Siemens大疱性鱼鳞病1家系KRT2基因新突变

目的:检测1个Siemens大疱性鱼鳞病家系KRT2基因突变,并总结国内外相关文献。方法:提取先证者及其亲属共4人外周血DNA,对KRT2基因的全部9个外显子和侧翼序列进行PCR扩增和测序,并以150名无关系正常人作为对照。结果:先证者KRT2基因外显子第568位碱基发生G→C杂合突变(c.G568C),可导致其编码的第190位氨基酸由丙氨酸变成脯氨酸(p.A190P),该突变位点在家族患者中呈现疾病共分离现象,150名无关系正常人未检测到该突变。结论:KRT2基因的p.A190P突变可能为该家系Siemens大疱性鱼鳞病的发病原因,这个位点在国内外均属首次报道的新突变位点。

Siemens大疱性鱼鳞病1例临床特征及基因突变分析

目的 报告1例散发的Siemens大疱性鱼鳞病的临床特征及KRT2基因突变情况。方法 收集患者临床资料,并对其进行皮损组织病理、直接免疫荧光等检查;采集患者及其父母外周血进行基因测序,选取100例无亲缘关系的健康人作为对照,分析可疑致病位点。结果 患者自幼发病,皮损表现为躯干及四肢角化过度伴鳞屑,脐周、双膝关节及踝关节处有深棕色波纹状角化,局部可见典型“蜕皮”现象,周围呈领圈状脱屑,不伴掌跖角化。下腹部可见簇集性小脓疱。腹部脓疱行组织病理示:表皮网篮状角化过度,角质层下水疱形成,内含中性粒细胞及渗出物。脓疱的细菌培养呈阴性。直接免疫荧光示:IgA、IgG、C3均阴性。患者KRT2基因存在杂合错义突变c.1459G>A(p.E487K),而患者父母此位点未发现突变。结论 该患者诊断为Siemens大疱性鱼鳞病,其临床表型由KRT2基因c.1459G>A(p.E487K)杂合突变所致。

Siemens大疱性鱼鳞病基因突变研究及文献回顾分析

目的确定1个Siemens大疱性鱼鳞病(ichthyosis bullosa of Siemens,IBS)家系的致病基因,探讨本病基因型、表型及两者间关系。方法收集1个IBS家系先证者及其父母的临床资料,采集他们和100例无亲缘关系的健康对照者的外周血标本,提取DNA。应用二代皮肤靶向测序包检测该家系的基因突变,Sanger测序验证。结果先证者及其母亲在KRT2基因存在杂合点突变c.1459G>A(p.E487K),而100例健康对照者及先证者父亲均未发现该突变。结论本研究在1个IBS家系中检测到1个致病突变位点KRT2基因c.1459G>A(p.E487K),同时丰富了IBS的基因型、表型及两者间的关系。