新疆地区维吾尔族人群Rh、Kell血型抗原分布频率调查及Kell阳性个体分子机制研究

目的 调查新疆地区维吾尔族(简称维族)人群Rh与Kell红细胞血型抗原分布频率、特征,探讨K基因阳性者的分子机制,以构建本地区稀有血型库,提高临床用血安全保障能力。方法 从2018年6月~2020年2月在本院与分布在全自治区内多中心合作医院体检的维吾尔族无血缘关系健康体检者中,选取4 000人血样,使用K/Rh抗原微柱凝胶卡做Rh、Kell血型抗原检测,体外外周血中提取K抗原阳性标本DNA,PCR法扩增Kell基因外显子后行电泳、直接测序,研究其分子机制。结果 本组新疆维族健康人群(血样)中,1)RhD阴性率5.675%(227/4 000)、包括5种表型,RhD阳性率94.325%(3 773/4 000)、包括9种表型,均符合Hardy-Weinberg平衡分布;RhD阴性者和阳性者的C/E抗原频率为13.216%/4.185%vs52.876%/25.788%(P<0.05)。2)K抗原频率2.2%(88/4 000),随机抽选其中15例标本做外显子测序:4种类型点突变2号外显子g.363T>C、4号外显子g.412A>G、6号外显子g.133C>T、10号外显子g.189T>C,其中2种造成氨基酸序列的改变:193位丙氨酸变为蛋氨酸(p.Ala193Met);423位丙氨酸突变为缬氨酸(p.Ala423Val);利用相关生物学信息软件对突变后RNA二级结构和蛋白质构象预测发现:突变均造成RNA二级结构发生改变,自由能改变,蛋白质构象、功能发生改变。结论 新疆维族人群RhD抗原阴性频率高于其他民族,且C/E抗原分布在D抗原阴性/阳性患者中存在差异;Kell血型系统K抗原分布高于其他民族(P<0.05),Kell基因上单个点突变造成新生肽链一、二级结构改变可能是K抗原阳性的分子机制之一,在制定输血策略时要考虑该民族人群血型分布特点,保障输血安全。

红细胞KX血型抗原研究进展

KX血型抗原是一个重要的红细胞膜抗原,在膜上与Kell抗原有关联性,二者在抗原表达上相关,且相互影响。KX抗原的缺失,表型为Mcleod综合征,是由于X染色突变引起,是一种遗传性疾病。本文就KX抗原近几年来的研究进展,做一简略综述。1 基因KX抗原的基因位点在X染色体长臂2区1带1亚带;Xp21.1。基因名:XK,基因长:53 251 bp, 基因编号:7504,基因库注册号:NG007473.1(DNA基因组).