南方汉族人群KIR2DL4基因的多态性及五个新等位基因的鉴定

目的研究南方汉族人群KIR2DL4基因的遗传多态性。方法采用自行设计的PCR引物对306名南方汉族无关个体K豫2DL4框架基因的8个外显子进行扩增，之后进行双向测序，用Assign3．5软件分析各样本的等位基因型。对与国际IPD-KIR数据库不完全匹配的样本进行cDNA分子克隆和单倍型测序。结果共检出11种KIR2DL4等位基因，其中KIR2DL4＊00503、＊00504、＊032、＊033、＊034被WHOHLA因子命名委员会KIR分委会正式命名为新等位基因。检出的等位基因及其频率分别为KIR2DL4＊00102（75．5％）、＊00103（8．2％）、＊00501（34．0％）、＊00503（0．7％）、＊00504（0．7％）、＊00602（14．4％）、＊00801（11．4％）、＊011（22．2％）、＊032（0．3％）、＊033（0．3％）和＊034（0．3％）。第7外显子CDSnt811位置正常的10A型等位基因（KIR2DL4＊00102、＊00103、＊00501、＊00503、＊00504、＊00602、＊032、＊033、＊034）和CDSnt811位置缺失腺嘌呤的9A型等位基因（K琥2DL4＊00801、＊011）的检出比例分别为97．0％及33．0％，约为2．9：1。结论获得了南方汉族人群KIR2DL4等位基因分子遗传多态性的基础数据，可为移植、生殖免疫、疾病关联研究及人类进化等提供参考。