应用Q-PCR定性检测KIR基因有无方法的建立

目的建立定性检测KIR基因有无的Q-PCR方法。方法根据高分辨水平中国人群KIR等位基因的多态性,并参考国际IPD-KIR数据库,针对16种KIR基因及2DS4-Normal、2DS4-Deleted两种亚型,设计KIR基因特异性引物用于Q-PCR扩增反应;同时设置一孔阴性对照、一孔阳性对照(特异性扩增人体生长激素HGH基因片段),以监控假阳性、假阴性的结果。为验证Q-PCR方法的可靠性,随机选择302份已采用KIR PCR-SSP商品化试剂盒检测的标本,采用Q-PCR方法盲检和对比。结果300人份的Q-PCR检测结果与已知的PCR-SSP检测结果相符,有2份标本结果不一致,其中1例标本的2DS5基因Q-PCR检测结果为阴性,而PCR-SSP检测结果为阳性;另一例标本2DS1基因Q-PCR检测结果为阳性,而PCR-SSP检测结果为阴性。对2份标本分别进行2DS5、2DS1基因测序分型,证实Q-PCR定性检测结果正确。结论本文建立的KIR Q-PCR方法结果准确、可靠,可用于KIR基因有无的定性检测。

Flow-rSSO及PCR-SBT方法检测KIR基因有无的对比研究

目的研究流式磁珠序列特异性寡核苷酸探针(Flow-rSSO)杂交及测序分型(PCR-SBT)方法鉴定KIR基因有无的一致性。方法对131例汉族人群的DNA标本采用Flow-rSSO方法鉴定全部16种KIR基因的有无,并采用本实验室建立的PCR-SBT方法对14种功能性KIR基因进行高分辨水平基因检测;分析Flow-rSSO及PCR-SBT两种方法鉴定14种功能性KIR基因有无的一致性。对初检结果不一致的标本,采用同一厂家、不同批号的Flow-rSSO试剂盒进行复检,并采用序列特异性引物-PCR(PCR-SSP)方法进行检测。结果131例标本中有129例完全一致,2例不一致,占1.5%(2/131)。不一致的两例标本,1例标本3DL1基因、另1例标本2DS3及2DS5基因,其Flow-rSSO初检结果均为阴性,而PCR-SBT结果均为阳性。更换新的批号Flow-rSSO试剂盒复检,两例标本的结果均为阳性;采用PCR-SSP方法检测的结果亦为阳性。结论经Flow-rSSO试剂盒检测KIR基因有无,出现2例标本初检结果错误,提示检测KIR基因有无时,试剂的质控工作至关重要。

云南汉族人群KIR基因多态性研究

目的分析云南汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(K IR)基因的多态性及基因型和单倍型特点。方法从献血者中随机选择150名无亲缘关系的云南汉族健康志愿者,采用序列特异性引物PCR法(PCR-SSP)对其进行KIR基因低分辨率检测,并根据Hsu等[5]的标准进行基因型和单倍型分析。结果在云南汉族人群中共检出目前已知的17个KIR基因,其中3DL3、2DL4、3DP1和3DL2框架基因存在于所有个体。2DL1、2DL3、2DP1、3DP1*003、3DL1、2DS4*001/002基因较为常见,而2DL2、2DL5A、2DL5B、2DS1、2DS2、2DS3、2DS4*003、2DS5、3DS1和3DP1*001/002基因频率较低。在云南汉族人群中共检出31种基因型,最常见基因型为AJ(2,2)和AF(1,2)型,频率分别为26.67%和17.33%。同时检出15种单倍型,以单倍型2最为常见,频率为47.3%。此外,还发现2种新基因型目前在其他人群中尚未见报道,3种基因型无法根据Hsu等[5]的标准模式分析出单倍型。结论云南汉族人群K IR基因分布表现出中国汉族人群K IR多态性的一些共同特点,同时具有其独特的KIR基因频率、单倍型频率和基因型频率分布。

中国北方人群系统性红斑狼疮患者KIR基因多态性的研究

目的:检测和分析系统性红斑狼疮患者的杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因的多态性,探讨系统性红斑狼疮(SLE)从基因到临床表达的发病机制。方法:应用PCR-SSP技术检测北方62例确诊SLE患者和61例同一区域同一民族正常对照者的KIR基因位点多态性。结果:SLE患者KIR基因表型分布较常见的为KIR3DP1、2DL1、2DP1、3DL1、2DL3及1D,其次为2DS4、2DL5、3DS1、2DS2、2DS5和2DL2,较低者为2DS1、2DS3及3DP1V,SLE病例组KIR3DS1,2DL2、2DL5和2DL3基因型频率比对照组显著降低(P<0.01)。结论:中国北方人群的SLE的发生可能与多个KIR基因等位基因有相关性。

江西省汉族人群KIR基因表达频率分析

目的:分析江西省汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(Killer cell immunoglobulin-like receptor genes,KIR)基因分布,对150名汉族健康人KIR基因进行多态性分析。方法:采用序列特异性引物PCR法(PCR-SSP)对江西地区人群进行KIR基因表型检测,统计不同KIR基因在人群中的表现频率。结果:在江西人群中,3DL3、3DL2、2DL4基因存在于所有个体,KIR2DL3、KIR2DS4、KIR2DS4、KIR2DP1、KIR3DL1基因比较常见,KIR2DL1、KIR2DL2、KIR2DL5、KIR2DS1、KIR2DS2、KIR2DS3、KIR2DS5、KIR3DS1比较少见。结论:江西人群中检出了目前已知的所有16个KIR基因,与中国其他地区的汉族人群表达频率相似,同时也具有独特性。

拉萨地区藏族人群KIR基因多态性研究

目的了解拉萨地区藏族人群16个KIR基因的多态性。方法从拉萨无偿献血者中选取224名拉萨地区藏族健康自愿者,采用多重PCR-SSP方法进行KIR基因检测。根据http://www.allelefrequencies.net/中的ID号命名基因型和单体型组成。结果在拉萨地区藏族人群中,框架基因KIR3DL2、3DL3、2DL4和3DP1存在于所有个体;较为常见KIR基因有3DL1、2DL1、2DL3、2DP1和2DS4,其基因频率分别为0.836 3、0.905 7、0.884 2、0.905 7和0.810 3;频率较低的基因有KIR2DS1、2DS2、2DS3、2DS5、3DS1、2DL2和2DL5,其基因频率分别为0.201 0,0.134 0,0.064 6,0.170 8,0.195 5,0.131 4,0.215 1;共发现20种KIR基因型,其中以ID号为1和2的基因型最为常见,频率为52.68%和15.63%。结论拉萨地区藏族人群KIR基因分布与中国南方汉族人群之间较一致。

河北地区汉族人群KIR基因多态性研究

目的调查河北地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)的基因频率分布情况。方法收集河北地区无血缘关系汉族人群血液样本288份,采用PCR-SSP法检测KIR基因型,统计基因频率。结果河北地区汉族人群中KIR框架基因2DL4、3DL2、3DL3、3DP1的基因频率均为100.00%,2DL1、2DL3、3DL1、2DS4、2DP1的频率较高,均>92.00%,而2DL2、2DS2、2DS3、2DS5的频率则较低;在河北汉族人群中共发现51种组合型,KIR组合型2DL4+3DP1+3DL2+3DL3+2DL1+2DL3+2DP1+3DL1+2DS4所占比例最大,约为43.75%。结论河北汉族人群中KIR基因频率与其他亚洲人群相似,不同于其他民族。KIR组合型2DL4+3DP1+3DL2+3DL3+2DL1+2DL3+2DP1+3DL1+2DS4所占比例最大。

Kir 4.1基因沉默对U-251细胞周期的影响

目的:针对人内向整流性钾离子通道(inwardly rectifying potassium channel protein,Kir)4.1基因构建si RNA干扰载体,探讨其对U-251细胞增殖、生长的影响,为临床治疗及开发新的抗肿瘤药物提供实验依据。方法:采用细胞培养、质粒转染、流式分选、RT-PCR、Western blot及流式细胞仪对构建的质粒进行鉴定并观察对照组和干扰组细胞周期的变化。结果:对DH5α中抽提的重组载体测序验证结果和插入序列一致;成功筛选出一个有效质粒;质粒转染U-251细胞后,细胞周期中的G2期细胞数量由19.39%降至1.5%,明显减少(P=0.018),S期细胞数量由36.32%升至51.22%,明显增多(P=0.027)。结论:成功构建针对人Kir 4.1基因的si RNA干扰载体;Kir 4.1干扰载体可能是通过抑制U-251细胞周期中的G2期,使U-251细胞的生长停滞在S期,从而达到干扰U-251细胞的增殖能力。

山东地区汉族人群KIR基因多态性分析

目的分析山东地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性及基因型和单倍型多态性,为进一步研究KIRs与疾病的关系奠定基础。方法采用序列特异性引物PCR法(PCR-SSP)对412例山东地区无血缘关系的汉族健康志愿者进行KIR基因频率检测及基因型和单倍型分析。结果①KIR基因频率:可检测到目前已知的18种KIR基因;所有个体均检测到3个框架基因(2DL43、DL2、3DL3)以及KIRZ,其基因频率均为100%。3DP12、DL3、2DL1、3DL1和2DS4基因较为常见,频率分别为99.03%、98.79%、98.79%、98.79%、96.84%;而2DL2、2DS23、DP1v基因频率较低。②KIR基因型频率:共检出基因型28种,以AJ(2,2)、AF(1,2)型最常见,其次为AH(5,2)、G(4,5)、AI(1,5);另外有11种基因型在白人中尚未见报道。③KIR基因单倍型频率:共检出单倍型16种,最常见的是单倍型2,频率为46.36%;其次为单倍型1,频率为25.61%。结论山东地区汉族人群有其独特的KIRs基因频率、基因型频率和单倍型频率分布;本研究可为进一步研究KIRs与疾病的相关性提供依据。

乌鲁木齐哈萨克族人群KIR基因多态性研究

目的分析乌鲁木齐哈萨克族人群KIR的基因型频率和基因频率等数据。方法从乌鲁木齐无偿献血者中选取125名哈萨克族健康自愿者,采用多重PCR-SSP方法进行KIR基因分型试验。根据http://www.allelefrequencies.net/中的ID号命名125例哈萨克族样本的单体型和基因型组成。结果在乌鲁木齐哈萨克族人群中,框架基因KIR2DL4、3DL2、3DL3和3DP1存在于所有个体;KIR2DL1、2DL3、3DL1、2DS4和2DP1显示极高的频率,其基因频率分别为0.87、0.78、0.78、0.70和0.87;频率较低的基因有KIR2DL2、2DL5、2DS1、2DS2、2DS3、2DS5和3DS1,其基因频率分别为0.19、0.27、0.22、0.12、0.19和0.20;乌鲁木齐哈萨克族人群有7个KIR基因的携带频率与南非人有显著差异,有5个KIR基因的携带频率与蒙古族有显著差异,有2个KIR基因的携带频率与西藏藏族、四川汉族、浙江汉族和白种人的差异均有统计学意义(P<0.05);共发现27种KIR基因型,其中以ID号为1、2和4的基因型最为常见,频率分别为43%、12%和7%。结论乌鲁木齐哈萨克族人群KIR基因分布介于白种人和中国南方汉族人群之间,部分基因位点与蒙古族和南非人差异显著。

短片段扩增KIR基因的PCR-SSP分型法的建立及其应用

目的建立短片段扩增杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因的序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)分型法。方法选取330例湖南汉族健康志愿者血液标本,提取基因组DNA;合成短片段扩增KIR基因的序列特异性引物,采用PCR-SSP分型法扩增已知的16个KIR基因,分析湖南汉族人群KIR基因的频率分布特征。从330例DNA标本中随机选取100例,比较长、短片段扩增KIR基因的PCR-SSP分型法检测基因的阳性率差异。结果①短片段扩增KIR基因的PCR-SSP分型法可检测出所有KIR基因,扩增产物条带清晰,结果准确;②湖南汉族健康人群KIR2DL4、KIR3DL2、KIR3DL3、KIR3DP1基因阳性率均为100%,KIR2DL1、KIR2DL3、KIR3DL1、KIR2DS4、KIR2DP1基因阳性率分别为96.4%、96.1%、94.2%、94.2%和99.7%,而KIR2DS1、KIR2DL5、KIR3DS1、KIR2DL2、KIR2DS2、KIR2DS3、KIR2DS5基因阳性率均<40%;③长、短片段扩增KIR基因的PCR-SSP分型法(长、短片段方法)均可检测出16个KIR基因,且KIR2DL3、KIR2DL4、KIR3DL2、KIR3DL3、KIR3DP1基因的阳性率一致,但长片段方法检测其余KIR基因的阳性率均低于短片段方法,其中短片段方法检测KIR3DL1、KIR2DS1、KIR2DS4、KIR3DS1基因阳性率均明显高于长片段方法(分别为94%vs.84%、40%vs.26%、94%vs.62%、38%vs.20%,均P<0.05),同时漏检和误检降低。结论短片段扩增KIR基因的PCR-SSP分型法简单、易行、准确,具有良好的应用价值。

Real-time PCR分型法检测苏南地区汉族人群KIR基因多态性

目的利用SYBR Green I Real-time PCR分型方法检测杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-likereceptor,KIR)基因,探讨苏南地区汉族人群KIR基因的分布特点。方法应用SYBR Green I Real-time PCR法对191名苏南地区汉族非亲缘健康人群进行KIR基因分型。结果 SYBR Green I Real-time PCR法有效地进行了KIR基因分型。已知的16种KIR基因在苏南地区汉族人群均被检出。框架基因2DL4、3DL2、3DL3和假基因3DP1存在于所有受检个体中。最常见的非框架基因为2DL1、2DL3、3DL1、2DS4以及假基因2DP1。共检出33种KIR基因型,最常见的为AA1(39.27%),其次为BX2、BX4和BX8。发现仅在新加坡华人报道的罕见基因型BX331和BX337,及仅在墨西哥人群罕见的基因型BX427。结论苏南汉族人群中检测出已知的16种KIR基因,共发现33种基因型,最常见的为AA1,并见到3个罕见基因型BX331、BX337和BX427。

慢性粒细胞白血病患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因研究

目的探索CML患者的KIR(killer cell immunoglobulin-like receptors)基因的多态性与正常人群是否存在差异。方法应用PCR-SSP技术进行KIR基因的检测。结果共检出目前已知的18个KIR基因,在检测的全部个体中,3DL3,3DL2及2DL4出现频率均为100%。在CML的研究中发现KIR2DL1基因频率(0.509)比正常对照组(1.000)显著降低,KIR2DL1与CML呈现强负相关P<0.001,与CML负相关的KIR基因尚有3DS1,2DL5和3DL1,P值分别等于0.021,0.029,0.031。其他KIR基因位点频率未发现统计学差异。结论CML患者具有其独特KIR基因位点频率的特点。

KIR 2DL4基因测序分型中杂合碱基位置峰高不平衡现象及其意义

目的研究KIR 2DL4基因测序分型中序列及分型结果"异常"的原因。方法 2016年5月对KIR 2DL4基因测序分型时检出的2例杂合碱基位置峰高不平衡、判定为模棱两可结果或无完全匹配分型结果的标本,采集新鲜外周血样,提取mRNA,反转录成c DNA后,进行c DNA分子克隆和单体型测序;同时采用荧光定量法检测基因组DNA中2DL4基因的拷贝数。结果分子克隆和单体型测序表明,1例标本携带正常的KIR 2DL4*00102,*00501及*011等位基因;另一标本中检出了KIR 2DL4*00102,*00501及*00602等位基因。2例标本中均检出了3种不同的KIR 2DL4等位基因,无新等位基因检出。荧光定量PCR实验证实这2例标本KIR 2DL4拷贝数均为3个。结论人类KIR单体型上KIR 2DL4基因的拷贝数存在多样性,当出现杂合碱基位置峰高不平衡、无与之完全匹配分型结果,并非由新等位基因所致。

隐匿性HBV感染无偿献血人群KIR基因多态性的特征分析

目的探讨无偿献血人群中隐匿性乙型肝炎病毒感染(OBI)献血者的KIR基因多态性及其特征分析。方法筛选2016年6月-2019年6月重庆市血液中心无偿献血人群中OBI献血者105例,采集外周血样提取DNA并作KIR基因分型;通过与国际等位基因网站公布的KIR基因型数据库对照分析,判断KIR基因型ID及单体型,计算基因表型频率(某种基因出现例数/总例数)、基因型频率(某中基因型出现例数/总例数)和基因频率(F)=√1-基因表型频率)。计数资料组间比较采用χ^2检验。结果105例OBI献血者均含有的KIR基因有2DL4、3DL2、3DL3和假基因3DP1;F>70%的KIR基因有2DL1、2DL3、3DL1、2DS4和假基因2DP1,其中KIR 2DS4第5外显子存在缺失的F为26.32%。F<30%的基因有2DL2、2DL5、2DS1、2DS2、2DS3、2DS5、3DS1。OBI献血人群分别与重庆汉族、河北汉族、江苏汉族和拉萨藏族比较,KIR 2DL3基因频率均降低(χ^2分别为9.598、12.236、13.719、10.974,P值均<0.05);OBI献血人群2DL2、2DL5、2DS2、2DS3与乌市维族比较差异均有统计学意义(χ2值分别为16.215、6.981、19.498、11.819,P值均<0.05);OBI献血人群2DL2、2DS1、2DS2、2DS3、2DS4与高加索人比较差异均有统计学意义(χ^2分别为22.477、3.877、34.937、6.909、4.271,P值均<0.05);OBI献血人群与重庆汉族相比,KIR 2DS4*del频率升高(χ^2=12.911,P<0.05)。OBI献血人群与长期慢性HBV感染组相比,2DS2、2DS3频率降低(χ^2分别为13.005、8.289,P值均<0.05),但2DS4、3DL1频率升高(χ^2分别10.032、3.865,P值均<0.05);OBI献血人群与强直性脊柱炎组相比,2DL3、2DS3基因频率降低(χ^2分别为7.851、16.504,P值均<0.05);OBI献血人群与男男同性恋HIV-AIDS组相比,2DS4、3DL1基因频率升高(χ^2分别为15.491、4.475,P<0.05);OBI献血人群与散发性急性戊型肝炎组相比,2DL1、2DL2、2DL3、2DL4、2DL5、2DS4、3DL2、3DL3、2DP1差异均有统计学意义(χ2分别为4.448、30.934、17.942、15.638、4.227、13.802、32.667、35.653、36.566,P值均<0.05)。共发现21种KIR基因型,其中基因型AA1(49.52%)最为常见,其次为BX2(18.1%)。结论OBI献血人群的KIR基因多态性具有自身特征,KIR 2DL3是OBI的潜在保护基因,KIR 2DS4*del则是OBI的潜在易感基因。

新疆地区哈萨克族人群KIR基因多态性及单体型研究

目的分析新疆地区哈萨克族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性及基因型和单体型特点。方法采用序列特异性引物PCR方法(PCR-SSP),对随机选取新疆哈萨克族志愿者99(人)份标本做KIR基因检测,采用标准方法做基因型和单体型分析。结果 1)共检测出已知的16个KIR基因,其中KIR 3DL3、2DL4、3DP1、3DL2基因存在于所有个体,其基因频率为100%(99/99);2DL1、2DP1基因较为常见,基因频率为97.98%(97/99)、96.97%(96/99);2DS4、2DL3、3DL1基因频率为90.91%(90/99)、90.91%(90/99)、89.90%(89/99);3DS1基因频率最低为23.23%(23/99)。2)共检出23种基因型,其中以AF(1,2)最常见,频率为43.43%(43/99);发现有5种基因型共5例按Hsu的方法无法判定基因型别,其基因频率较低均为1.01%(1/99);比对分析发现:AB(3,13)和V(16,17)基因型各2例共4例在国内文献已研究的其他民族人群中未见报道,其频率为3.03%(3/99)和1.01%(1/99);U(17,21)型1例,在汉族人群中未见报道,仅见维吾尔族人群有2例报道。3)共检出14种单体型,最常见单体型占32.50%(61/188),其次是单体型1(n=59),占31.4%(59/188);而未检出的单体型有7、10、11、12、18、19、20、22、23;另有5例标本无法按标准方法分析出单体型,或提示存在新的单体型。结论新疆地区哈萨克族人群KIR基因多态性具有不同种族人群间的共同特性,又具有其自身独特的基因型及单体型分布特征。

云南楚雄地区彝族献血人群KIR基因多态性研究

目的研究云南楚雄地区彝族献血人群KIR基因及基因型多态性特点。方法从云南地区无偿献血者中选取157名楚雄彝族健康自愿者,采用多重PCR-SSP方法进行KIR基因检测。根据http://www.allelefrequencies.net/中的ID号命名基因型和单体型组成。结果在云南地区楚雄彝族人群中,框架基因KIR3DL2、3DL3、2DL4和3DP1存在于所有个体;较为常见KIR基因有2DP1、2DL1、2DL3、3DL1和2DS4,其基因频率分别为0.920 2、0.920 2、0.861 8、0.774 3和0.760 6;频率较低的基因有KIR 2DS3、2DS2、2DL2、2DS5、3DS1、2DS1和2DL5,其基因频率分别为0.097 1、0.140 4、0.144 1、0.182 2、0.226 2、0.226 2和0.277 3;共发现19种KIR基因型,其中以ID号为1和2的基因型最为常见,频率为47.13%和16.56%。结论云南地区楚雄彝族人群KIR基因分布与中国南方汉族人群之间较一致,部分基因位点与韩国人、南非人,乌鲁木齐地区维吾尔族人和高加索地区人差异显著。

MPTP诱导的帕金森病小鼠模型纹状体中Kir2基因的表达

目的研究1-甲基4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶(MPTP)诱导的帕金森病(PD)小鼠模型纹状体中Kir2家族基因各亚型(Kir2.1、Kir2.2、Kir2.3、Kir2.4)mRNA的表达。方法构建MPTP诱导的5d亚急性PD小鼠模型,按造模病程设定时间点提取小鼠纹状体总RNA,用Kir2家族各亚型基因的特异性引物逆转录为cDNA,以荧光染料SYBR greenⅠ进行荧光实时定量PCR(real-time PCR),检测各特定时间点Kir2.1、Kir2.2、Kir2.3、Kir2.4mRNA表达。结果对不同时间点模型样本的real-timePCR检测发现,Kir2家族4种亚型基因在MPTP诱导的PD模型小鼠纹状体中均有不同程度表达,其中Kir2.3和Kir2.4mRNA随PD病程进展其表达量显著增加(P<0.05)。结论PD发病机制与纹状体Kir2家族Kir2.3、Kir2.4等亚型基因的表达可能有潜在联系。实验提示Kir2具有作为潜在PD研究靶点的可能性。

慢性乙型肝炎干扰素治疗与KIR基因多态性及干扰素抗体的相关性研究

目的:为观察KIR基因对干扰素疗效的作用及其与干扰素抗体产生的相关性,将慢性乙型肝炎干扰素治疗的患者进行KIR基因多态性、血清干扰素抗体进行综合分析。方法:随机选取应用干扰素治疗的慢乙肝患者60例,检测KIR基因分型、相关生化免疫指标及HBV-DNA载量以及干扰素抗体。根据研究对象对干扰素的治疗情况,将其分为治疗有效组和治疗无效组,将两组患者的KIR分型结果进行统计学处理;另外根据是否产生干扰素抗体,将研究对象分为抗体生成组和非抗体生成组,并分别对KIR分型的结果及其疗效进行统计学处理,分析两组KIR分型的差异性及对干扰素治疗效果的影响。结果:(1)在60例研究对象中共检出17种KIR基因的24个等位基因,其中假基因3DP、框架基因2DL4、3DL2、3DL3在两组研究对象中出现的频率为100%,KIR2DL2*001-005、2DS2*001-005、3DP1*001/002/004、2DL5等位基因在干扰素治疗有效组表达频率明显高于治疗无效组,KIR2DS4*003-007等位基因在治疗有效组频率明显低于治疗无效组,差异均有统计学意义(P<0.05),其他等位基因分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(2)60例研究对象治疗后血清抗-干扰素抗体阳性者有8例(13.33%),其中包括治疗有效组6例(20.00%),治疗无效组2例(6.67%),差异无统计学意义(P=0.254)。(3)2DL5B*002/004/007、3DL1*001-009/015-020及3DP1*003与干扰素抗体的产生均有相关性(P<0.05)。结论:(1)可能同慢乙肝患者干扰素应答有关的KIR基因有:KIR2DL2*001-005、2DS2*001-005、3DP1*001/002/004、2DL5,可能同干扰素治疗无效有关的KIR基因为KIR2DS4*003-007。(2)抗干扰素抗体对干扰素疗效影响较小,且阳性率较低。(3)KIR基因型中可能与抗-干扰素抗体产生有关的包括:2DL5B*002/004/007、3DL1*001-009/015-020及3DP1*003。

新疆地区汉族人群KIR基因型和单体型检测分析

目的探讨新疆地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因型和单体型分布特点及与内地汉族之间的差别,为进一步开展KIR基因在遗传学方面以及与某些疾病发生的关系等研究奠定基础。方法选取新疆汉族志愿者184例,使用PCR-SSP方法进行KIR基因检测,采用Hsu等建立的标准进行基因型和单体型分析。结果 (1)共检测已知的16个KIR基因,其中3DL3、2DL4、3DP1、3DL2基因存在于所有个体,其基因检测频率为100%;2DL1、2DP1、2DL3基因较为常见,检测频率为99.46%、99.46%、98.91%;3DL1、2DS4检测频率分别为91.30%、89.13%;3DS1和2DS1检测频率分别为44.0%和45.7%;2DS2基因检测频率最低为21.74%。(2)共检出21种基因型,其中以AJ(2,2)最常见,检测频率为42.39%;其次为AH(5,2)、AE(2,8)和H(2,4)型,检测频率分别为17.39%、11.96%和8.15%;发现有6种基因型共11例按Hsu的方法无法判定基因型别,这6种基因型在中国其他地区人群有报道,其ID分别为75、64、68、11、7、6。比对发现,J(1,21)、B(3,6)、R(6,9)、AA(4,4)基因型共5例在国内文献汉族人群研究中未见报道,其中J(1,21)检测频率为1.09%,后3种检测频率均为0.54%。(3)共检出9种单体型,最常见单体型2占61.3%;其次是单体型5占12.7%;另有11例样本共6种基因型,根据Hsu的方法无法判定其单体型组成,提示可能存在新的单体型。结论新疆地区汉族人群KIR基因与内地汉族人群具有相同点,同时也具有自身的基因型、单体型分布特征。