H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤39例临床病理特征及预后分析

目的探讨H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline glioma,DMG)的临床病理特征、免疫表现及分子病理学改变,并分析其预后相关因素。方法选取2017年11月至2021年1月就诊于中山大学肿瘤防治中心的39例DMG患者,分析其临床病理特点,根据年龄、发病部位和组织病理学分级等因素分层,结合患者的治疗和随访资料,分析不同因素对患者预后的影响。结果39例DMG患者中,男24例,女15例,发病年龄28(3~69)岁。临床表现:累及丘脑的肿瘤多表现为头痛、恶心或嗜睡,累及脑干表现为步态不稳、肢体乏力,累及脊髓可表现为下肢麻木疼痛、无力、无法直立行走。组织病理学形态多样,主要表现为高级别胶质瘤,少见情况下呈毛细胞型星形细胞瘤和间变性室管膜瘤。肿瘤组织病理学分级WHOⅠ级2例(5.1%),Ⅱ级1例(2.6%),Ⅲ级2例(5.1%),Ⅳ级34例(87.2%)。WHOⅠ级患者年龄均>20岁,组织病理学呈毛细胞型星形细胞瘤样特征。39例行H3K27M免疫组织化学检测,38例弥漫表达H3K27M,1例仅个别瘤细胞表达;23例(82.1%,23/28)MGMT阳性表达;26例(70.3%,26/37)p53强阳性;29例(80.6%,29/36)ATRX表达缺失;Ki-67阳性指数1%~60%。39例(包括1例H3K27M个别细胞表达者)行基因检测均显示H3F3A基因发生K27M突变。所有病例IDH1基因检测均为阴性。13例发生颅内及脊髓播散。39例患者平均总生存期(12.1±8.0)个月。Log-rank单因素分析结果显示,性别、组织病理学分级、颅内/脊髓播散转移是DMG患者总生存期的影响因素(P<0.05)。Cox回归分析结果显示,颅内/脊髓播散转移是DMG患者总生存期的独立影响因素(P<0.05)。结论H3K27M突变型DMG好发于儿童和青少年,呈浸润性生长,好发的中线部位是丘脑、脑干和脊髓。组织病理学可表现为WHOⅠ~Ⅳ级样肿瘤,毛细胞型星形细胞瘤样病变在成人中更多见。

H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的诊治分析

目的总结H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤(HM-DMG)的诊治经验。方法回顾性分析2017年9月至2020年9月手术治疗的11例HM-DMG的临床资料。术后随访至2020年9月30日。结果11例中,肿瘤全切除1例,次全切除6例,部分切除4例。术后病理确诊为HM-DMG,WHO分级Ⅳ级10例,Ⅱ级1例。1例术后6个月复发,二次手术;4例术后行规律放、化疗,5例只化疗,1例未行放化疗。术后1个月内死亡1例,6~12个月死亡7例,12~18个月死亡1例。术后存活28 d~13个月,生存曲线分析显示,累积中位生存时间10.1个月。结论HM-DMG属于高级别胶质瘤,确诊有赖于病理检查。即使采用手术和辅助术后放化疗等综合治疗,病人预后仍较差。

儿童弥漫性中线胶质瘤,H3K27M突变型的MRI表现

目的探讨儿童弥漫性中线胶质瘤,H3K27M突变型的MRI特点。方法回顾性分析2017年4月~2019年10月10例经病理及免疫组化证实的弥漫性中线胶质瘤,H3K27M突变型患儿的临床、影像资料,结合相关文献进行复习。本组男6例、女4例;年龄3~10岁,中位年龄5岁。10例患儿均行MR平扫及增强检查。结果9例肿瘤位于脑干区,1例肿瘤同时累及脑干及左侧小脑半球。10例肿瘤最大径2.9~6.4 cm。3例肿瘤内部见坏死囊变。T1WI增强后,3例肿瘤呈花环状明显强化,2例无明显强化,2例轻度不均匀强化,2例呈少量小斑片状强化,1例呈结节状明显强化。10例肿瘤周围均无明显水肿,瘤内未见出血。结论儿童弥漫性中线胶质瘤,H3K27M突变型MRI表现有一定特异性,有助于术前的初步诊断及评估预后。

弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27M突变的MRI表现

目的:探讨弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27M突变的MRI影像学特点。方法:回顾性分析经手术或活检病理证实的37例弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27M突变患者的临床及影像资料。对肿瘤的部位、形态、囊变坏死、出血、瘤周水肿、扩散受限、强化程度及脑脊液播散等影像学特点进行分析。结果:15例位于脑干,7例位于丘脑,1例位于第三脑室,6例中线部位多发病灶并累及一个或多个脑叶,8例位于脊髓。18例形态较为规则,边界较清楚;19例形态不规则,边界不清楚。18例可见不同程度囊变或坏死,6例内部可见出血。3例可见轻度瘤周水肿。12例行DWI检查,3例无明显扩散受限,9例轻度不均匀扩散受限。增强后强化方式不一,9例无强化,15例呈斑点、斑片状轻度强化,9例呈花环状明显强化,4例呈条片状明显强化。8例髓内肿瘤,5例存在脑脊液播散。结论:弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27M突变的MRI表现具有一定共性特征,肿瘤多位于中线结构,囊变或坏死多见,瘤周水肿少见,增强后多无强化或点片状轻度强化,坏死可见环形强化。这些磁共振征象可为临床诊断提供参考。