PLCG1、KIF2B和KIF4B基因与完全受精失败的相关性分析

目的筛选与完全受精失败相关的基因,探讨完全受精失败的分子机制。方法对64对IVF完全受精失败夫妇(实验组)和157对IVF受精正常夫妇(对照组)进行全外显子测序,AdapterRemoval软件对测序结果进行处理,采用Sentieon软件的Haplotyper算法进行单核苷酸多态性(SNP)检测,根据不同分组SNP位点的突变频率,采用R语言chisq.test(data)命令进行卡方检验(chi-square test),分析找到完全受精失败相关的候选基因,使用公共数据库对候选基因的功能进行分析。结果在女性和男性群体中分别获得148和120个与完全受精失败相关的候选基因,分别含有164和132个突变位点。经基因显著性分析及数据库功能验证,在女性群体中筛选到与完全受精失败相关的PLCG1基因(rs2228246),实验组的突变率[6.15%(4/64)]显著高于对照组(0/157)(P<0.05)。在男性群体中发现与完全受精失败相关的KIF2B(rs76337756)和KIF4B(rs10056252)基因,实验组中突变率为4.61%(3/64),显著高于对照组(0/157)(P<0.05)。结论在IVF完全受精失败夫妇中筛选到PLCG1、KIF2B和KIF4B基因,这为后期探究完全受精失败过程中的分子机制奠定基础。