KIAA0586基因突变所致Joubert综合征1例

对深圳市儿童医院2020年7月就诊的1例Joubert综合征患儿的临床表型、影像学特征及基因学结果进行回顾分析,并对相关文献进行复习总结。先证者婴儿期以呼吸异常及发育迟缓为主要表现,颅脑磁共振成像(MRI)提示"臼齿征",符合Joubert综合征诊断。基因检测提示其携带KIAA0586基因复合杂合变异,2个变异位点均未见文献报道,其中一个为同义突变。先证者是国内第1例KIAA0586基因突变所致的Joubert综合征患儿。Joubert综合征是一种脑发育异常综合征,以临床表现异质性高,头颅MRI示臼齿征为其特征性表现,可累及多系统,早期识别干预对其预后有益。