治疗。

成人及青少年颅内弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M突变的影像学特征研究

目的 研究成人及青少年颅内弥漫性胶质瘤伴H3K27M突变的多模态MRI征象。方法 回顾性收集成人及青少年颅内弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M突变83例患者的临床资料及影像学资料。由2名影像学医生独立阅片,对MRI所示直接征象及间接征象进行定性及半定量分析。分别对以上征象依据H3K27M突变状态及中线肿瘤发生部位进行组间比较及组内分层分析。结果 H3K27M突变型颅内中线胶质瘤好发于年轻人群。肿瘤处于丘脑和脑干等中线部位,发生位置与年龄相关。MRI增强扫描后肿瘤表现为薄壁强化、结节状强化,T2-FLAIR增强有助于该病鉴别;瘤周水肿以轻中度为主,易引起梗阻性脑积水。结论 H3K27M突变型颅内弥漫中线胶质瘤具有特异性影像学特征,识别该类肿瘤影像学特征有助于在术前为临床诊疗提供依据。

伴有H3K27M突变的脊髓弥漫中线胶质瘤临床病理学分析

目的探讨H3K27M基因突变在脊髓胶质瘤中的作用,特别是其与脊髓胶质瘤分级、预后的相关性。方法收集2014年11月至2016年8月就诊于清华大学附属北京清华长庚医院的24例脊髓胶质瘤患者的临床资料,年龄范围3~66岁。男性13例,女性11例。对所有病例重新进行组织学分级,并行免疫组织化学H3K27M染色及H3基因检测,观察脊髓胶质瘤H3基因突变情况,分析H3基因突变与脊髓胶质瘤组织学分级、预后的相关性,归纳总结脊髓胶质瘤H3基因突变组的发病特征,并复习相关文献。结果24例脊髓胶质瘤中11例出现H3.3K27M基因突变,与免疫组织化学阳性表达病例完全吻合,突变组胶质瘤组织学分级均为高级别胶质瘤,患者平均年龄(30.0±11.5)岁,男女比例7∶4。野生组13例,其中高级别胶质瘤4例;患者平均年龄(31.3±22.4)岁,男女比例6∶7。突变组肿瘤好发于颈4~7及胸11~12,下胸段(胸11~12)肿瘤发生率较野生组高。随访所有患者,突变组11例患者,中位生存期19.5个月。野生组仅1例死亡,无法计算中位生存期,但统计学结果显示两组总生存期差异有统计学意义(P<0.05)。结论伴有H3K27M突变的脊髓胶质瘤与高级别胶质瘤有相关性,突变组患者预后不良。

H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤MRI表现

目的探讨H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤MRI表现,以提高对该病的认识。方法回顾性分析8例经病理证实的H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤临床、影像资料,探讨病变的发病部位、形态表现、信号特征和强化方式。结果本组8例H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤,其中丘脑2例,脑桥2例,第三脑室2例,松果体区1例,颈段脊髓1例;肿瘤最大直径1.6~5.3 cm,平均(3.48±1.3)cm;病灶多呈类圆形;瘤周水肿较轻;可伴出血、坏死;增强扫描后呈不同程度强化;部分病例可伴蛛网膜下腔转移;8例中7例行扩散加权成像(DWI)扩散呈不同程度受限。结论 H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤MRI表现高度可变,但不同部位仍具有相对特征性的表现,充分认识这些征象对提高其诊断准确率极为重要。

H3K27M突变型中线胶质瘤的病理学特征及其预后影响因素分析

目的探讨H3K27M突变型中线胶质瘤(MG)的病理学特征及其预后影响因素。方法回顾性分析2012年9月至2020年12月广东三九脑科医院神经外科收治的75例H3K27M突变型MG患者的临床资料。肿瘤位于脑干40例,丘脑29例,下丘脑3例,位于其他中线部位3例。其中53例行手术治疗,22例行活组织检查术。采用Kaplan-Meier法分析患者的总生存期(OS);采用单因素和多因素Cox回归法分析影响H3K27M突变型MG患者OS的因素。结果75例患者中,世界卫生组织(WHO)组织学分级1级13例(17.3%),2级20例(26.7%),3级18例(24.0%),4级24例(32.0%)。其中59例(78.7%)为弥漫性MG,16例(21.3%)为非弥漫性MG。72例(3例失访)患者的中位随访时间为12个月(0~105个月)。Kaplan-Meier分析结果显示,72例患者的中位总生存期(mOS)为12.1个月;年龄≤18岁、19~39岁及≥40岁患者的mOS分别为10.2个月、15.6个月和25.0个月,三组比较差异有统计学意义(P=0.050);术后行放、化疗患者的mOS较长(均P<0.05);不同组织病理学类型及级别患者的mOS比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。多因素Cox回归分析结果显示,术后放疗是H3K27M突变型MG患者OS的独立影响因素(HR=0.36,95%CI:0.14~0.91,P=0.031)。结论H3K27M突变型MG可表现为弥漫性或非弥漫性,WHO组织学分级为1~4级。患者的预后与年龄相关,儿童患者的预后较差,中老年患者的预后较好,而与组织学类型和级别无关。患者可从放、化疗中获益。

腰髓H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤一例

本文报道腰髓H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤1例。患者,男15岁,因腰痛伴双下肢疼痛1个月余就诊。MR检查示T11~12水平腰髓内异常信号影,呈均匀稍长T_(1)稍长T_(2)信号,脂肪抑制T_(2)WI呈稍高信号,增强扫描肿块未见明显强化,软脊膜增厚强化。首次术后病理示间变性星形细胞瘤IDH1/2野生型。4个月后肿瘤复发行二次手术,术后病理为胶质母细胞瘤H3K27M突变型弥漫中线胶质瘤,二次手术后3个月复查MRI示椎管内多发可疑转移灶。