先天性膈疝相关基因的筛选

目的筛选先天性膈疝的相关基因。方法确诊为先天性膈疝的11例胎儿,出生后使用Affymetrix Cytoscan 750K平台微阵列进行分析。结果仅1例患儿检出基因序列异常,包括268-kb的重复2q33.1、ARR[hg19]2q33.1(201,303,201-201,571,143),一个纯合性缺失的8p11.22、ARR[hg19]8p11.22(39,226,335-39,388,919),以及12p13.33的部分损失、ARR[hg19]12p13.33(1,262,947-1,375,084)。检出5个基因发生序列重复,包括SPATS2L、KCTD18、Shugoshin样蛋白2(SGOL2)、醛氧化酶1(AOX1)、AOX2P;2个基因发生纯合缺失,为ADAM5、ADAM3A;1个基因为ERC1发生了杂合性的部分损失。该患儿母亲为初产妇,合并妊娠期糖尿病,进行微阵列分析未检出基因序列异常。结论筛选出先天性膈疝患儿8个基因发生序列异常,包括SPATS2L、KCTD18、Shugoshin样蛋白2、醛氧化酶1、醛氧化酶2P、ADAM5、ADAM3A和ERC1。这些基因序列异常可能是先天性膈疝的潜在根因素。