磁共振成像在子宫及下生殖道先天发育异常致原发性闭经中的应用价值

目的探讨磁共振成像(MRI)对子宫及下生殖道先天发育异常所致原发性闭经的诊断价值。方法选取2015年11月至2023年5月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院因先天发育异常导致原发性闭经的患者41例,回顾性分析其临床表现和MRI影像,总结影像学表现特点。结果结合临床表现和MRI表现,最终诊断先天性子宫阴道缺如(MRKH)综合征27例,雄激素不敏感综合征2例,处女膜闭锁6例,宫颈闭锁2例,阴道下段闭锁4例。27例MRKH综合征患者表现为子宫缺如或始基子宫,伴阴道部分闭锁19例、全程闭锁8例;2例雄激素不敏感综合征患者表现为子宫及宫颈缺如,阴道下段可见,1例性腺位于双侧腹股沟区,1例位于盆腔内髂外血管内侧并伴发肿瘤;6例处女膜闭锁患者表现为子宫腔、宫颈管及阴道全程不同程度积血,1例伴输卵管积血;2例宫颈闭锁患者同时合并阴道闭锁、输卵管积血;4例阴道下段闭锁患者表现为闭锁段上方阴道、宫颈管及宫腔增宽积血。结论MRI可清楚显示子宫及下生殖道发育异常,明确导致原发性闭经的病变部位,为患者下一步诊治提供可靠参考信息。

75例原发性闭经的病因诊断分析

目的:探讨原发性闭经的病因,分析其临床特征,以提高临床诊治水平。方法:回顾性分析2020年1月至2022年9月于南京市妇幼保健院妇科内分泌门诊就诊的75例原发性闭经患者的临床资料,并分析其病因诊断。结果:①染色体核型分析示,异常染色体核型14例(18.67%),其中常染色体异常2例,性染色体异常7例,性分化异常5例。②按性激素划分,低促性腺激素性闭经15例(20.00%),高促性腺激素性闭经18例(24.00%)。③按病因部位划分,子宫-下生殖道性闭经最常见23例(30.67%),其中苗勒管发育不全综合征(MRKH综合征)20例,雄激素不敏感综合征(AIS)3例;其次卵巢性闭经18例(24.00%),包括Turner综合征6例、46,XX单纯性腺发育不全10例和46,XY性腺发育不全(Swyer综合征)2例;下丘脑-垂体性闭经17例(22.67%),其中特发性低促性腺激素性闭经(IHH)9例,Kallmann综合征4例,高催乳素血症4例;另外高雄激素表现的闭经17例(22.67%),其中较多的是可疑多囊卵巢综合征(16例)。结论:原发性闭经病因多样,临床特点各异,需要自下生殖道开始向上至中枢神经系统结合性激素及盆腔超声等检查寻找病因部位、优化诊断过程;对于高促性腺激素性闭经,需结合染色体检查。

特纳综合征合并系膜增生性肾小球肾炎1例

特纳综合征(turner syndrome,TS)又名先天性卵巢发育不全,是一种由性染色体X数量或结构异常引起的疾病,发病率约为1/2500[1],诊断金标准为外周血染色体核型分析。TS患者可表现为身材矮小、多数智力正常、性腺功能低下、肘外翻、颈蹼等特征性体征[2]。TS常合并心血管畸形、自身免疫性疾病、泌尿系统畸形等[3]。TS合并系膜增生性肾小球肾炎的病例未曾报道,故对中南大学湘雅三医院诊断的一例TS合并系膜增生性肾小球肾炎患者进行报道。

同卵双胎女性一个Kallmann综合征另一个正常1例报道

患者女，17岁。因“原发性闭经、嗅觉缺失”于2012年8月就诊。查体：身高160cm，体重39.5kg，智力正常，发育状况欠佳，第二性征未发育，自幼嗅觉完全缺失（实验课无法分辨浓硫酸和盐酸）。母亲自然妊娠双胎，经指纹图谱证实系同卵双胎。孪生姐姐于14岁月经初潮，经期规律，经量中等，身高160cm，

131例原发性闭经女性的细胞遗传学分析(含世界首报异常核型3例)

原发性闭经是一种原因复杂的疾病,染色体异常则是发病的主要原因。通过对131例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体的G带核型分析,发现其中83例为正常女性核型,占63.36%;各种异常核型48例,占36.64%,其中包括3例世界首次报道的异常核型[46,X,t(X;1)(q22;p34);46,X,t(X;5;6)(p11.2;q35;q16);46,XX,t(4;9)(q21;p22),t(6;10)(p25;q25),t(11;14)(q23;q32)]。另外,将33例Turner’s综合征患者的主要异常体征及核型分布分别与Elsheikh等的报道进行比较,发现矮身材、蹼颈、后发迹低和肘外翻的发生率与文献资料存在显著差异,说明东西方Turner’s综合征患者临床体征的表现可能存在差异。通过对2例X-常染色体易位携带者的分析,认为Xp11.2和Xq22区域可能与原发性闭经有关。

原发性闭经47例细胞遗传学分析

原发性闭经的病因以先天异常为多见,但也可因各种疾病或功能失调所致.文献报道[1]约30%至40%原发性闭经的患者有染色体异常。

卵巢早衰、多囊卵巢综合征患者bcl-2基因-838位点多态性的研究

卵巢早衰（premature ovarian failure,POF）是指女性在40岁以前因卵巢内卵泡耗竭或因医源性损伤而引起的以闭经、不育、雌激素缺乏及促性腺激素水平升高为特征的一种疾病。卵巢早衰约占原发性闭经患者的10%-28%,占继发性闭经患者的4%-18％，平均发病年龄为23．3岁，

原发性闭经患者的染色体研究

１４２０例咨询患者中的４０例原发性闭经患者发现染色体异常１３例，异常率为３２．５％（１３／４０）。数目异常８例，占异常者的６１．５４％（８／１３）。其中４５，Ｘ５例，４５，Ｘ／４６，ＸＸ２例，４５，Ｘ／４６，Ｘ＋额外小染色体１例，均为Ｔｕｒｎｅｒ综合征。结构异常５例，占异常的３８．４６％（５／１３）。４例为性染色体、１例为常染色体异常。主要探讨了异常染色体与表型之间关系。

133例原发性闭经患者染色体分析

本文对133例原发闭经患者进行细胞遗传学检查,检出染色体异常核型52例,占39.10％.其中先天性性腺发育不全28例,占53、85％;XY单纯性腺发育不全及X三体综合征各2例,均占3.85％;雌激素不敏感综合征17例,占32.69％,混性性腺发育不全3例,占5.77％.细胞遗传学研究表明,原发性闭经的主要病因之一是性染色体异常,临床诊治应结合染色体核型、表型、性器官特征和内分泌检查正确地施以治疗。

46,XY女性性反转综合征一例并文献复习

回顾1例原发性闭经的青少年女性腹部彩色超声、染色体核型及外周血染色体畸变检测(芯片)分析的病例资料,复习46,XY女性性反转相关文献,探讨该病的临床病因、诊断及治疗。该患者行腹部彩色超声检查提示未见两性器官;染色体核型分析为46,X,max?;外周血染色体畸变检测(芯片)分析结果为46,XY。推断该患儿临床病因与染色体性别决定性腺分化过程的异常相关。可见传统染色体核型检测具有一定的局限性,利用外周血染色体畸变检测(芯片)分析可明确病因。

MRKH综合征的多种途径超声诊断价值分析

目的分析探讨总结MRKH(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome)综合征超声声像图特征性表现,探讨超声不同途径检查方式包括经腹部超声及阴道探头经直肠、经会阴超声检查方法在诊断MRKH综合征中的价值。方法回顾30例MRKH综合征患者,对比分析其经腹部超声、阴道探头经直肠、经会阴超声检查MRKH综合征的特征性表现的检出率,采用Fisher精确检验,P<0.05为差异有统计学意义。结果经腹部超声联合阴道探头经直肠、经会阴超声检查方式诊断符合率明显高于其中任何一种检查方式。结论MRKH综合征超声声像图表现具有极高的特异性,联合应用经腹部超声及阴道探头经直肠、经会阴超声检查对MRKH综合征的诊断具有较高的敏感性,是符合我国国情的是另一个金标准。

32例原发性闭经患者的染色体分析

1986年～1992年我室对32例未经治疗的原发性闭经患者进行了临床和细胞遗传学检查,结果为染色体核型正常者22例,异常者10例。核型异常者全部为性染色体异常,均有Turner综合征的表型,本文分析了X染色体异常与原发性闭经的关系,强调了原发性闭经患者染色体检查的必要性。

不完全性雄激素不敏感综合征行腹腔镜下回肠代阴道成形术1例

临床资料 患者社会性别女性，29岁，未婚。主因原发性闭经，发现外生殖器异常入院。父母非近亲婚配，母亲孕期未服用过性激素，家族中无同类病人。体检：身高166cm，体重66kg，女性体态，智力发育正常；无喉结，皮肤细腻，语音高尖，体毛稀少，腋毛稀少，无胡须，乳房丰满，发育良好，乳晕发白，乳头小。妇科检查：外阴阴毛茂盛，呈倒三角型。混合型外生殖器。阴蒂肥大具有能痛性勃起的阴茎和龟头，