Kallmann综合征伴前列腺缺如一例并文献复习

Kallmann综合征(kallmann syndrome,KS)是一种罕见的遗传性疾病,首次描述于1856年,后来由卡尔曼在1944年进行研究。主要表现为嗅觉-生殖器发育不良,与嗅球发育不全和性腺功能减退有关[1]。男女发病率比例为5∶1,男性为1∶8000,女性为1∶40000[2]。KS发病率低,临床上较少见,KS伴前列腺缺如临床更是罕见报道。笔者在浙江大学医学院附属第二医院进修期间于2021年11月23日收治1例KS伴前列腺缺如患者,现结合相关文献对其临床资料进行回顾性分析,报道如下。

男性Kallmann综合征与特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的性腺轴功能评价

目的评价男性Kallmann综合征(KS)与特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)的性腺轴功能。方法分析我科2013年至2021年50例KS及61例IHH患者的临床表现及GnRH、HCG兴奋试验特点。结果两组患者均表现为性发育不良,第二性征缺失,睾丸阴茎小及低促性腺激素性性腺功能减退。KS患者伴嗅觉减退或缺失。KS组平均睾丸体积、基础FSH及LH值均低于IHH组,组间比较差异有统计学意义。GnRH兴奋试验:KS组的LH峰值3.13 IU/L,FSH峰值3.31 IU/L。IHH组的LH峰值4.76 IU/L,FSH峰值3.68 IU/L。HCG兴奋试验:T峰值在72 h,KS组的T峰值62.82 ng/dl,IHH组的T峰值118.44 ng/dl。KS组的LH及T峰值均低于IHH组,组间比较差异有统计学意义。隐睾组的GnRH兴奋试验与HCG兴奋试验的峰值均低于与正常睾丸组,两组间差异有统计学意义。结论KS与IHH患者均表现为低促性腺激素性性腺功能减退,KS患者伴嗅觉减退或缺失,两组在基础FSH、LH值及GnRH及HCG兴奋试验中的峰值差异有统计学意义。睾丸的状态一定程度反映了性腺轴的储备功能。

Kallmann综合征临床特点及基因型分析

目的分析Kallmann综合征(Kallmann syndrome,KS)患儿的临床及基因型特点,加强对该病的认识。方法回顾性分析20例确诊KS患儿的临床特点、全外显子基因测序结果以及治疗效果。结果20例患儿中男性17例,女性3例,平均诊断时年龄为13.13岁。男性患儿表现为小阴茎、睾丸体积小以及双侧隐睾,女性表现为原发性闭经及乳房无发育。完善中国气味识别测试提示93.75%(15/16)患儿有嗅觉丧失。KS患儿可能合并其他系统表现,包括神经发育迟缓、智力低下、指趾骨异常、听力障碍及先天性唇腭裂等。全外显子基因测序发现累及6个致病基因(FGFR1,CHD 7,SOX 10,PROKR 2,KAL 1,SOX 2)的12个变异位点,分子诊断率达63.16%(12/19)。接受脉冲式GnRH泵治疗后患儿睾丸体积、阴茎长度、阴茎周长、T、LH、FSH均有显著改善,且无明显不良反应。结论应用中国气味识别测试能更精确地评估KS患儿嗅觉功能。全外显子基因检测有助于提高该病的分子诊断,帮助此类罕见病患儿尽早明确诊断。脉冲式GnRH泵治疗有助于促进KS患儿的性征发育且无明显不良反应。

Kallmann综合征的诊断与鉴别诊断

目的:研究Kallm ann综合征的诊断与鉴别诊断。方法:对Kallm ann综合征男性患者进行染色体核型分析、性激素检测、促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验和磁共振成像(MR I)检查。结果:患者外周血淋巴细胞染色体检查为正常男性核型,兴奋试验提示对GnRH反应良好。睾酮、促卵泡生成素、促黄体生成素水平低下,MR I显示嗅球部缺失。结论:染色体核型分析、性激素检测、GnRH兴奋试验和MR I检查对于Kallm ann综合征的诊断和鉴别诊断是很重要的。

Kallmann综合征的MR影像特征

目的描述Kallmann综合征的MR表现,探讨其MR影像特征。方法对5例经临床证实的Kallmann综合征患者进行了MR检查。分析本病磁共振表现特征。结果5例患者MR检查均有嗅觉系统异常MR表现。5例嗅球未见显示,2例嗅沟未见显示,3例嗅沟发育不全,2例伴垂体前叶发育不全。结论Kallmann综合征的MR表现具有一定特征性,结合临床,可做出正确诊断。

Kallmann综合征致病基因与诊疗研究进展

Kallmann综合征为低促性腺激素型性腺功能减退症,常伴有嗅觉丧失或减退。该综合征为先天性遗传性疾病,与成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)、成纤维细胞生长因子8(FGF8)、前动力蛋白受体2基因(PROKR2)、前动力蛋白2基因(PROK2)和KAL1等致病基因相关。文章就Kallmann综合征致病相关基因、临床诊疗、基因型与表型的关系以及基因蛋白生物学活性、功能和相互作用等方面的研究进展进行综述。

Kallmann综合征的影像学表现

目的提高Kallmann综合征(KS)的影像学诊断水平。方法回顾性分析2例KS患者的临床资料、腕关节X线片和头颅MR影像学特点。结果2例均表现为性发育迟缓,第二性征缺乏,嗅觉障碍;X线片提示腕部骨骺发育迟缓,骨龄延迟;MR冠状面T1WI和T2WI均发现嗅球、嗅束缺如,嗅沟消失。结论KS的影像表现具有一定特征性,能为临床诊断提供重要的依据;临床应注意对KS与Klinefelter综合征进行鉴别。

Kallmann综合征的研究进展

Kallm ann综合征是一种罕见的遗传病,它表现为促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失或嗅觉减退。目前研究已发现Kallm ann综合征的3种遗传方式及其相关的疾病基因。现对Kallm ann综合征的临床诊治及疾病基因的研究进展作一综述。

Kallmann综合征的诊断及治疗

目的探讨Kallmann综合征的的诊断及治疗方法。方法对21例Kallmann综合征患者的临床资料作回顾性分析。结果本组21例均为男性,以男性不育为主要就诊原因者2例,其余19例以小阴茎、小睾丸等外生殖器发育异常就诊;10例嗅觉减退、11例无嗅觉;血清性激素水平低,染色体核型检查均正常。给予HCG、尿促性腺激素（HMG）、睾酮治疗2个月~3 a,20例阴茎长度、周径、睾丸体积、性激素均较治疗前明显改善。结论Kall-mann综合征临床表现有促性腺激素缺乏、性腺功能低下和嗅觉缺失三大特点,HCG、HMG、睾酮替代疗法是有效的治疗方法。

Kallmann综合征新进展

Kallmann综合征(Kallmann syndrome,KS)是一种少见的遗传疾病,其临床表现以性腺功能减退为主要特征,同时伴有嗅觉丧失或减退。目前已发现3种遗传方式和5个致病相关基因。文中就Kallmann综合征的诊治和遗传学研究进展作一综述。

Kallmann综合征研究进展及儿科早期诊断

单纯性低促性腺激素性腺发育不良合并嗅觉障碍是Kallmann综合征(KS)的主要临床特征,其主要病理机制涉及不同基因缺陷(如KAL1、FGFR1、PROK2/PROKR2等),导致下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)合成分泌障碍。根据遗传模式KS可分为X连锁、常染色体显性和隐性遗传。应重视儿科阶段KS的早期诊断,进一步探索小儿阶段的有效治疗策略。

Kallmann综合征1例

Kallmann综合征是先天性遗传性疾病,又称为＂男性特发性低促性腺激素性腺功能减退症（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH）＂,发病率男性为1/1万,女性为1/5万,笔者于2010年7月27日发现1例,报道如下。

Kallmann综合征3例报告

Kallmann综合征又名嗅神经一性腺发育不全综合征,其治疗除常规用HCG(绒毛膜促性腺激素)、雄激素外,又推荐用LHRH(黄体生成素释放素)皮下脉冲式给药治疗,每获良效。现将1983年以来所见3例报道如下。 临床资料 一、临床资料 3例皆为男性,出生史正常。10岁2例,16岁1例。

2例Kallmann综合征病例分析

Kallmann综合征是一种少见的先天性遗传病,发病率在男性1/7 500～1/10 000,女性是男性发病率的1/5～1/7。现将本科近期收治的2例Kallmann综合征报道如下,以提高对本病的认识。