KCNJ10基因多态性与精神分裂症的关系

目的:探讨KCNJ10基因多态性与精神分裂症的关系。方法:应用PCR—RFLP方法在90个中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系中检测单核苷酸多态性(SNP)rs1186679位点的基因型。结果:rs1186679基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;单倍型相对风险分析(HRR)结果显示rs1186679位点与精神分裂症无关联(X2=0．775,P>0．05);传递不平衡检验(TDT)结果表明,杂合父母传递给受累子女与非传递等位基因频率分布差异无显著性(X2=1．025,P>0．05)。结论:在中国北方汉族人群中KCNJ10基因位点上的rs1186679与精神分裂症可能无关联。

EAST/SeSAME综合征患儿1例的临床特征及遗传学分析

目的探讨1例表现为癫痫、感音神经性耳聋、共济失调、智力障碍的男性EAST/SeSAME患儿的遗传学病因。方法选取2021年1月至郑州大学第三附属医院就诊的1例EAST/SeSAME综合征患儿为研究对象。对患儿及其父母进行高通量测序检测,对候选变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果测序结果显示患儿KCNJ10基因存在c.557T>C(p.Val186Ala)和c.386T>A(p.Ile129Asn)复合杂合变异,Sanger测序证实二者分别遗传自其母亲和父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均判定为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3+PP4;PM1+PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4)。结论患者为KCNJ10基因复合杂合变异所致的EAST/SeSAME综合征。上述发现丰富了KCNJ10基因的变异谱,并为患儿家庭的遗传咨询及产前诊断提供了依据。