毛细胞型星形细胞瘤116例临床病理及分子遗传学特征分析

目的探讨毛细胞型星形细胞瘤(PA)临床病理及分子遗传学特征,分析预后相关因素。方法回顾性分析116例PA患者临床病理随访资料及治疗信息,分析各指标预后意义。结果116例PA主要临床表现为头晕头痛和共济失调。免疫组化结果显示GFAP、Olig-2、ATRX、S-100阳性表达,IDH1阴性表达,NeuN大部分阴性表达,Ki-67增殖指数低,p53蛋白呈弱阳性或阴性表达,1p/19q绝大部分无缺失。KIAA1549-BRAF融合基因阳性率在年龄和肿瘤部位的差异有统计学意义(P<0.05)。Log-rank单因素分析结果显示,肿瘤切除率是影响本组患者PFS的主要因素(P<0.05),年龄,性别,肿瘤部位、KIAA1549-BRAF融合基因对生存率的影响无统计学意义。Cox回归分析结果显示,肿瘤切除率仍是影响PFS的独立危险因素(P<0.05)。结论手术完整切除是PA首选治疗方式。分子遗传学特征及正确的组织形态学判断对于PA的精确诊断具有重要作用。

毛细胞型星形细胞瘤临床病理及分子遗传学分析

目的 探讨毛细胞型星形细胞瘤的临床病理特征、分子遗传学改变、鉴别诊断及预后情况。方法 收集解放军总医院第一医学中心病理科2008—2018年和首都医科大学附属北京天坛医院病理科2021年诊断为毛细胞型星形细胞瘤或毛细胞黏液样星形细胞瘤且随访资料完整的病例共22例,分析其临床、病理学及基因检测相关资料,观察影像学及病理学特征。结果 22例患者中,男13例,女9例,发病年龄2~56岁,中位年龄16.0岁,平均18.5岁;MRI检查显示,肿瘤主要发生在小脑、脑干和脊髓等部位,呈边界清楚的囊实性病变,伴附壁结节,结节强化。毛细胞型星形细胞瘤的组织学改变可见不同比例的毛细胞样细胞,细胞致密区、疏松区,常见Rosenthal纤维和嗜酸性颗粒小体,毛细胞黏液样星形细胞瘤是其亚型;免疫组化染色显示,GFAP、Olig-2和S-100蛋白阳性表达,Ki-67增殖指数低,P53蛋白呈细胞核弱阳性或阴性表达;2例毛细胞型星形细胞瘤行荧光原位杂交和高通量基因检测,显示出现KIAA1549-BRAF基因融合。结论 毛细胞型星形细胞瘤确诊后一般仅行手术切除,其诊断需结合临床资料及影像学特征,而组织形态学的正确判断对于肿瘤的确诊有至关重要的作用。

胶质瘤中BRAF基因异常的研究进展

BRAF是生长信号转导蛋白激酶RAF基因家族成员之一,调控丝裂原活化蛋白激酶/细胞外信号相关激酶通路,在细胞分裂、分化和发育中发挥重要作用。目前常见的BRAF基因异常包括BRAF基因突变和BRAF基因融合。近些年研究显示BRAF基因的异常改变可发生于多种胶质瘤类型,并且作为独特的分子遗传学特征为胶质瘤的诊断、预后及治疗提供重要依据。本文就BRAF基因在胶质瘤中的异常的形式、机制、检测以及临床诊治意义等研究进展做一综述。

视神经胶质瘤临床病理及BRAF基因融合特点分析

目的探讨视神经胶质瘤(optic pathway gliomas,OPG)的临床病理学特征及毛细胞型星形细胞瘤(pilocytic astrocytoma,PA)中KIAA1549-BRAF基因融合的表达及临床意义。方法收集40例OPG的临床病理资料,采用免疫组化EnVision两步法染色。应用FISH法检测KIAA1549-BRAF基因的融合,并复习相关文献。结果40例OPG中有36例为PA(WHOⅠ级),4例为OPG(WHOⅡ级)。36例PA镜下为双相型形态,部分伴黏液样变、微小囊性变、血管透明变及钙化等。4例OPG(WHOⅡ级)中,1例为毛细胞黏液型星形细胞瘤(pilomyxoid astrocytoma,PMA);1例为少突胶质细胞瘤;1例细胞密度及核质比高,Ki-67增殖指数约10%;1例病变范围广泛,肿瘤侵犯鞍上、视神经管及海绵窦。36例PA中有14例(38.9%)KIAA1549-BRAF基因融合阳性,22例(61.1%)阴性。Fisher确切概率法分析显示,KIAA1549-BRAF基因融合与患者年龄有相关性,其中年龄较小者(<10岁)阳性率较高(P=0.005)。KIAA1549-BRAF基因融合阳性与无瘤生存率无关(P=0.181)。4例OPG(WHOⅡ级)KIAA1549-BRAF基因融合阴性。结论OPG多发于儿童,大多为低级别胶质瘤,临床以PA多见。部分PA可发生KIAA1549-BRAF基因融合,年龄较小者基因融合阳性率较高;基因融合与患者预后无关。