KCND3基因与心房颤动

心房颤动（房颤）是临床中常见的持续性心律失常[1]。横断面调查[2]显示房颤的发病率自1990年来显著增高。研究表明[3]在2001~2012年的11年内,中国房颤的发病率增加了20倍,房颤相关性卒中增加了13倍,约五分之一的中国成年人有房颤风险,且随年龄增加而增加。房颤不仅危害着国民的健康,也对社会经济造成了重大负担。相比男性房颤患者,女性患者的年龄更大、症状更多、卒中的风险也更高[4]。

KCND3新发突变引起的癫痫发育性脑病一例并文献复习

癫痫性脑病是由于癫痫频繁发作导致发育迟缓或减退[1],癫痫在小儿神经系统发生率较高,对于接受药物治疗的儿童患者,癫痫不受控发作是重大问题,难治性癫痫是一种病因十分复杂的疾病,遗传是难治性癫痫最常见的病因之一,其中编码离子通道或神经递质受体的基因突变最常见,钾离子通道是构成离子通道家族中数量最多、最复杂的离子通道家族,钾离子通道在神经元的电活动中起着至关重要的作用。