Klinefelter综合征1例并文献复习

目的探讨Klinefelter综合征的临床特点。方法回顾性分析兰州大学第二医院收治的1例Klinefelter综合征患者的病例资料,并复习相关文献。结果患者为青年男性,双侧乳房增大伴疼痛3年。入院后查体发现男性第二性征发育不全,睾丸硬小,卵泡刺激素、黄体生成素水平显著升高,睾酮水平明显下降,行相关检查后诊断为高促性腺激素性性腺功能减退症,进一步完善染色体核型分析后明确诊断为Klinefelter综合征。给予睾酮替代治疗及雌激素受体拮抗剂治疗后乳腺发育明显缓解。结论Klinefelter综合征早期诊断率低。早期诊断、及时的睾酮替代治疗对提高患者生活质量有积极影响。临床医师需要加强对Klinefelter综合征的认识。

睾丸显微切开取精术在非嵌合型Klinefelter综合征患者中的临床应用及评价(附143例报告)

目的:探讨睾丸显微切开取精术在非嵌合型Klinefelter综合征患者中的临床应用及其结局。方法:总结从2012年7月至2016年8月在我院生殖医学中心行睾丸显微切开取精术的143例非嵌合型Klinefelter综合征患者的临床资料并随访其治疗结局。结果:143例非嵌合型Klinefelter综合征患者中有64例成功获取精子,精子获得率为44.76%(64/143);其中顺利获得精子的64例患者中,有84.4%(54/64)患者仅行一侧睾丸显微切开取精即成功获取足够精子,15.6%(10/64)患者需行双侧睾丸显微切开取精获得精子。随访75例患者,成功获取精子的34例患者中,临床妊娠率为73.52%(25/34),已有14例患者妻子成功分娩8个男孩与8个女孩,目前有4例患者妻子正常临床妊娠中。结论:睾丸显微切开取精术是使非嵌合型Klinefelter综合征患者成功获得自己遗传学子代的有效方法,有较高的精子获得率和临床受孕率。

1例嵌合型Klinefelter综合征患者细胞与分子遗传学研究

目的:观察嵌合型Klinefelter综合征的外周血染色体、Y染色体上SRY基因和AZF基因微缺失发生情况。方法:对1例嵌合型Klinefelter综合征患者及父母进行外周血染色体核型分析,确定9个实验用序列标签位点(STS),分别是:sY84、sY86、sY127、sY129、sY134、sY254、sY255、sY242、sY152,同时检测SRY基因,并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/ZFY)为内对照进行多重PCR筛查AZF微缺失。结果:患者核型为46,XY/47,XXY/48,XXYY/49,XXXXY,其中48,XXYY占56%;47,XXY占30%;46,XY占12%;49,XXXXY占2%,患者父母核型正常;患者及父母SRY基因检测与染色体性别一致,患者检出Y染色体AZF微缺失,缺失位点为sY86和sY127,缺失类型为AZFa+AZFb缺失。结论:Klinefelter综合征患者存在Y染色体AZF微缺失,染色体核型分析和Y染色体AZF微缺失是Klinefelter综合征患者重要的遗传检测指标。

Klinefelter综合征Y染色体微缺失的检测

目的观察Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome,KS)患者Y染色体无精症基因(azoospermia fac-tor,AZF)微缺失检测情况。方法对48例Klinefelter综合征患者及作为对照组的47例已婚已有生育的男性抽血测定血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、睾酮浓度和染色体核型,进行生殖器体检并测量阴茎长度及睾丸容积。采用6个实验用序列标签位点(STS)(sY84、sY86、sY127、sY134、sY254和sY255)并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照进行多重PCR筛查Y染色体微缺失。结果48例均未测出AZF微缺失;对照组47例样本也均未检出AZF基因微缺失,KS患者FSH和LH浓度高于对照组,KS患者睾酮浓度低于对照组,KS患者阴茎长度及睾丸容积均小于对照组。结论Y染色体AZF缺失不是引起KS患者生精障碍的遗传因素,AZF缺失与KS之间可能存在不确定的关系。

Klinefelter综合征合并糖尿病及下肢溃疡一例报道

不孕不育是影响人类生殖健康的重要因素,在男性不育症中染色体异常占2%～8%,其中最为常见的染色体异常疾病是Klinefelter综合征.Klinefelter综合征患者血糖异常的风险明显增加,而且静脉曲张性溃疡的患病率亦增高.本文报道了我科收治的1例Klinefelter综合征合并糖尿病及下肢溃疡的患者,就其临床特点进行分析.

Klinefelter综合征的临床与细胞遗传学分析

分析和探讨Klinefelter综合征的，临床以及细胞遗传学特征，通过遗传咨询和染色体核型综合分析进行疾病的诊断。确诊Klinefelter综合征88例，年龄13天-48岁，其中〈1岁3例，占3．4％；1～12岁11例，占12．5％；13～18岁6例，占6．8％；〉18岁68例，占77．3％。睾丸小是Klinefelter综合征最典型的表现。青春发动期以前难以发现。核型为47，XXY（包括变异）77例，占87．5％；嵌合型8例，占9．1％；48，XXYY2例，占2．3％；49，XXXXY1例，占1．1％，细胞遗传学染色体核型分析为确诊的主要手段。

荧光原位杂交技术联合卵胞质内单精子注射成功治疗Klinefelter综合征一例

Klinefelter综合征即先天性睾丸曲细精管发育不全,是男性不育和原发性性腺发育不全最常见的一种类型,尤其是在无精子症患者中占相当的比例。

FISH检测精子非整倍体率在Klinefelter综合征辅助生育治疗的应用首例分娩报告

目的 分析Klinefelter综合征病人精子X ,Y ,18染色体的非整倍体率 (aneuploid) ,指导其辅助生育治疗。方法 应用荧光原位杂交 (FISH)检测 1例射出的少量精子X ,Y和 18号染色体 ,计算精子染色体非整倍体率 ,用卵胞浆内单精子注射 (ICSI)治疗。结果 ICSI前后拾取形态正常的精子 ,进行FISH后有荧光信号的精子数为 15 6条 ,其中正常 18/X精子有82条 (5 2 6 % ) ,18/Y精子有 74条 (4 7 4 % ) ,未发现异常的精子信号。ICSI治疗后获得双胎妊娠 ,孕 19w产前诊断 ,2个胎儿的染色体核型分别是 4 6 ,XY和 4 6 ,XX。孕 36w分娩 1男婴和 1女婴。结论 ISH分析证实Klinefelter综合征病人可以产生正常精子 。

Klinefelter综合征并糖脂代谢异常一例

Klinefelter综合征是一种以性腺发育异常、性功能减退为主要表现的性染色体异常疾病。该综合征可合并糖尿病、糖耐量异常或代谢综合征,国内仅有少量报道。现将我们收治的1例患者报道如下:1病例简介1.1主诉、病史及体格检查患者,男性,29岁,2014年9月12日因'性发育迟缓10年'入住中山大学附属第三医院内分泌科。10年前患者无明显诱因出现阴茎生长迟缓,伴有晨勃及遗精次数减少,

湛江地区85例Klinefelter综合征染色体分析

对湛江地区 85例Klinefelter综合征进行了染色体分析 ,典型Klinefelter综合征占 78% ;嵌合型占 14% ;伴有其它染色体异常者占 4% ;超X型占 4%。讨论了本地区Klinefelter综合征的细胞遗传学病因及其各种类型染色体异常核型与表型的关系。

广州地区Klinefelter综合征的临床与细胞遗传学分析

目的对15例Klinefelter综合征进行分析。方法外周血淋巴细胞培养染色体核型分析。结果15例Klinefelter综合征中,典型(47,XXY)占86%,嵌合型(46,XY/47,XXY)占13%,均有不孕或性发育异常的临床表现。结论男性不育与性发育异常应该行细胞遗传学检查。

Klinefelter综合征伴颅内多发钙化1例

1资料 患者，男，40岁，因“头晕反应迟钝2个月”入院。患者2个月前无明最诱因出现头晕，精神反应迟钝，行走活动缓慢，记忆力下降，偶出现双下肢小腿肌肉抽搐，双上肢指端麻术。否认家族史、遗传史。患者非近亲结婚，年幼时成绩较差，

非嵌合型Klinefelter综合征患者显微取精术研究进展

Klinefelter综合征(KS)是男性最常见的性染色体异常疾病,第二性征发育迟滞或不发育及不育是其最常见临床表现。随着现代辅助生殖技术的发展,KS患者拥有自己遗传学意义后代成为可能。显微睾丸取精术(m TESE)是公认的最佳取精术式,本文就其预测指标、取精成功率、手术方法、术后并发症、术前性激素替代治疗及术后睾酮下降等问题进行综述。

Klinefelter综合征患者染色体检查与MAIE技术激素检测结果分析

34例Klinefelter综合征染色体检查和MAIE法激素测定 ,结果 :患者的FSH、LH、PRL、E2 明显高于正常值 ,T低于正常值。该征发生率占一般男性的 1/ 80 0 ,占男性不育的 1/ 10。除 47,XXY外 ,尚有 46 ,XXY/ 46 ,XY、47,XXY/ 46 ,XX等。

Klinefelter综合征1例及相关文献复习

患者,男,21岁。因多饮、多尿、体质量下降1个月,加重3d,于2015年11月18日收住承德医学院附属医院内分泌科。患者1个月前无诱因出现多饮、多尿,体质量逐渐下降约20 kg,伴乏力,无易饥、多食,未予重视。3 d前出现恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物,于当地诊所补液治疗,症状无明显缓解,当时未测血糖。就诊于我院急诊,查空腹静脉血糖28.6 mmol/L,餐后指尖血糖高,给予胰岛素降糖及补液治疗,为进一步诊治收内分泌科继续治疗。

Klinefelter综合征合并高尿酸血症1例

患者，男，20岁，主因双乳腺发育异常5年，性功能减退2个月入院。患者5年前双乳腺发育，左侧明显，右侧乳房可挤出少许乳白色液体。阴茎可正常勃起，2个月前开始无射精。无明显智力障碍，平素喜饮含碳酸饮料，无特殊服药史及家族遗传病史，父母非近亲结婚。查体：身高177cm，上部量87cm，下部量90cm，体质量指数17．2kg／m^2。腋毛、胡须及阴毛分布少。乳房检查同上。心肺未见异常。双侧睾丸体积小。

Klinefelter综合征的临床及基础研究

Klinefelter综合征是男性不育症最常见的遗传学病因之一。其主要临床特征为类无睾症体型,小睾丸,第二性征发育不良,男子女性型乳房发育。患者学习、工作、社交、生活等方面均感到压抑。最常见染色体核型为47XXY,睾丸病理上见曲细精管壁玻璃样变,,生殖细胞病理改变有很大个体差异,波动于生殖细胞完全缺如和部分小管活跃的精子发生。早期诊断和激素治疗,能纠正其雄激素缺乏相关的症状,改善生活质量、预防严重的后果,但不能解决生育的问题。通过睾丸活检取得精子或精子细胞进行单精子卵细胞内注射,可能使少部分患者生育自己的孩子,但必须加强种植前和出生前的遗传学诊断。