KCNE1、KCNE2基因多态性与家族性房颤的相关性

目的探讨KCNE1、KCNE2基因多态性与家族性房颤的相关性。方法选择房颤患者62例,其中家族性房颤39例,非家族性房颤23例,另选择健康体检者30例作为对照组。采用PCR测定KCNE1基因rs1805127位点和KCNE2基因rs1805120位点多态性分布情况。结果家族性房颤组和非家族性房颤组KCNE1基因rs1805127位点A等位基因分布率明显低于对照组,而G等位基因分布率明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);而家族性房颤组和非家族性房颤组KCNE1基因rs1805127位点A等位基因和G等位基因分布率比较无明显差异(P>0.05)。家族性房颤组和非家族性房颤组KCNE1基因rs1805127位点GG基因型分布率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);而家族性房颤组和非家族性房颤组KCNE1基因rs1805127位点GG基因型分布率比较无明显差异(P>0.05)。各组KCNE2基因rs1805120位点C和T等位基因分布率比较无明显差异(P>0.05)。各组KCNE2基因rs1805120位点CC、CT和TT基因型频率比较无明显差异(P>0.05)。结论家族性房颤与KCNE2基因位点rs1805120多态性无明显相关性,与KCNE1基因rs1805127多态性具有相关性,并且认为其携带等位基因G可能为家族性房颤易感基因。

老年人KCNE2、KCNE3基因多态性与房颤的关联性分析

目的探讨老年人KCNE2、KCNE3基因多态性与心房颤动(atrial fibrillation,AF)的相关性。方法收集2016年3月-2017年3月在新疆医科大学第一附属医院心脏中心及神经内科、新疆医科大学第二和第五附属医院心脏内科、喀什地区第二人民医院及和田地区人民医院心脏内科住院的60岁及以上具有房颤史的237例患者作为AF组。按照性别相同、年龄相同或相近的原则,分别从上述医院选取体格检查与心电图检查证实无AF表现的237例患者作为对照组。采集2组外周血,并通过DNA提取试剂盒提取外周血DNA,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对KCNE3基因rs9516、rs10898993、rs3867279位点及KCNE2基因rs9984281位点单核苷酸多态性进行检测,并分析与房颤的相关性。结果KCNE3基因rs9516、rs10898993、rs3867279位点与KCNE2基因rs9984281位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。KCNE3基因rs9516、rs10898993、rs3867279位点与AF发生无相关,KCNE2基因rs9984281位点GG基因型和G等位基因可降低AF发生的危险性(ORGG=0.418,PGG=0.005;ORG=0.643,PG=0.002)。KCNE2基因rs9984281位点分别与KCNE3基因rs9516、rs10898993、rs3867279位点之间存在较强的拮抗作用;T-A、T-G、A-C-A、G-T-G、A-A-C-A和G-G-T-G单体型与老年人AF发生相关(P<0.05)。结论AF的发生与rs9516、rs10898993、rs3867279多态性无相关,而与rs9984281多态性相关,并位点之间存在一定的交互作用,但其机制尚待进一步研究。

KCNE2基因与新疆维吾尔族人群慢性心力衰竭的相关性

目的探讨KCNE2基因与新疆维吾尔族人群慢性心力衰竭(chronic heart failure, CHF)的关系。方法新疆维吾尔族CHF患者172例为CHF组,无CHF且左室射血分数>50%患者196例为对照组,比较2组临床资料,并采用PCR-DNA测序法分析KCNE2基因多态性,采用多因素logistic回归分析新疆维吾尔族人群发生CHF的危险因素。结果 CHF组左心室舒张末期内径、QRS时限、血清总胆固醇水平及冠心病、糖尿病比率明显高于对照组(P<0.05),左室射血分数低于对照组(P<0.05);CHF组AA基因型频率(55.23%)和A等位基因分布频率(72.97%)明显高于对照组(38.78%、61.48%)(P<0.05);糖尿病史(OR=3.392,95%CI:1.324~8.685,P=0.011)、冠心病史(OR=4.179,95%CI:1.970~8.861,P<0.001)、左心室舒张末期内径增大(OR=1.411,95%CI:1.309~1.521,P<0.001)、QRS时限延长(OR=1.022,95%CI:1.003~1.041,P=0.021)、KCNE2基因603A-T(34371081)多态位点AA基因型(OR=2.127,95%CI:1.062~4.260,P=0.033)为新疆维吾尔族人群发生心力衰竭的独立危险因素(P<0.05)。结论 KCNE2基因与新疆维吾尔族人群CHF的发生密切相关,携带AA基因型者患CHF的风险增加。