KIRREL3基因突变引起生长迟缓和智力缺陷1例报道

KIRREL3基因缺陷型疾病为一种罕见的常染色体显性遗传病,理论上有一条染色体发生致病性突变即可致病。临床表现主要是神经发育障碍如:智力障碍、孤独症谱系障碍。该病病例罕见,国内尚未报道。为了更好地认识此疾病,现将2019年北京大学第三医院2019年3月收治的1例KIRREL3基因突变引起生长迟缓和智力缺陷的患儿结合文献报道对此病进行总结分析。

细胞黏附分子KIRREL3参与神经发育及神经精神疾病发展的研究进展

KIRREL3(kin of irregular chiasm-like 3)又称Neph2,是一种包含免疫球蛋白结构域的跨膜蛋白,可通过胞内和胞外结构域与多种蛋白质相互作用,选择性地诱导神经元之间的突触形成,参与突触发育、神经元迁移和细胞内信号转导等生物学过程。KIRREL3基因错义突变和拷贝数变异会减弱突触形成过程中其作为同质细胞识别标签,介导接触识别、黏附和下游突触发生信号的能力。该文系统地综述了KIRREL3的结构和功能,有利于阐明细胞黏附分子介导的突触形成与调节在神经发育和人类疾病中的作用机制,为神经精神疾病的诊断和治疗提供新的思路和理论基础。