KDR基因遗传多态性与高血压患者生化指标相关性研究

目的研究KDR基因遗传多态性与高血压患者生化指标的相关性。方法选择100例原发性高血压患者为观察组,另选择同期体检的100例非高血压体检者为对照组。采取两组对象外周血,建立KDR基因SNP飞行时间质谱检测方法,检测KDR基因遗传的多态性。并采用全自动生化仪测定观察组患者的血清指标。结果两组对象KDR的SNP基因型和等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),具有群体代表性。观察组患者的SNP-604基因型分布频率明显高于对照组,SNP-1719基因型分布频率明显低于对照组(P<0.05);在等位基因频率上,观察组患者的RR等位基因频率明显高于对照组,SS等位基因频率明显低于对照组(P<0.05)。同时,SNP-604基因型43例患者的平均FBG、TC、LDL-c、UA、NADPH指标水平明显高于SNP-1192基因型和SNP-1719基因型患者(P<0.05)。结论 KDR基因遗传多态性与高血压患者生化指标密切相关,通过对患者KDR基因遗传多态性的分析有助于制定个体化高血压治疗方案,提高高血压的临床诊治水平。

KDR基因遗传多态性与高血压患者生化指标相关性研究

目的探讨KDR基因遗传多态性与高血压生化指标间的相关性。方法纳入原发性高血压患者与健康体检者各60例,行对比分析。采集所有对象外周血,检测KDR基因遗传多态性,同时监测患者生化指标。结果高血压患者KDR基因多表现为SNP-604,健康患者多表现为SNP-1719,组间差异有统计学意义(P<0.05);SNP-604基因型患者FBG、TC、LDL-c、UA、NADPH水平明显高于其他类型患者(P<0.05)。结论 KDR基因遗传多态性可能影响高血压患者生化指标,对其行临床检测有助于拟定更合理的血压控制方案。

基因多态性与新生儿败血症的遗传易感性研究进展

新生儿败血症是常见的感染性疾病,病情严重,病死率高。其发病机制复杂,缺乏特异性表现,培养阳性率低,早期诊断和个体化治疗仍然是临床医生面临的挑战。对双胞胎的流行病学研究表明,遗传因素与新生儿败血症存在关联。基因多态性与其易感性、病情发展和预后密切相关。该文就新生儿败血症相关的白细胞介素、肿瘤坏死因子、Toll样受体、NOD样受体、CD14、髓系细胞触发受体1、甘露糖结合凝集素和其他免疫蛋白基因多态性进行综述,以期促进该疾病的精准医疗。

人类白细胞抗原-DQA1、细胞色素P4503A5*3基因多态性与特发性膜性肾病遗传易感性关联性研究

目的:探讨分析人类白细胞抗原(HLA)-DQA1、细胞色素P450(CYP)3A5*3基因多态性与特发性膜性肾病(IMN)遗传易感性的关联性。方法:将IMN患者62例作为研究组,另将健康者62例作为对照组。采用聚合酶链反应(PCR)技术和基因测序技术检测入组患者的HLA-DQA1(rs2187668)、CYP3A5*3(rs776746)基因型,判断各基因型与IMN患者的关系。结果:研究组中HLA-DQA1 rs2187668基因型AA占比高于对照组(P<0.05),基因型GG、AG占比低于对照组(均P<0.05);研究组等位基因A占比高于对照组(P<0.05)。研究组与对照组CYP3A5*3 rs776746不同基因型占比及等位基因占比比较无统计学差异(均P>0.05)。HLA-DQA1 rs2187668AA基因型IMN患者24 h尿蛋白量和血肌酐水平显著高于AG和GG型,肾小球滤过率显著低于AG和GG型(均P<0.05)。结论:HLA-DQA1 rs2187668位点的基因多态性与IMN的发生有关,AA基因型和等位基因A可增加IMN易感性。

SOCS3基因多态性与急性脑梗死遗传易感性及进展的关系

目的:分析急性脑梗死(ACI)病人的SOCS3基因多态性,并探讨其与疾病进展的关系。方法:根据入院时美国国家卒中量表(NIHSS),将310例ACI病人分为轻度和中重度。根据入院后7 d的NIHSS评分将病人进一步分为进展组和非进展组。根据SOCS3基因rs8064821的测序结果,检测到CC、CA和AA三种基因型,分析各基因型的分布差异及其对疾病进展的预测价值。结果:ACI病人SOCS3基因rs8064821位点的基因型分布为CC(161例)、CA(127例)和AA(22例),频率分别为51.93%、40.97%和7.10%。中重度组病人的CC基因型比例低于轻度组,CA、AA基因型比例高于轻度组(P<0.01)。与非进展组相比,进展为神经功能缺损的病人CC基因型比例较低,CA和AA基因型比例较高(P<0.01)。结论:CA和AA基因型是皖北地区ACI病人SOCS3基因rs8064821位点的主要基因型,携带CA和AA基因型的病人更易出现神经功能障碍。

广东汕尾汉族人群STR基因座遗传多态性分析

目的:分析研究广东汕尾汉族人群中,D3S1358、TH01、D21S11、D18S51、Penta E、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、FGA、D19S433、D12S391、D6S1043、D2S1338、D1S1656等20个常染色体STR基因座的遗传多态性。方法:采集广东汕尾地区汉族人群418例无血缘关系个体的FTA血卡,采用HEALTH Gene STRtyper-21G Plus试剂盒扩增DNA与分型,用GeneMapper软件分析,用SPSS和Modified-Powerstates软件统计等位基因频率和群体遗传学参数。结果:20个STR基因座等位基因的频率分布为0.001~0.571,个体识别率为0.771~0.984,多态信息含量为0.527~0.904,应用于二联体非父排除率为0.275~0.790,应用于三联体非父排除率为0.400~0.842,观察杂合度为0.586~0.897,杂合度期望值为0.587~0.912。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。结论:汕尾地区汉族人群的20个常染色体STR基因座具有较高多态性,在人类学和群体遗传学中有较大的研究和应用价值,同样在亲权鉴定和个体识别中有较大价值。

丙戊酸相关药物基因遗传多态性与癫痫治疗效果关系的研究进展

癫痫是以大脑神经元突发性异常放电引起的脑部非传染性慢性疾病,患者表现为突然发生的惊厥行为。目前认为,癫痫的发生与产前或围产期脑损伤、头部创伤、先天性异常等有关,但具体机制目前尚不明确[1]。丙戊酸是治疗癫痫的主要药物,可有效缓解患者临床症状,且其治疗疗效已在临床上得到了广泛认同[2]。但有研究显示,丙戊酸治疗不同癫痫患者的临床疗效存在差异[3],经研究证实,这主要与丙戊酸代谢异常及其所引起的不良反应有关[4]。而有报道发现,基因在丙戊酸代谢等过程中有着较为重要的作用[5]。基于此,本文对丙戊酸相关药物基因遗传多态性与癫痫治疗效果关系进行了总结分析。

CYP19A1基因多态性与老年乳腺癌患者遗传易感性及临床病理特征的相关性

目的观察老年乳腺癌患者细胞色素氧化代谢酶系19A1亚族(CYP19A1)基因多态性,并分析其与患者遗传易感性、临床病理特征的关系。方法选取广西医科大学附属肿瘤医院112例老年乳腺癌患者作为观察组,另选取112例老年乳腺良性病变患者作为对照组;比较两组基线资料、临床病理特征、乳腺癌相关肿瘤标志物及CYP19A1基因多态性,分析CYP19A1基因多态性与老年乳腺癌患者遗传易感性及临床病理特征的关系。结果观察组体质量指数(BMI)明显高于对照组,大量饮酒占比、CYP19A1 r4646位点基因C/C突变占比明显高于对照组(P<0.05);经Logistic回归分析结果显示,BMI偏高、大量饮酒、CYP19A1 r4646位点基因C/C突变与老年乳腺癌患者的遗传易感性有关(OR>1,P<0.05);不同肿瘤淋巴结转移(TNM)、雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、人表皮生长因子受体(HER)-2、增殖细胞相关抗原(Ki67)表达的乳腺癌患者CYP19A1基因多态性比较,差异有统计学意义(P<0.05);CYP19A1基因多态性与乳腺癌患者TNM分期、ER阳性、PR阳性、HER-2阳性、Ki67阳性具有相关性(P<0.05)。结论CYP19A1基因多态性与老年乳腺癌患者遗传易感性及肿瘤分期、ER表达、PR表达、HER-2表达、Ki67表达有关。

北京地区汉族儿童华法林药物基因多态性的分布与比较

目的 分析北京地区汉族儿童华法林药物基因多态性的分布特点。方法 收集2019年3月至2023年3月在首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科住院患儿VKORC1 rs9923231、CYP2C9 rs1799853^(*)2、CYP2C9 rs1057910^(*)3、CYP4F2 rs2108622、APOE rs429358、APOE rs7412、ABCB1 rs1045642、EPHX1 rs1051740、EPHX1 rs2234922共6个基因9个华法林药物基因位点信息,并与国内外文献已报道人群数据进行比较。结果 北京地区汉族儿童APOE rs429358突变基因型频率男性(19.8%)高于女性(13.5%)(P<0.05)。北京地区汉族儿童VKORC1 rs9923231以纯合突变型(83.3%)为主,与日本儿童(82.2%)一致,高于以白种人为主的英国、瑞典、美国、德国儿童(10.4%~18.3%)(P<0.05)。北京地区汉族儿童CYP2C9以^(*)1/^(*)1型(91.9%)为主,与日本儿童(94.6%)一致,高于以白种人为主的英国、瑞典、美国、德国(66.1%~73.4%)(P<0.05)。EPHX1 rs1051740突变基因型频率成人(78.5%)高于儿童(63.5%)(P<0.05)。结论 北京地区汉族儿童VKORC1 rs9923231、ABCB1 rs1045642突变较多;其华法林药物基因多态性在不同性别、与不同国家以及与中国汉族成人的比较中均存在一定的分布差异,用药时需谨慎使用已报道数据。

川崎病及冠状动脉损伤与易感基因多态性的研究进展

川崎病(kawasaki Disease,KD)是全身非特异性中小血管炎引起的发热出疹性疾病,以男童发病为主^([1])。KD可累及全身多系统多器官,最严重并发症为冠状动脉病变(coronary artery lesions,CAL),可导致冠状动脉瘤、血栓及急性心肌梗死等疾病。早期规范静脉注射人免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)使KD并发冠状动脉病变的发生率由25%降低至4%。KD的病因及发病机制尚未明确,但遗传因素在其发病过程中的重要作用得到普遍承认。

ELL2基因多态性与涎腺多形性腺瘤易感性的相关性分析

目的分析ELL2基因1119T>C多态性与涎腺多形性腺瘤易感性之间的相关性。方法绘制涎腺多形性腺瘤家系,对涎腺多形性腺瘤家系中5个成员的ELL2基因外显子进行测序;采用病例对照研究,将2016年1月-2020年7月就诊于山西白求恩医院口腔颌面外科的112例涎腺多形性腺瘤患者作为病例组,以年龄、性别为匹配条件,将2019年1月-2020年1月该院176名健康体检者作为对照组。高分辨熔解曲线(HRM)检测两组ELL2基因1119T>C多态性;采用χ2检验分析基因多态性与涎腺多形性腺瘤发生之间的相关性,分层分析评估吸烟与基因型的协同作用;并采用实时定量反转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测不同基因型个体ELL2的表达水平。结果涎腺多形性腺瘤家系中ELL2基因第8外显子存在1119T>C多态性位点。病例对照研究结果显示,涎腺多形性腺瘤患者该位点纯合子CC基因频率明显高于对照组(24.1%vs.11.9%,P=0.002)。纯合子CC与涎腺多形性腺瘤发生风险增加相关(OR=3.059,95%CI 1.494~6.263)。分层分析显示,吸烟与1119C等位基因协同作用可增加涎腺多形性腺瘤发生的风险(OR=3.200,95%CI 1.460~7.014)。CC基因型个体ELL2 mRNA表达水平明显高于CT或TT基因型个体(P<0.05)。结论ELL2基因变异可能在涎腺多形性腺瘤的发生中起重要作用,吸烟联合1119C等位基因可增加涎腺多形性腺瘤的发病风险。

Microreader^(TM)23HS Plex ID System中23个常染色体STR基因座在中国北方汉族人群中多态性调查

目的评价Microreader^(TM)23HS Plex ID System试剂盒中包含的23个常染色体STR基因座在中国北方汉族人群中等位基因频率分布,获得群体遗传数据,探究其在法医学中的应用价值。方法使用Microreader^(TM)23HS Plex ID System试剂盒对中国北方汉族人群548例无关样本DNA进行检测,收集分型数据,计算各基因座的等位基因频率、样本的杂合度(heterozygosity,H)、这些常染色体STR基因座的多态信息含量(polymorphism information content,PIC)、个体识别力(power of discrimination,DP)和非父排除率(probability of paternity exclusion,PE)并使用统计软件对各基因座是否符合Hardy-Weinberg平衡进行检验;同时对Microreader^(TM)23HS Plex ID System的累积个体识别能力(CDP)和累积非父排除率(CPE)进行计算。结果在548例无关样本中23个STR基因座共计检出260个等位基因,等位基因频率为0.0009~0.5902,H为0.611~0.885,PIC为0.577~0.864,DP为0.815~0.973(平均DP为0.922),PE为0.089~0.406,CDP=1-3.663×10^(-27),CPE=1-2.668×10^(-16),所有基因座等位基因的分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论Microreader^(TM)23HS Plex ID System的23个基因座在中国北方汉族人群中具有良好的多态性,在法医学个人识别、群体遗传学研究、亲子鉴定,特别是复杂亲缘关系鉴定中应用价值较高。

BDNF基因多态性与脑卒中认知障碍遗传易感性的相关性

目的探讨BDNF基因启动子序列单核苷酸多态性(SNP)与脑卒中后认知障碍(PSCI)的相关性。方法采用病例-对照研究方法,选取2020年5月至2021年5月广州医科大学附属第五医院的124例PSCI患者和80例急性缺血性脑卒中患者的BDNF基因启动子采用聚合酶链反应扩增片段并测序,结合DNA测序后的序列及SNP位点比对后进行统计和分析。Hardy-Weinberg遗传平衡检验后,采用χ^(2)检验和t检验进行相关分析。Logistic回归对多种危险因素以及2个SNP位点与PSCI遗传易感性进行关联性分析。结果PSCI组中吸烟史、HDLC、CRP均明显高于对照组,差异有统计学意义(P均<0.05);PSCI组中ALP明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组LDL-C、TG水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示吸烟史、HDL-C、CRP是PSCI的独立危险因素,而糖尿病、ALP是PSCI的保护因素。Hardy-Weinberg(HWE)平衡检验结果表明rs6265、rs7103411位点均符合HWE平衡(P>0.05),所选取样本具有良好的代表性。rs6265中3种基因型在两组中的差异无统计学意义(P>0.05),A和G等位基因频率在两组中比较,差异无统计学意义(P>0.05);rs7103411的3种基因型在两组中的比较,差异无统计学意义(P>0.05),C和T等位基因频率在两组中比较,差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示,仅有rs6265的AG基因型与PSCI间存在关联,是PSCI的独立危险因素,可明显增加PSCI的患病风险。结论BDNF基因启动子SNP可能与PSCI遗传易感性相关,rs6265的AG基因型可能是PSCI的遗传危险因素。

SPARCL1基因多态性与动脉粥样硬化遗传易感相关性分析

目的探讨富含半胱氨酸的酸性分泌蛋白类似蛋白1(SPARCL1)的单核苷酸多态性(SNP)位点rs7695558、rs1049539与动脉粥样硬化(AS)的遗传易感相关性。方法采用病例对照研究,选取209例AS患者作为病例组,年龄、性别相匹配的208例健康体检者作为对照组。利用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定血清SPARCL1表达水平,使用线性和Logistic回归分析评估SPARCL1水平和血管危险因素、生活方式、人口统计学变量之间的相关性。通过免疫组织化学实验评估发生粥样硬化病变的动脉组织和相对正常动脉组织中的SPARCL1蛋白的表达水平及定位,随后用高分辨率熔解曲线法对51例AS患者和50例健康对照者DNA的SPARCL1基因的两个SNP位点rs7695558(A/G)、rs1049539(T/C)进行基因分型,使用Pearsonχ2检验分别分析rs7695558、rs1049539多态性与AS患者易感性之间的关系。结果AS患者的SPARCL1血清表达水平低于对照组(Z=-2.916,P=0.004)。SPARCL1水平与患者年龄(P=0.027)、舒张压(P=0.008)有关,而与患者的性别及部分心血管危险因素无明显相关(P>0.05)。冠状动脉组织中粥样硬化病变部位的SPARCL1表达水平增高。rs7695558和rs1049539在病例组和对照组间的基因分布差异无统计学意义(P>0.05)。rs7695558的隐性遗传模型中,含A和不含A的基因分布有差异,不含A等位基因(GG)的患者比含A等位基因(AA+AG)的患者的AS发病风险低,OR值为0.417,95%CI:0.184~0.945,在10%的置信水平上显著(P=0.034)。结论首次在中国安徽人群中鉴定了位于人类SPARCL1基因内含子内的与AS风险相关的新易感位点rs7695558,同时提示SPARCL1可能作为血管保护因子发挥抗AS作用。

槐山羊PFOXic基因多态性与间性性状关联分析

间性是一种多发于山羊群体的先天性繁殖障碍疾病。为了解槐山羊间性性状发生机制,叉头转录因子2(FOXL2)启动子反向互补(PFOXic)基因的遗传多态性及其与间性性状的关系,本试验进行了间性槐山羊Y染色体易位分析、无角间性综合征(PIS)区缺失检测、PFOXic基因单核苷酸多态性(SNP)分析和PFOXic基因型与间性性状的关联分析。结果显示,间性槐山羊染色体构成不含Y染色体,且PIS区均纯合缺失;在PFOXic基因中共检测到4个SNP:g.129749119 T>C、g.129749087 C>T、g.129748782 T>C和g.129747880 T>C,其中g.129749087 C>T为错义突变。SNP突变位点分析结果显示,g.129749119 T>C、g.129748782 T>C和g.129747880 T>C突变为中度多态,g.129749087 C>T突变为低度多态,4个SNP均处于Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。SNP和基因型与间性性状关联分析结果显示,g.129749119 T>C突变位点与槐山羊间性性状之间存在显著相关性(P=0.023),CC基因型与CT和TT基因型间均差异显著(P<0.05);单倍型与间性性状关联分析结果显示,CCCC单倍型与CTTT单倍型间差异显著(P<0.05),CCCC单倍型与TCCT和TCCC单倍型间均差异极显著(P<0.01)。结果表明,间性槐山羊PIS区缺失,且PFOXic基因g.129749119 T>C突变与间性性状相关,本试验结果为进一步研究山羊间性性状发生机制和PFOXic基因功能提供参考依据。

扩张型心肌病病人CD247基因多态性与遗传易感的关系

目的:探讨扩张型心肌病(DCM)病人CD247基因多态性与遗传易感的关系。方法:使用Sequenom-MassARRAY系统上的iPLEX SNP基因分型分析,对279例临床诊断为DCM的病人和363名健康对照者进行CD247基因中3个单核苷酸多态性(SNP)的基因分型。结果:DCM病人rs1052237的G等位基因多态性频率和rs2056626的C等位基因多态性频率较低(OR=0.77,P=0.045;OR=0.79,P=0.042)。加性模型下,rs1052237和rs2056626的微小变异与DCM的低易感性相关(P=0.045和P=0.040)。rs864537的AA基因型与较低的左室射血分数相关(隐性模型,P=0.018;加性模型,P=0.039)。3种遗传模型下,rs1052237的G变异体与DCM病人血清CD247低水平相关(加性模型,P=0.020;显性模型,P=0.020;隐性模型,P=0.037)。在加性模型和显性模型下,rs864537的A变异体与DCM病人的CD247水平较低相关(P值分别为0.032,0.012)。这3个SNP均与DCM的心血管或全因死亡率无关。结论:CD247基因多态性可能与DCM易感性相关。

Leu72Metrs696217基因多态性与非酒精性脂肪性肝病遗传易感性的关系

目的探讨Leu72Met rs696217基因多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)遗传易感性的关系。方法选择2019年7月至2021年8月中国科学院大学深圳医院收治的125例NAFLD患者作为研究对象(设为NAFLD组),另选择同期该院的104名健康体检者作为对照组。采用ELISA法测定受试者血清白蛋白(ALB)、ALT、AST、总胆红素(TBil)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、凝血酶原时间(PT)和凝血酶原活动度(PTA)水平。应用ABI Prism 3730序列检测系统测定NAFLD组和对照组Leu72Met rs696217基因型,根据分型结果将NAFLD组分为GT+TT组(41例)和GG组(84例),并分析Leu72Met rs696217基因型与临床病理特征的关系。采用多因素logistic回归模型分析Leu72Met rs696217基因多态性与NAFLD遗传易感性的关系。结果与对照组比较,NAFLD组血清ALT、AST、TBil、PT、TC、TG水平均显著升高,而PTA、ALB水平均显著降低,差异均有统计学意义(P均<0.05)。NAFLD组Leu72Met rs696217 GG基因型频率高于对照组(67.20%比17.30%),Leu72Met rs696217 TT基因型频率低于对照组(16.0%比73.0%),差异均有统计学意义(P均<0.001)。NAFLD组Leu72Met rs696217 G等位基因频率高于对照组(75.6%比22.1%),Leu72Met rs696217 T等位基因频率低于对照组(24.4%比77.9%),差异均有统计学意义(P均<0.001)。与GT+TT组比较,GG组ALT、AST、TBil、PT、TC、TG水平显著升高,PTA、ALB水平显著降低,且脂肪变性程度、小叶内炎症反应程度、气球样变程度及纤维化程度均显著升高,差异均有统计学意义(P均<0.05)。多因素logistic回归模型分析结果显示,Leu72Met rs696217 GG基因型、Leu72Met rs696217 G等位基因均是NAFLD遗传易感性的独立危险因素(P均<0.05)。结论Leu72Met rs696217 GG基因型、Leu72Met rs696217 G等位基因与NAFLD遗传易感性具有一定相关性。

山东汉族人群ADD2基因rs3755351位点单核苷酸多态性与重度子痫前期遗传易感性的关系

目的研究山东汉族人群内收蛋白2(ADD2)基因rs3755351位点单核苷酸多态性与重度子痫前期遗传易感性的关系。方法选取山东地区1184例重度子痫前期病人(病例组)和1421例健康对照者(对照组)作为研究对象,将病例组病人进一步分为早发型重度子痫前期(EOSP)和晚发型重度子痫前期(LOSP)两个亚组。提取外周血DNA,采用TaqMan探针PCR技术检测ADD2基因rs3755351位点基因型分布和等位基因频率。结果病例组ADD2基因rs3755351位点AA、AC、CC基因型的频率分别为10.81%、43.67%和45.52%,A、C等位基因的频率分别为32.64%和67.36%,与对照组相比,差异均无统计学意义(P>0.05)。EOSP组与对照组相比较,rs3755351位点的等位基因频率差异有显著性(χ^(2)=6.394,P<0.05),但基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。EOSP组与LOSP组、LOSP组与对照组比较,rs3755351位点的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论山东汉族人群ADD2基因rs3755351位点的单核苷酸多态性可能与子痫前期的严重程度有关,该基因是EOSP的易感基因之一。

中国肾病综合征患者CYP3A5基因的遗传平衡规律及多态性对FK506血药浓度影响研究

目的:探讨中国肾病综合征患者CYP3A5基因遗传平衡规律,以及CYP3A5基因多态性对他克莫司(FK506)血药浓度的影响。方法:纳入肾病综合征患者23例,通过基因多态性检测,推演遗传平衡规律,以FK506进行治疗,并进行药物浓度监测,统计分析不同CYP3A5基因型下FK506血药浓度差异。结果:CYP3A5基因型实际频数与理论频数之间无统计学差异(0.98,P>0.05),符合Hardy-Weinberg平衡定律;不同基因型CYP3A5*3/*3、CYP3A5*3/*1与CYP3A5*1/*1组间,FK506原始谷浓度和标准化浓度均无统计学意义(P>0.05)。结论:中国肾病综合征患者中CYP3A5基因型遗传平衡,本研究中其不同基因型间FK506血药浓度无显著性差异。

鼠双微粒体2基因rs1625525和rs1196336位点基因多态性与乳腺癌遗传易感性的相关性研究

目的探讨鼠双微粒体2(murine double minute 2,MDM2)基因rs1625525,rs1196336两个位点多态性与乳腺癌遗传易感性的关系。方法选取2021年1月~12月中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院收治的乳腺癌患者176例,乳腺良性瘤患者156例,同期女性健康体检者203例作为研究对象,采用多重SNaPshot技术检测MDM2基因rs1625525A/G和rs1196336A/T两个位点的基因多态性,比较各组两位点基因型和等位基因频率,分析两个位点多态性与乳腺癌遗传易感性的关系。结果MDM2基因rs1625525位点的AA,AG和GG基因型在乳腺癌组的基因型频率分别为48.9%,39.2%和11.9%,在对照组的基因型频率分别为50.7%,44.3%和5.0%。三种基因型在对照组与乳腺癌组分布频率差异有统计学意义(χ^(2)=6.314,P<0.05),GG基因型和隐性模型可能增加乳腺癌的患病风险(OR=2.522,95%CI:1.115~5.708,P=0.026;OR=2.699,95%CI:1.221~5.966,P=0.014)。rs1196336位点在共显性模型、显性模型、隐性模型和等位基因模型与乳腺癌患病风险均无明显相关性(OR=1.045,95%CI:0.686~1.591;OR=1.048,95%CI:0.402~2.728;OR=1.045,95%CI:0.694~1.574;OR=1.026,95%CI:0.403~2.613;OR=1.031,95%CI:0.747~1.423,均P>0.05)。结论MDM2基因rs1625525位点GG基因型和隐性模型可能增加乳腺癌的患病风险,rs1196336位点基因多态性与乳腺癌的发病风险无明显相关性。