与KRT17基因突变相关的多发性脂囊瘤家系1例

患者男,38岁。胸部、腋窝丘疹、结节6年。其父亲及儿子同患此病。皮损组织病理示;真皮内可见多个腺囊样结构,囊壁由数层鳞状上皮细胞组成,壁内面为一层嗜伊红性均质化角质层。遗传学检测:发现一KRT17基因突变位点c.280C>T。

多发性脂囊瘤一家系KRT17基因的突变研究

目的：研究一中国汉族人多发性脂囊瘤（SM）家系KRT17基因的突变情况，了解SM和KRT17基因异常的关系。方法：采用聚合酶链反应（PCR）扩增该家系成员的KRT17基因第1号外显子，并对PCR产物进行序列分析。结果：该家系中有5例患者KRT17基因的1号外显子第281位碱基鸟嘌呤（G）被腺嘌呤（A）所替代，导致第94位的精氨酸被组氨酸取代（R94H），而该家系中有2名正常人及与该家系无关的100名正常人中未发现此突变。结论：首次报道在中国汉族人SM家系中发现KRT17基因的错义突变c．281G〉A（p．R94H），该突变为本研究中所有患者的致病突变。

先天性厚甲症Ⅱ型一家系KRT17基因突变研究

目的研究1个先天性厚甲症Ⅱ型家系的基因突变情况。方法收集该家系的详细临床资料，外周血提取基因组DNA，PCR扩增KRT17热点突变区，通过PCR扩增产物直接测序方法对该家系患者、正常成员和100名无亲缘关系的正常人进行KRT17基因突变检测。结果在该家系患者KRT17基因的第1外显子上发现了1个错义突变（296T→C），导致KRT17的1A区亮氨酸由脯氨酸替代（L99P），而家系中正常成员和家系外100名正常对照中均未能发现该突变。结论该家系患者的临床表现为KRT17发生突变（L99P）所致，结合文献复习证实部分PC-Ⅱ家系基因型与表现型之间存在一定相关性。

多发性脂囊瘤家系角蛋白17基因突变的研究

目的:检测一多发性脂囊瘤(SM)患者家系基因突变。方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增患者外周血基因组DNA KRT17基因的所有8个外显子及邻近内含子区域,对其产物直接测序和序列分析基因突变。结果:该家系6位患者KRT17基因4号外显子区域及相邻内含子区域检测到3个多态性位点,在热点突变区域及其他外显子区域均未检测到致病基因突变。结论:角蛋白17基因编码区域的变异不是引起此SM家系的致病基因突变,提示SM可能具有遗传异质性。