细胞粘附分子-1基因K469E位点多态性与新疆哈萨克族不同类型脑梗死的相关性

目的 探讨细胞粘附分子-1（ICAM-1）基因K469E位点在新疆哈萨克族人群中的分布以及与不同类型脑梗死的相关性。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RELP）,对新疆哈萨克族180例不同类型脑梗死患者（脑梗死组）及180例健康者（对照组）进行ICAM-1基因K469E位点多态性分析。结果 ICAM-1基因K469E位点K等位基因在脑梗死组及对照组间有统计学差异（χ^2=8.455,P=0.004）,KK基因型在脑梗死组及对照组间有统计学差异（χ^2=15.50,P=0.000）,大动脉粥样硬化（LAA）型脑梗死基因型频率KK 0.632、KE 0.250、EE 0.118,小动脉闭塞（SAO）型脑梗死基因型频率KK 0.683、KE 0.192、EE 0.125,两组相同基因型之间比较差异无统计学意义（χ^2=0.864,P=0.649）,LAA组K等位基因频率0.757,E等位基因频率0.243,SAO组K等位基因频率0.779,E等位基因频率0.221,两组间比较无统计学差异（χ^2=0.245,P=0.620）。结论 ICAM-1基因K469E位点多态性与新疆哈萨克族脑梗死相关,K等位基因可能是新疆哈萨克族脑梗死患者易感基因。

细胞间黏附分子-1基因K469E多态性与缺血性卒中

细胞间黏附分子 1(ICAM 1)参与动脉粥样硬化的发生和发展 ,是缺血性卒中的重要发病机制之一。ICAM 1基因K4 6 9E多态性与缺血性卒中的关系日益受到重视。研究表明 ,EE基因型明显增加卒中的危险性。

ICAM-1基因K469E、K56M多态性对中国裕固族、藏族和汉族人血浆ICAM-1水平的影响

本研究检测中国裕固族、藏族和汉族3个民族人群血液中细胞间黏附分子-1(ICAM-1)基因K469E(A/G,rs5498)和K56M(A/T,rs5491)的基因多态性及血浆中可溶性ICAM-1(sICAM-1)水平,分析其基因型和等位基因频率在不同民族人群中的分布,探讨ICAM-1基因2个多态性位点对血浆中sICAM-1水平的影响。采集327例裕固族、400例藏族及126例汉族人群EDTA抗凝静脉血,采用大量全血基因组DNA提取试剂盒提取DNA,以PCR-RFLP进行DNA多态性分析,琼脂糖凝胶电泳后在凝胶扫描成像系统下判断基因型,DNA测序确定基因序列,比较ICAM-1基因型和等位基因频率在不同群体中的分布,通过Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验群体代表性。采用人ICAM-1 ELISA试剂盒检测各民族人群血浆中sICAM-1水平。结果表明,DNA测序与PCR-RFLP分析结果一致。本研究检测到裕固族、藏族及汉族3个民族ICAM-1基因K469E位点KK、KE、EE 3种基因型,但它们的分布差异没有统计学意义,而K、E等位基因频率分布的差异有统计学意义(P<0.05)。裕固族和藏族分别与汉族群体之间的基因型和等位基因频率分布差异都有统计学意义(P<0.05)。K56M位点在3个民族中只检测出KK、KM 2种基因型,尚未检测到MM基因型;2种基因型和K、M等位基因频率分布在裕固族与汉族群体之间差异有统计学意义(P<0.05)。3个民族人群ICAM-1基因型和等位基因频率无明显性别比例和年龄分布差异,分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。ICAM-1 K469E位点含K等位基因个体的sICAM-1血浆水平〔(253±122),(185±97)μg/L)〕高于不含K等位基因的个体〔(145±110)μg/L,P<0.01〕。ICAM-1 K56M位点含KK基因型的个体的sICAM-1血浆水平〔(253±122)μg/L〕高于KM基因型的个体〔(168±103)μg/L,P<0.01〕。裕固族和藏族群体中sICAM-1血浆水平〔(224±800),(214±111)μg/L〕高于汉族群体〔(175±125)μg/L,P<0.05〕,两两比较显示,裕固族与汉族群体及藏族与汉族群体中sICAM-1血浆水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论:裕固族、藏族和汉族人群的ICAM-1 K469E和K56M 2个氨基酸位点基因型和等位基因频率均以KK/KE型、KK型和K等位基因为主,且裕固族和藏族的高于汉族,性别年龄间无明显差异,本研究对象中的ICAM-1基因型和等位基因频率分布具有群体代表性。ICAM-1基因K469E和K56M多态性影响血液中sICAM-1的血浆水平。K469E基因的K等位基因可能是某些疾病遗传危险因素,而K56M基因的M等位基因可能是其遗传保护因素。

Meta- analysis of association between K469E polymorphism of the ICAM-1 gene and retinopathy in type 2 diabetes

AIM: To collectively evaluate the association of intercellular adhesion molecule-1(ICAM-1) gene K469 E polymorphism(rs5498) with diabetic retinopathy(DR) in patients with type 2 diabetic mellitus(T2DM). METHODS: Overall review of available literatures relating K469 E polymorphism to the risk of DR was conducted on 4 electronic databases. Meta-analysis was performed by Stata 12.0 to calculate pooled odds ratios(ORs). Potential sources of heterogeneity and bias were explored.RESULTS: Seven studies with genotype frequency data including 1120 cases with DR and 956 diabetic controls free of DR were included. Meta-analysis did not show significant association of K469 E polymorphism with DR(P 】0.05). A statistically significant association was detected between the K469 E polymorphism and proliferative DR(PDR) in Asians only in dominant model(GG+AG vs AA) with pooled OR of 0.729(95%CI: 0.564-0.942, P=0.016, P heterogeneity=0.143), however, this association was not detected in recessive model(AG +AA vs GG;OR=1.178, 95%CI: 0.898-1.545, P =0.236, P heterogeneity=0.248)or allelic model(G vs A; OR=0.769, 95% CI: 0.576-1.026,P =0.074, P heterogeneity=0.094). No publication bias was found by Funnel plot, Begg’s and Egger’s test. CONCLUSION: This research found no statistically significant association between ICAM-1 gene K469 E polymorphism and DR in patients with T2 DM, but showed significant association of the K469 E polymorphism with PDR in Asian diabetic patients only in dominant model. Further investigation would be required to consolidate the conclusion.

细胞间黏附分子1基因K469E多态性与广西壮族人群缺血性脑卒中的遗传易感性

目的探讨细胞间黏附分子1(intercellularadhesionmolecule1,ICAM1)基因多态性与广西地区壮族人群缺血性脑卒中(ischemicstroke,IS)的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性和DNA序列测定法检测205例IS及210名对照者ICAM1基因第6外显子K469E多态性,同时采用酶联免疫吸附试验检测IS和对照者血清ICAM1水平。结果IS组ICAM1血清水平显著高于对照组(P<0.01),ICAM1基因K469E基因型频率和等位基因频率在IS组和对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,E等位基因携带者患IS的风险是K等位基因的1.424倍(OR=1.424,95%CI:1.071～1.894),携带E等位基因的IS患者ICAM1血清水平显著高于不携带者[(501.24±139.56)ng/mlvs(475.17±118.35)ng/ml,P<0.01]。结论ICAM1基因K469E多态性与IS的发病具有相关性,E等位基因可能是广西地区壮族人群IS发病的遗传易感基因,携带E等位基因的个体可能通过促进ICAM1的高度表达进而增加IS的发病风险。

细胞间黏附分子基因多态性与经皮腔内冠状动脉成形术后再狭窄的关系

目的探讨细胞间黏附分子(ICAM)基因多态性与患者经皮腔内冠状动脉成形术(PTCA)后再狭窄的关系。方法 PTCA患者200例根据随访结果分为再狭窄组(70例)和未狭窄组(130例),采用PCR-RFLP技术确定ICAM基因(K469E)位点的基因型并比较两组基因型频率和等位基因频率。结果再狭窄组等位基因E、K比例分别为21.4%、78.6%,未狭窄组分别为36.9%、63.1%,两组差异显著(P<0.05)。再狭窄组基因型EE、KK、EK比例分别为18.6%、42.9%、38.6%,而未狭窄组分别为11.5%、57.7%、30.8%,两组差异显著(P<0.05)。结论 ICAM基因多态性与患者PTCA后再狭窄有一定的相关性,再狭窄后基因及基因型频率降低。

细胞间黏附分子-1基因多态性与小儿哮喘的研究进展

支气管哮喘（asthma，简称哮喘）是一种以嗜酸性粒细胞、嗜中性粒细胞和淋巴细胞浸润等多炎症细胞、炎症介质和细胞因子共同参与的气道慢性非特异性炎症性疾病，特征为黏液高分泌和气道高反应性。尽管在哮喘发病机制中有各种假说，如变应原假说、饮食假说及卫生假说，都是设想哮喘在环境中的发病机理，但是仍以气道炎症学说得到医学界广泛关注与证实，研究表明：炎症细胞的释放、趋化是气道炎症形成的基础，其进一步分泌相关炎症因子参与气道高反应的形成。细胞间黏附分子主要参与炎症细胞的趋化、黏附和相应炎症因子的迁移，对哮喘气道炎症发生起着重要作用。在哮喘发病过程的早期就有细胞间黏附分子出现，促进白细胞与内皮细胞黏附，即形成气道炎症，气道炎症浸润过程首先是白细胞与支气管内皮细胞的可逆黏附。

细胞间黏附分子-1基因469K/E多态性与心肌梗死的关系探讨

目的 探讨细胞间黏附分子- 1(ICAM- 1)基因K4 6 9E多态性与中国汉族人群心肌梗死(MI)发病率的关系。方法 采用巢式PCR技术对2 0 6例(MI89例)进行ICAM- 1基因K4 6 9E多态性检测分析。结果 基因型频率符合Hardy- Weinberg平衡,MI组和对照组KK、KE、EE基因型频率分别是37.1%、4 3.8%、19.1%和2 7.4 %、38.5 %、34.2 % ;等位基因K、E频率分别是5 9.0 0 %、4 1.0 0 %和4 6 .5 8%、5 3.4 2 % ,两组差异有统计学意义。回归分析显示,K等位基因、吸烟增加了MI发病的危险,并对MI的发生具有协同作用。结论 中国汉族人群存在ICAM- 1基因K4 6 9E多态性,ICAM- 1基因4 6 9K/ E多态性与MI的发病有关,K等位基因可能为其独立危险因素之一。

ICAM-1基因多态性与肾功能衰竭患者尿路感染的关联

目的分析细胞间黏附分子-1(ICAM-1)基因多态性与肾功能衰竭患者尿路感染易感性的关联性。方法回顾性分析2018年1月-2020年12月建德市第一人民医院124例慢性肾功能衰竭(CRF)患者的临床资料,根据是否合并尿路感染分为尿路感染组52例及非尿路感染组72例,并纳入124名同期入院体检者作为对照组。比较三组基线资料及血清核因子-κB(NF-κB)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、干扰素γ(IFN-γ)水平差异,并记录三组ICAM-1 K469E、G241R基因多态性分布。结果尿路感染组和非尿路感染组患者肾小球滤过率(GFR)均低于对照组(P<0.05);尿路感染组血清NF-κB、TNF-α、IFN-γ均高于非尿路感染组及对照组(P<0.05),非尿路感染组则高于对照组(P<0.05);Hardy-Weinberg平衡检验提示各基因频率符合遗传平衡法则,具有较好群体代表性;三组K469E位点基因型及等位基因分布差异有统计学意义(P<0.05),其中尿路感染组KK基因频率及K等位基因频率均高于非尿路感染组和对照组(P<0.05);相较于非尿路感染者,KK基因型患尿路感染相对风险度OR=2.015,K等位基因OR=1.739;三组ICAM-1基因G241R位点基因型及等位基因分布比较,差异均无统计学意义。结论ICAM-1基因K469E多态性与CRF患者尿路感染易感性相关,K等位基因可能是CRF并发尿路感染的易感基因。