KCNJ5突变与单侧原发性醛固酮增多症术后临床缓解的相关性研究

目的:研究KCNJ5基因突变与单侧原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism,PA)术后临床缓解的相关性。方法:回顾性分析2019年8月—2021年8月山西白求恩医院110例单侧PA患者的临床资料,并进行腺瘤组织中KCNJ5基因的外显子扩增与测序,以确定KCNJ5基因突变与患者临床特征的相关性。所有患者均行腹腔镜肾上腺肿瘤切除术。结果:110例患者中有65例(59.1%)发现了KCNJ5基因突变。所有患者术后1年内均获得生化完全缓解,其中60例(54.5%)获得临床完全缓解。与未突变组相比,KCNJ5基因突变组的PA患者发病年龄更小(P=0.030)、高血压持续时间更短(P=0.046)、肿瘤直径更大(P=0.049)、术前血钾更低(P=0.025)、术前醛固酮/肾素比值(aldosterone-renin ratio,ARR)更高(P=0.042)。与未获得临床完全缓解的患者相比,临床完全缓解的患者发生KCNJ5基因突变的比例更高(P<0.001)、年龄更小(P=0.001)、高血压持续时间更短(P<0.001)、术前血浆醛固酮浓度(plasma aldosterone concentration,PAC)的水平更高(P=0.022)、术前ARR更高(P=0.002)。多因素logistic回归分析结果显示,KCNJ5基因突变(OR=4.850,P=0.001)和高血压持续时间(OR=0.692,P=0.018)是术后获得临床完全缓解的独立影响因素。结论:KCNJ5基因突变和高血压持续时间是单侧PA患者术后获得临床完全缓解的独立预测因素。

两例家族性醛固酮增多症Ⅲ型患者的遗传学及临床特点

家族性醛固酮增多症Ⅲ型极其罕见,国内尚无报道。本文报道2例家族性醛固酮增多症Ⅲ型(FH-Ⅲ)病例,患者均在儿童早期出现严重高血压和低钾血症,1例患者的肾上腺明显增大并在20岁时出现库欣综合征的临床表现,双肾上腺切除后患者的症状完全缓解;另1例患者的影像学显示肾上腺正常,用螺内酯治疗后患者的血压和血钾均得到良好控制。这2例患者均存在KCNJ5胚系突变,分别为c.433G>C,p.Glu145Gln和c.452G>A,p.Gly151Glu。