KCNN3基因多态性与非瓣膜病房颤的关联研究

目的探讨房颤与小电导Ca^(2+)激活K^+通道基因KCNN3的部分基因多态性关系。方法选取2009年1月至2013年6月就诊于我院的非瓣膜病房颤患者(房颤组)及匹配的对照患者(对照组)各123例。提取外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增KCNN3目的序列,对其标签SNP rs11584403位点多态性进行测序分析。结果 KCNN3基因rs11584403位点多态性在房颤组与对照组间有统计学差异(P<0.01);分别在共显性、显性、隐形遗传模式下,少数等位基因G携带者发生房颤的风险是多数等位基因T携带者的3.11倍、1.75倍及2.37倍。结论 KCNN3基因rs11584403位点的G等位基因可能增加房颤的患病风险,KCNN3基因可能是房颤的易感基因。

KCNN3基因和精神分裂症的关系

本文介绍 KCNN3 /hs KCa3基因和 hs KCa3的生理特点、KCNN3 /hs

精神分裂症与KCNN3基因1137～1140缺失移码突变传递不平衡研究

目的探讨KCNN3基因1137～1140的4个碱基缺失所致移码突变与精神分裂症的关系。方法95个核心家系共289名家庭成员,包含107例精神分裂症患者纳入本研究。精神分裂症采用CCMDⅡR诊断标准。KCNN3基因1137～1140的4个碱基缺失基因型检测使用PCR技术和限制性内切酶DdeⅠ消化方法。精神分裂症与KCNN3基因1137～1140缺失4个碱基的关联分析采用基于单倍型的单倍型相对风险率和传递/不平衡检验。结果患者组与正常父母组比较,KCNN3基因1137～1140的4个碱基缺失的基因型频数和等位基因频率分布差异无统计学意义(χ2=0.253,P>0.05和χ2=0.010,P>0.05)。基于单倍型的单倍型相对风险分析发现父母传递与不传递给患者的KCNN3基因等位基因之间差异无统计学意义(χ2=0.042,P>0.05)。传递不平衡检验结果发现KCNN3基因等位基因传递不存在连锁不平衡(χ2=3.000,P=0.0833)。结论本组研究对象中,KCNN3基因第1外显子1137～1140的4个碱基缺失的发生率少;分析结果提示KCNN3基因第1外显子1137～1140的4个碱基缺失的等位基因与精神分裂症无关联。

精神分裂症候选基因研究进展

精神分裂症是一种多基因遗传病 ,对精神分裂症遗传病因的研究是目前十分活跃的领域之一。近年来 ,用候选基因相关研究的方法 ,对大量的精神分裂症候选基因进行了研究 ,其中 ,DRD3基因、5 - HTR2 A基因和 KCNN3基因引起人们的关注。本文对这三个基因的研究情况作一综述。精神分裂症是一种多基因遗传病 ,对精神分裂症遗传病因的研究是目前十分活跃的领域之一。近年来 ,用候选基因相关研究的方法 ,对大量的精神分裂症候选基因进行了研究 ,其中 ,DRD3基因、5 - HTR2 A基因和 KCNN3基因引起人们的关注。本文对这三个基因的研究情况作一综述。