KDM3B基因突变导致的1个Diets-Jongmans综合征家系的遗传学分析及产前诊断

目的 对1个先证者及母亲表现为不同程度智力障碍的家系进行遗传学分析,明确致病原因,并进行产前诊断。方法 提取先证者及其父母外周血DNA和胎儿羊水DNA,利用全外显子组测序技术,结合患者相应临床表型,鉴别相关基因的候选变异位点,采用Sanger测序对先证者及父母候选位点进行验证,并对胎儿进行产前诊断。结果 全外显子组测序结果显示先证者及母亲的KDM3B基因存在c.2782C>T p.(Gln928*)杂合致病变异,是没有报道过的新的变异,产前诊断结果显示胎儿不存在该致病位点。结论 KDM3B基因c.2782C>Tp.(Gln928*)变异为该家系的遗传学致病原因,本研究结果为家系后续的遗传咨询提供了可靠依据。