卵母细胞和早期胚胎特异的皮质下母源效应复合体

从卵母细胞成熟后到胚胎合子基因组激活之前,基因转录处于沉默状态.在此期间,胚胎的生命活动主要受母源效应基因调控.受到研究材料和技术的限制,哺乳动物母源效应基因研究长期进展缓慢.近期研究发现,在小鼠(Mus musculus)卵母细胞和早期胚胎中特异存在皮质下母源效应复合体(SCMC).SCMC是由多种母源效应蛋白组成的巨型蛋白复合体,它是小鼠早期胚胎发育必需的.后续研究证明,SCMC不仅可以用于鉴定小鼠中新的母源效应基因,同时有助于其他母源效应基因作用机制的阐明,还可用于其他哺乳动物早期胚胎发育调控机制研究.此外,SCMC可能存在于人类中,其组分基因的突变与临床上一些未明原因的不孕症或出生后疾病相关.以上研究表明,SCMC可能是哺乳动物母源调控过程中的重要调节枢纽.目前SCMC已经成为哺乳动物母源调控研究的重要内容,相关研究明显推动了哺乳动物母源调控领域的发展.

家族性复发性葡萄胎及相关致病基因的研究进展

家族性复发性葡萄胎(FRHM)是葡萄胎的一种特殊形式,常有家族聚集倾向,绝大多数患者不能获得正常胎儿,临床尚无有效干预措施。已有研究表明该疾病与NLRP7和KHDC3L基因突变有关,而且这2种基因在进化来源、细胞定位等方面具有一定的相似性。基因突变类型不同,对葡萄胎表型、后续妊娠结局的影响不同。本文对家族性复发性葡萄胎的发现过程、致病基因的研究现状、基因突变在葡萄胎发生中的作用及存在的问题等进行综述。