阿伐替尼治疗携KIT-D816V突变的侵袭性系统性肥大细胞增多症1例

侵袭性系统性肥大细胞增多症(ASM)是一种因异常肥大细胞克隆性增殖、大量的血管活性介质释放从而引起多器官功能障碍的罕见病。2021年8月2日浙江树人大学树兰国际医学院附属树兰杭州医院收治1例系统性肥大细胞增多症(SM)患者,淋巴结标本一代测序检测检出酪氨酸激酶受体(KIT)-D816V阳性,二代测序检测检出KIT、植物同源域指蛋白6(PHF6)、镁/锰依赖性蛋白磷酸酶1D(PPM1D)和tet癌基因家族成员2(TET2)基因突变。诊断为ASM。给予阿伐替尼治疗,患者病情得到有效控制。

C-KIT-D816V、NPM1基因突变在急性髓系白血病中的临床意义

目的探讨C-KIT-D816V、NPM1与AML患者临床特征、疗效及预后相关性。方法回顾性分析南昌大学第一附属医院血液科2011年3月-2013年4月152例初诊的AML患者临床资料。结果 AML患者C-KIT-D816V基因突变表达在异常核型组明显高于正常核型组,在M2亚型发生率高于其它亚型组;C-KIT-D816V基因突变组较阴性组早期死亡率显著升高,总生存期明显缩短。AML患者NPM1基因突变表达在正常核型组明显高于异常核型组。在M2、M5亚型发生率高于其它亚型;NPM1基因突变组较阴性组CR率显著升高,总生存期延长。结论 C-KIT-D816V基因突变是AML患者预后评估差的指标之一;NPM1是AML患者预后评估较好的指标之一。

采用定点突变PCR构建c-kit D816V突变的重组质粒标准品

目的构建含野生型c-kit基因第17号外显子片段以及含D816V突变型的重组质粒,用作检测c-kit基因D816V突变的阳性对照和阴性对照标准品。方法通过设计定点突变的克隆引物和野生型克隆引物,以健康人外周血基因组DNA为模板,采用PCR方法扩增获得突变和野生型c-kit基因17号外显子片段,将其插入pEGFP-C1载体质粒中获得重组质粒,并通过酶切和测序鉴定重组质粒,通过紫外分光光度计检测标本的浓度和纯度。结果从健康外周血细胞基因组DNA中成功扩增得到野生型和定点突变的c-kit DNA片段,并将其插入到质粒载体pEGFP-C1中,构建的阳性和阴性对照质粒经酶切和测序鉴定与目的片段完全一致。阴性和阳性质粒标准品的浓度分别为140.1μg/ml和189.9μg/ml,其OD260/OD280值分别为1.821和1.802。结论成功构建了含野生型和D816V突变的c-kit重组质粒,为检测c-kit基因D816V突变提供阴性和阳性对照以及质控品。

应用变性高效液相色谱技术检测肥大细胞病c-kit基因突变

本研究检测7例肥大细胞病患者c—kit基因激酶编码区突变情况，以探讨该基因变异在肥大细胞病诊断及治疗中的意义。应用PCR测定、变性高效液相色谱技术及DNA测序方法对患者进行c—kit基因外显子17～外显子19突变检测。结果表明：1例患者外显子17扩增产物在DHPLC中出现异常色谱峰，测序结果显示在外显子17出现A→T突变，即D816V；另2例患者外显子18／19经DHPLC检测，结果显示1个额外的色谱峰，测序结果证实在外显子18出现G→C改变，为同义突变L862L。结论：变性高效液相色谱技术是一种高效、可靠的突变检测方法，c—kit基因突变检测对肥大细胞病临床治疗有指导意义。

KIT-D816V阳性系统性肥大细胞增生症行手助腹腔镜脾切除1例

患者女,59岁。因干咳4个月,腹泻2个月,发热7 d入院。患者于4个月前在棋牌室受香烟刺激后出现干咳,咳嗽逐渐加重,偶有喘息,伴乏力,食欲减退。在外院门诊经抗炎、止咳治疗,干咳缓解。但食欲持续减退,乏力加重,并出现行走困难,需卧床休息。

特殊形态的侵袭性系统性肥大细胞增生症

肥大细胞增生症(mastocytosis)是肥大细胞的克隆性增生的一组异质性的疾病,而系统性肥大细胞增生症(systemic mastocytosis,SM)是其中的一大类疾病,又可以根据临床表现和疾病特点分为不同的亚型。SM是一种罕见疾病,也是一组异质性疾病,患者预后差异较大,其中侵袭性系统性肥大细胞增生症(ASM)预后较差,国内相关文献报道极少。本文结合我院1例ASM的病例进行临床病理特点分析并文献复习。

非白血病性肥大细胞白血病1例报道并文献复习

本文报道了1例非白血病性肥大细胞白血病患者的临床特征和诊治经过,并进行相关文献复习。肥大细胞白血病是非常罕见的血液系统恶性肿瘤,临床表现异质性很强,治疗效果欠佳,预后差,需进行进一步研究来改善患者生存。