一个Andersen-Tawil综合征家系的临床表型及KCNJ2基因突变分析

目的分析并确定1例周期性麻痹患儿及其家系的临床表型和相关致病基因。方法收集该家系的临床资料和外周血DNA，患儿及其父亲存在周期性麻痹和特殊外貌，依据OMIM数据库信息，将全外显子区域定制罗氏NimbleGen捕获探针进行全外显子捕获，对于发现的基因变异进行Sanger测序验证、生物信息学分析、基因型与表型的相关性分析，明确其致病性。结果患儿及其父亲均携带Andersen-Tawil综合征的致病基因KCNJ2 c．653G〉A（P．R218Q）突变，生物信息学分析该基因突变具有致病性。结论本家系成员临床表型符合Andersen-Tawil综合征，KCNJ2突变c．653G〉A（p．R218Q）为该家系的致病突变。

儿童Andersen-Tawil综合征1例并文献复习

目的分析1例Andersen-Tawil综合征(ATS)患儿的诊断和治疗经过,提高对ATS的认识。方法报道1例基因确诊ATS患儿的临床特征及诊疗过程,并进行文献复习。结果患儿,女,12岁10个月,因"意识丧失3 h伴抽搐"入院。患儿既往有发作性双下肢无力及不明原因胸闷史。入院前3 h患儿在参加智力竞赛时突然晕倒、意识丧失、口唇发绀伴肢体抽动。查体神志不清,眼窝凹陷、眼距略宽,心律不齐,四肢呈迟缓性麻痹,脊柱、四肢无畸形。实验室检查示血清钾一过性降低。ECG检查示室性颤动、室性心动过速和频发多形性室性期前收缩。入院后予机械通气,胺碘酮和美托洛尔抗心律失常治疗,疗效欠佳,心律失常反复发作。基因检测示KCNJ2杂合错义突变:c.899 G>T hetero,GGC>GTC,p.G300V,确诊为ATS。出院后1个月余在外院植入心律转复除颤器(ICD),并加用氟卡尼100 mg.d-1口服治疗。治疗后患儿心律失常减少,迄今随访8个月余,未见抽搐及晕厥发作,目前继续随访中。结论 ATS以室性心律失常,周期性麻痹,轻度面部和(或)骨骼发育异常为特征。心源性晕厥及心跳骤停不常见,但可危及生命,需植入ICD治疗。KCNJ2基因突变有助确诊。

儿童期生长发育延迟的Andersen-Tawil综合征一例报道并文献复习

1病例报道患者男,16岁。因“发作性四肢无力6年”于2020-08-13入院。患者6年前出现发作性双下肢无力,表现为步态蹒跚,症状持续数分钟后自行缓解;3年前开始累及双上肢,出现发作性抬举费力,及双手精细活动差,每次发作持续1 d至1周不等,可自行恢复,发作期间无其他临床症状。患者发病以来肢体无力逐渐进展,表现为发作程度加重,频率增加,严重时可出现一过性晕厥,缓解期间遗留持续性的四肢近端无力。

钾离子通道和Andersen's综合征

K+ 通道在所有可兴奋性和非兴奋性细胞的重要信号传导过程中扮演着重要角色 ,其家族成员在调节神经递质释放、心率、胰岛素分泌、神经细胞分泌、上皮细胞电传导、骨骼肌收缩以及细胞容积的过程中发挥了重要作用 .在编码K+通道的基因发生突变的情况下 ,可引起 K+通道病 .Andersen's(AS)综合征由于在表达 Kir2 .1的 K CN J2基因上发生了突变 ,而 Kir2 .1是 K+ 通道的 1个α亚基 ,它在很多类型细胞中可以决定并稳定静息膜电位 .这种罕见的家族性疾病以 3个主要的临床症状为特征 :骨结构发育不良、周期性麻痹和心率不齐 .我们将从 3个方面阐述上述内容 :K+通道的结构 ,特别是 Kir家族 ;K+ 通道病 ;Kir2 .1与

科学家发现抑制房颤发生的关键分子MicroRNA-26

哈尔滨医科大学杨宝峰院士领导的科研团队和加拿大蒙特利尔心脏病研究所（MontrealHeartInsti—tute）StanleyNattel教授通力合作，于近期发现了一种可抑制心房颤动发生的小分子RNA——MicmRNA．26（miR-26），并揭示了其作用机制，为房颤的防治提供了新的理论依据。