KIR基因多态性与HBV感染及干扰素疗效的相关性研究

[目的]探讨KIR基因多态性与乙型肝炎病毒（HBV）感染及机体对干扰素抗HBV治疗应答差异的相关性。[方法]于2010年以2005~2008年青岛市传染病医院就诊的乙肝患者160例为病例组（HBV急性自限性感染者60例为急乙肝组、慢性HBV持续性感染者100例为慢乙肝组）,从中国造血干细胞志愿捐献者库青岛分库中随机选择健康捐献者100名为对照组,对照组间及其与病例组间均无亲缘关系。慢乙肝组中48例为干扰素治疗完全应答者（应答组）,52例为干扰素治疗低应答者或不应答者（无应答组）,分别进行KIR基因分型检测并比较其分布情况。[结果]KIR2DS4＊001-002的阳性率,慢乙肝组为87.00%,急乙肝组为73.33%,对照组为72.00%（P〈0.05或〈0.01）。慢乙肝组中,KIR 2DS4003-007的阳性率干扰素治疗应答组与无应答组分别为18.75%、55.77%（P〈0.01）;3DP＊1001/002/004阳性率应答组与非应答组分别为14.58%、0.00%（P〈0.01）;2DL5B＊002/004/007阳性率应答组与无应答组分别为10.42%、0.00%（P〈0.05）。[结论]KIR 2DS4＊001-002可能与HBV感染慢性化有关。KIR 2DS4＊003-007可能与干扰素对HBV的无应答有关,3DP＊1001/002/004和2DL5B＊002/004/007基因可能有助于慢性乙型肝炎患者干扰素治疗的应答。

中国新疆维吾尔族、云南彝族KIR多态性分析

分析中国新疆维吾尔族、云南彝族健康人群的KIR基因多态性及单倍型特点。采用序列特异性引物PCR方法(PCR-sequencespecificprimer,PCR-SSP)对维吾尔族、彝族人群基因多态性进行低分辨率检测和单倍型分析。维吾尔族中共检出15种基因型,以AH(5,2)型最常见,频率为22.7%,其次为AF(1,2)和M(2,8),频率分别为13.7%,9.09%。在彝族中共检出19种基因型,以AJ(2,2)型最常见,频率为33.3%,其次为AF(1,2),频率为17.5%。此外,在维吾尔族、彝族中共发现8种新基因型,提示中国少数民族有着自己独特的KIR基因分布频率、单倍型频率和基因型频率。

KIR2DL4基因多态性及促凋亡基因HtrA2在老年白血病病人中的表达及与预后的相关性研究

目的探讨KIR2DL4基因多态性及促凋亡基因HtrA2在白血病病人中的表达及与预后的相关性。方法选择2016年7月至2018年1月收治的老年白血病病人156例作为研究对象,设为观察组,其中急性淋巴细胞白血病(ALL)67例,急性髓系白血病60例,慢性髓系白血病(CML)29例,所有病人均给予常规方法治疗,随访2年。选择同期健康体检的老年人79例,设为对照组。完成基因组DNA提取,检测KIR2DL4基因分型;采用实时荧光PCR技术测定2组促凋亡基因HtrA2 mRNA水平;对KIR2DL4基因多态性及促凋亡基因HtrA2表达与老年白血病病人预后的相关性进行分析。结果2组KIR2DL4基因多态性中2DL4-001、2DL4-005、2DL4-006、2DL4-008、2DL4-0011差异无统计学意义(P>0.05);观察组9A型KIR2DL4高于对照组(P<0.05);10A型KIR2DL4低于对照组(P<0.05)。观察组HtrA2 mRNA水平高于对照组(P<0.05)。随访期间死亡54例,死亡率为34.62%。死亡组2DL4-0011、9A型KIR2DL4检出率均高于存活组(P<0.05),10A型KIR2DL4检出率和HtrA2表达水平低于存活组(P<0.05)。多因素Cox回归分析结果表明老年白血病病人预后与2DL4-006、9A型KIR2DL4基因多态性及HtrA2表达水平均有关(P<0.05)。结论KIR2DL4基因多态性及促凋亡基因HtrA2在老年白血病病人中表达异常,其水平与预后存在相关性。

SUR1和Kir6.2基因多态性与磺脲类药物继发性失效的相关性研究进展

磺脲类降糖药长期应用会导致继发性失效的发生,而ATP敏感性K+通道亚基的SUR1和Kir6.2基因多态性与其继发性失效存在一定相关性。现就目前SUR1和Kir6.2基因多态性与磺脲类药物继发性失效的相关性研究作一简要综述。