阿尔茨海默病KIBRA基因多态性及其相关影像遗传学研究

遗传因素在阿尔茨海默病(AD)发生中具有重要作用。近年来的研究显示,肾脑表达蛋白(KIBRA)基因多态性能够增加AD风险,在AD的重要脑区(如海马)出现高表达,与晚发型AD有显著相关性。形态学MRI研究显示KIBRA基因多态性与海马关系密切,但该基因多态性的多种功能成像研究存在不一致性,其神经机制尚不明确。应用影像遗传学方法,探索KIBRA基因多态性对AD大脑功能及对行为的潜在作用将有助于了解遗传风险因素对AD的影响,为早期诊断AD提供依据,进而对疾病早期有效干预以及相关药物的研发提供重要线索。