新疆地区Kell(K)血型及Rh(D)血型抗原及基因频率调查

目的:通过调查新疆地区Kell血型系统K抗原、Rh血型系统D抗原表型及基因频率,了解新疆地区Kell(K)血型及Rh(D)血型分布情况。方法:收集2019年1月1日-2019年12月31日在新疆地区18家医疗机构体检及就诊符合入选标准的样本12 840例,进行Kell血型系统K抗原及Rh血型系统D抗原鉴定,并收集相关资料对不同地区、性别、民族间K及D血型分布进行调查统计分析。结果:样本中K阳性占比1.39%,南疆地区占比最高为1.91%,北疆地区最低为1.03%(P<0.01);Rh(D)-占比2.75%,基因频率为16.64%,其中南疆地区Rh(D)-样本占比相对较高,为4.03%,基因频率为20.10%;东疆地区次之,北疆地区最低(P<0.01)。维吾尔族K抗原频率最高,达到2.16%,柯尔克孜族为1.54%,D/d抗原分布趋势与K抗原相似。女性中哈萨克族K+频率略高于蒙古族;维吾尔族女性K+占比最高为2.38%且高于维吾尔族男性的1.86%,哈萨克族女性d表型频率为3.15%,高于柯尔克孜族的2.89%(P<0.01)。结论:新疆南北疆及东疆地区Kell(K)血型及Rh(D)血型分布有各自的特点且存在差异,不同民族及性别人群间血型分布差异明显,今后可纳入k抗原检测,进一步完善本地区Kell血型系统分布情况调研。

新疆地区维吾尔族人群Rh、Kell血型抗原分布频率调查及Kell阳性个体分子机制研究

目的 调查新疆地区维吾尔族(简称维族)人群Rh与Kell红细胞血型抗原分布频率、特征,探讨K基因阳性者的分子机制,以构建本地区稀有血型库,提高临床用血安全保障能力。方法 从2018年6月~2020年2月在本院与分布在全自治区内多中心合作医院体检的维吾尔族无血缘关系健康体检者中,选取4 000人血样,使用K/Rh抗原微柱凝胶卡做Rh、Kell血型抗原检测,体外外周血中提取K抗原阳性标本DNA,PCR法扩增Kell基因外显子后行电泳、直接测序,研究其分子机制。结果 本组新疆维族健康人群(血样)中,1)RhD阴性率5.675%(227/4 000)、包括5种表型,RhD阳性率94.325%(3 773/4 000)、包括9种表型,均符合Hardy-Weinberg平衡分布;RhD阴性者和阳性者的C/E抗原频率为13.216%/4.185%vs52.876%/25.788%(P<0.05)。2)K抗原频率2.2%(88/4 000),随机抽选其中15例标本做外显子测序:4种类型点突变2号外显子g.363T>C、4号外显子g.412A>G、6号外显子g.133C>T、10号外显子g.189T>C,其中2种造成氨基酸序列的改变:193位丙氨酸变为蛋氨酸(p.Ala193Met);423位丙氨酸突变为缬氨酸(p.Ala423Val);利用相关生物学信息软件对突变后RNA二级结构和蛋白质构象预测发现:突变均造成RNA二级结构发生改变,自由能改变,蛋白质构象、功能发生改变。结论 新疆维族人群RhD抗原阴性频率高于其他民族,且C/E抗原分布在D抗原阴性/阳性患者中存在差异;Kell血型系统K抗原分布高于其他民族(P<0.05),Kell基因上单个点突变造成新生肽链一、二级结构改变可能是K抗原阳性的分子机制之一,在制定输血策略时要考虑该民族人群血型分布特点,保障输血安全。

20354名青岛地区人群K抗原血清学筛选结果

目的对青岛地区人群进行K抗原血清学筛查,并分析结果。方法选取2023年3—6月在本院就诊并申请血型鉴定的患者标本16201份,及同期输血科发往临床的献血者标本4153份为研究对象,使用Rh/K抗原微柱凝集卡做Rh及Kell血型K抗原检测。结果16201份患者标本中共筛出K抗原阳性18份,4153份献血者标本中共筛出K抗原阳性8份,青岛地区K抗原阳性率为0.1277%。结论青岛地区人群中有K抗原存在,且K抗原阳性频率与以往的报道有所不同,提示应构建本地区稀有血型库,对该人群制定正确的献血及输血策略,对于避免Kell血型系统不规则抗体的产生,预防新生儿溶血病及保证临床用血安全具有重要意义。

献血者K抗原血清学筛选结果分析

目的对献血者进行K抗原血清学筛查,并分析结果。方法采用96孔板法对3 784例献血者进行K抗原检测,抗-K阳性者采用试管法进行确认。结果 3 784名献血者中共筛选出K抗原阳性3例,均为汉族,96孔板法凝集均阳性,试管法结果均为2＋。结论北京地区献血者人群中有K抗原存在,不排除给患者输注后产生抗-K的可能。

红细胞KX血型抗原研究进展

KX血型抗原是一个重要的红细胞膜抗原,在膜上与Kell抗原有关联性,二者在抗原表达上相关,且相互影响。KX抗原的缺失,表型为Mcleod综合征,是由于X染色突变引起,是一种遗传性疾病。本文就KX抗原近几年来的研究进展,做一简略综述。1 基因KX抗原的基因位点在X染色体长臂2区1带1亚带;Xp21.1。基因名:XK,基因长:53 251 bp, 基因编号:7504,基因库注册号:NG007473.1(DNA基因组).