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KATP基因突变致婴儿1型糖尿病和新生儿糖尿病发病情况及机制研究
1
作者
李佳
王旭艳
+2 位作者
刘超
邹宗毅
陈镜
《宁夏医科大学学报》
2018年第10期1198-1201,共4页
目的研究ATP敏感性钾通道(KATP)基因突变致中国婴儿1型糖尿病(T1DM)与新生儿糖尿病的发病情况及发病机制。方法将本院收治的40例糖尿病患儿作为研究对象,其中新生儿糖尿病27例,T1DM患儿13例。通过DNA直接测序与PCR扩增技术对40例患儿AB...
目的研究ATP敏感性钾通道(KATP)基因突变致中国婴儿1型糖尿病(T1DM)与新生儿糖尿病的发病情况及发病机制。方法将本院收治的40例糖尿病患儿作为研究对象,其中新生儿糖尿病27例,T1DM患儿13例。通过DNA直接测序与PCR扩增技术对40例患儿ABCC8基因与KCNJ11基因外显子区进行研究。结果 40例患儿中,10例(25%)患儿携带ABCC8基因突变,其中男6例,女4例;10例患儿中婴儿T1DM 4例、永久性糖尿病3例、暂时性糖尿病3例。而40例患儿中均未发现KCNJ11基因突变。突变主要有ABCC8c.627C>G(D209E)、ABCC8 c.3545G>A(R1182Q)、ABCC8 c.622G>A(E208K)。婴儿T1DM与永久性糖尿病患儿携带的ABCC8基因突变均为新生杂合突变,而暂时性糖尿病为母源单一杂合突变。10例基因突变部位均处在编码磺酰脲类受体1蛋白亚基的胞质段。结论糖尿病患儿的发病机制较为复杂,KATP基因是其重要致病基因,也与婴儿T1DM的发生有关。
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关键词
ATP敏感性钾通道
1型糖尿病
新生儿糖尿病
katp基因突变
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职称材料
KATP ABCC8、Kri6.2基因多态性与汉族新生儿糖尿病遗传易感性的关系分析
2
作者
刘超
秦勇
王向阳
《中国优生与遗传杂志》
2021年第8期1187-1191,共5页
目的探讨三磷酸腺苷敏感性钾通道(adenosine triphosphate-sensitive potassium,KATP)ABCC8、Kri6.2基因多态性与汉族新生儿糖尿病遗传易感性的关系。方法选取医院2015年1月—2020年12月收治的40例汉族糖尿病新生儿记为研究组,另选取42...
目的探讨三磷酸腺苷敏感性钾通道(adenosine triphosphate-sensitive potassium,KATP)ABCC8、Kri6.2基因多态性与汉族新生儿糖尿病遗传易感性的关系。方法选取医院2015年1月—2020年12月收治的40例汉族糖尿病新生儿记为研究组,另选取42例汉族健康新生儿记为对照组。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(restriction fragmentlengthpolymorphisms-polymerasechainreaction,RFLP-PCR)技术检测两组外周血细胞中ABCC8基因E16、E18、E31,Kri6.2基因E23K位点基因突变情况。对比两组检测结果;采用Logistic多元回归分析探讨KATP ABCC8、Kri6.2基因多态性与汉族新生儿糖尿病的关系。结果研究对象基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05);研究组ABCC8基因E16-3C→T、E18ACC→ACT、E31AGG→AGA突变占比高于对照组(P<0.05);两组Kri6.2基因E23K位点基因型分布差异有统计学意义(P<0.05),且研究组K等位基因频率高于对照组(P<0.05);ABCC8基因E16-3C→T、E18ACC→ACT、E31AGG→AGA突变,Kri6.2基因E23K位点基因突变,母体孕期高糖饮食均是汉族新生儿糖尿病发生的独立危险因素(P<0.05)。结论汉族糖尿病新生儿存在ABCC8基因E16-3C→T、E18ACC→ACT、E31AGG→AGA突变,Kri6.2基因E23K位点基因突变的情况,且与其遗传易感性有关。
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关键词
三磷酸腺苷敏感性钾通道
katp基因突变
新生儿
糖尿病
遗传易感性
原文传递
题名
KATP基因突变致婴儿1型糖尿病和新生儿糖尿病发病情况及机制研究
1
作者
李佳
王旭艳
刘超
邹宗毅
陈镜
机构
西安市儿童医院内分泌遗传代谢科
西安市儿童医院急诊科
出处
《宁夏医科大学学报》
2018年第10期1198-1201,共4页
文摘
目的研究ATP敏感性钾通道(KATP)基因突变致中国婴儿1型糖尿病(T1DM)与新生儿糖尿病的发病情况及发病机制。方法将本院收治的40例糖尿病患儿作为研究对象,其中新生儿糖尿病27例,T1DM患儿13例。通过DNA直接测序与PCR扩增技术对40例患儿ABCC8基因与KCNJ11基因外显子区进行研究。结果 40例患儿中,10例(25%)患儿携带ABCC8基因突变,其中男6例,女4例;10例患儿中婴儿T1DM 4例、永久性糖尿病3例、暂时性糖尿病3例。而40例患儿中均未发现KCNJ11基因突变。突变主要有ABCC8c.627C>G(D209E)、ABCC8 c.3545G>A(R1182Q)、ABCC8 c.622G>A(E208K)。婴儿T1DM与永久性糖尿病患儿携带的ABCC8基因突变均为新生杂合突变,而暂时性糖尿病为母源单一杂合突变。10例基因突变部位均处在编码磺酰脲类受体1蛋白亚基的胞质段。结论糖尿病患儿的发病机制较为复杂,KATP基因是其重要致病基因,也与婴儿T1DM的发生有关。
关键词
ATP敏感性钾通道
1型糖尿病
新生儿糖尿病
katp基因突变
分类号
R587.1 [医药卫生—内分泌]
下载PDF
职称材料
题名
KATP ABCC8、Kri6.2基因多态性与汉族新生儿糖尿病遗传易感性的关系分析
2
作者
刘超
秦勇
王向阳
机构
日照市妇幼保健院儿科
出处
《中国优生与遗传杂志》
2021年第8期1187-1191,共5页
文摘
目的探讨三磷酸腺苷敏感性钾通道(adenosine triphosphate-sensitive potassium,KATP)ABCC8、Kri6.2基因多态性与汉族新生儿糖尿病遗传易感性的关系。方法选取医院2015年1月—2020年12月收治的40例汉族糖尿病新生儿记为研究组,另选取42例汉族健康新生儿记为对照组。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(restriction fragmentlengthpolymorphisms-polymerasechainreaction,RFLP-PCR)技术检测两组外周血细胞中ABCC8基因E16、E18、E31,Kri6.2基因E23K位点基因突变情况。对比两组检测结果;采用Logistic多元回归分析探讨KATP ABCC8、Kri6.2基因多态性与汉族新生儿糖尿病的关系。结果研究对象基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05);研究组ABCC8基因E16-3C→T、E18ACC→ACT、E31AGG→AGA突变占比高于对照组(P<0.05);两组Kri6.2基因E23K位点基因型分布差异有统计学意义(P<0.05),且研究组K等位基因频率高于对照组(P<0.05);ABCC8基因E16-3C→T、E18ACC→ACT、E31AGG→AGA突变,Kri6.2基因E23K位点基因突变,母体孕期高糖饮食均是汉族新生儿糖尿病发生的独立危险因素(P<0.05)。结论汉族糖尿病新生儿存在ABCC8基因E16-3C→T、E18ACC→ACT、E31AGG→AGA突变,Kri6.2基因E23K位点基因突变的情况,且与其遗传易感性有关。
关键词
三磷酸腺苷敏感性钾通道
katp基因突变
新生儿
糖尿病
遗传易感性
Keywords
adenosine triphosphate sensitive potassium channel
katp
gene mutation
newborns
diabetes
genetic susceptibility
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
KATP基因突变致婴儿1型糖尿病和新生儿糖尿病发病情况及机制研究
李佳
王旭艳
刘超
邹宗毅
陈镜
《宁夏医科大学学报》
2018
0
下载PDF
职称材料
2
KATP ABCC8、Kri6.2基因多态性与汉族新生儿糖尿病遗传易感性的关系分析
刘超
秦勇
王向阳
《中国优生与遗传杂志》
2021
0
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