KCNB1基因新发杂合错义突变致癫痫性脑病临床诊治

发育和癫痫性脑病(developmental and epileptic encephalopathy,DEE)是指因发育性脑损伤伴频繁痫性活动引起的智力倒退和后续发育迟缓。DEE作为一种神经发育性疾病,在儿童中较多见。癫痫在智力障碍人群中发生率较高,为20%~30%,且癫痫发生率与患者的智力障碍程度密切相关[1-2]。约16%的癫痫患儿有程度不等的智力损伤[3]。

空腹血糖受损患者KCNB1基因rs1051295位点多态性与特异组织胰岛素抵抗的关系

目的探讨空腹血糖受损患者KCNB1基因rs1051295位点多态性与特异组织胰岛素抵抗的关系。方法选择76例空腹血糖受损患者,进行口服糖耐量试验,计算特异组织胰岛素抵抗指数即肝脏组织胰岛素抵抗指数(Hepa-IRI)、骨骼肌组织胰岛素敏感指数(Mus-ISI);采集血液标本,采用焦磷酸测序法检测KCNB1基因rs1051295位点多态性。比较KCNB1基因rs1051295位点不同基因型的Hepa-IRI和Mus-ISI,采用多重线性回归模型分析各基因型和Hepa-IRI、Mus-ISI的相关性。结果空腹血糖受损患者中,Hepa-IRI和Mus-ISI在KCNB1基因rs1051295位点TT基因型高于TC、CC、TC+CC基因型(P均<0.05)。在校正性别、年龄和BMI后,基因型TT与Hepa-IRI存在正相关(TT vs TC:b=0.24,95%CI为0.01~0.48;TT vs CC:b=0.27,95%CI为0.01~0.52;TT vs(TC+CC):b=0.25,95%CI为0.04~0.47),与Mus-ISI存在负相关(TT vs TC:b=-0.18,95%CI为-0.35~-0.01;TT vs CC:b=-0.29,95%CI为-0.51~-0.08;TT vs(TC+CC):b=-0.21,95%CI为-0.37~-0.06)。结论空腹血糖受损患者KCNB1基因rs1051295多态位点TT基因型携带者肝脏和肌肉组织胰岛素抵抗风险显著升高。

KCNB1基因新发突变致神经发育障碍1例报告

目的探讨KCNB1基因突变所致的神经发育障碍患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病致病基因及其临床表型的认识。方法回顾分析1例因发育迟缓就诊,经基因检测确诊为KCNB1基因突变所致神经发育障碍患儿的临床资料。结果患儿临床表现为全面发育迟缓伴孤独症样表现、肌张力低下及脑电图异常,没有癫痫发作。实验室生化及代谢分析未见异常。外显子组测序鉴定患儿存在杂合性KCNB1变异p.A339P。结论KCNB1相关脑病病情普遍较重,预后不佳,而伴癫痫者可能预后更差。但癫痫发作并非该类,尤其是儿童早期,患者的必要诊断依据。