内蒙古绒山羊KAP6.2基因多态性与生长性状和绒细度性状的关联分析

为探讨角蛋白关联蛋白6.2(keratin-associated protein 6.2,KAP6.2)基因遗传多态性与内蒙古绒山羊生长性状和绒细度性状的相关性,以期为内蒙古绒山羊遗传育种改良提供理论依据,本研究采集598只雌性内蒙古绒山羊耳组织,提取基因组DNA并进行PCR扩增,检测KAP6.2基因的插入/缺失(Insertion/Deletion,InDel)突变,分析突变位点与生长性状和绒细度性状的相关性。结果显示,在育成羊中,该突变位点与胸围和十字部显著相关(P<0.05),与体长、胸宽和胸深极显著相关(P<0.01);在成年羊中,该突变位点与胸宽显著相关(P<0.05),与胸围、十字部高和胸深极显著相关(P<0.01);在育成羊和成年羊全部群体中,该突变位点与体长、胸围、十字部高、胸深和胸宽极显著相关(P<0.01),与绒细度显著相关(P<0.05)。上述结果提示,KAP6.2基因外显子区24 bp InDel突变位点与内蒙古绒山羊部分生长性状显著或极显著相关,与绒细度显著相关,可作为内蒙古绒山羊部分生长性状和绒细度性状选育的遗传标记,为内蒙古绒山羊的选育提供科学依据。

3个山羊品种KAP6.2和KAP7基因的PCR-SSCP分析

采用PCR-SSCP法对3个山羊品种角蛋白辅助蛋白(KAP6.2,KAP7)进行了多态性研究。结果显示,3个品种中KAP7均未出现多态,而KAP6.2均出现了3种带型:AA、BB和AB。Hardy-Weinberg分析表明辽-苛高代杂种山羊和黎城大青羊未达到平衡状态,辽宁绒山羊达到了平衡。测序结果显示,和GenBank登陆序列相比,AA和BB均发生了碱基变化。其中AA型出现了以下变异:107bp(A-G),196bp(C-T),199bp(T-G),252bp(A-T),265bp(C-T),291bp(A-G),292bp(T-C),345bp(T-G);BB型出现了以下变异:164bp(T-C),194bp(T-C),199bp(T-G),201bp(C-G),233bp(A-G),275bp(A-G),299bp(A-G),309bp(G-C),327bp(A-G),352bp(G-T)。分析表明AA型和BB型变异均造成了氨基酸序列的变化。

西藏绒山羊KAP6.2基因SNPs位点的检测及分析

旨在研究绒毛品质相关基因KAP6.2在西藏绒山羊群体中的多态性,分析KAP6.2在不同山羊中的差异。采用聚合酶链反应-单链构象多态性和DNA测序等技术对随机选取的127只西藏绒山羊的 KAP6.2 基因进行突变位点检测及多态性指标分析。结果表明,西藏绒山羊 KAP6.2 基因存在两种基因型 AA和AB,其中等位基因A 为优势等位基因,多态信息含量为0.196 (属低度多态)。经测序并与GenBank中山羊KAP 6.2(No.AY316158)基因序列比对后共发现4处变异,分别为:178nt处24个碱基的缺失导致Ser48>Gly55氨基酸的丢失;113 nt处GT>CC突变导致氨基酸P.19Ser>Trp;121 nt处A>G突变为同义突变;168nt处C>T突变导致氨基酸P.41Thr>Tyr。这些氨基酸的突变很可能导致结构蛋白功能的改变,进而对西藏绒山羊的绒毛品质产生影响。通过研究影响西藏绒山羊绒毛品质的 KAP6.2 基因的多态性,深入了解其分子遗传基础,有利于利用分子遗传标记技术进行西藏绒山羊的选育。