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In silico analysis of a disease-causing mutation in PCDH15 gene in a consanguineous Pakistani family with Usher phenotype
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作者 Shamim Saleha Muhammad Ajmal +2 位作者 Muhammad Jamil Muhammad Nasir Abdul Hameed 《International Journal of Ophthalmology(English edition)》 SCIE CAS 2016年第5期662-668,共7页
AIM: To map Usher phenotype in a consanguineous Pakistani family and identify disease-associated mutation in a causative gene to establish phenotype-genotype correlation.· METHODS: A consanguineous Pakistani fa... AIM: To map Usher phenotype in a consanguineous Pakistani family and identify disease-associated mutation in a causative gene to establish phenotype-genotype correlation.· METHODS: A consanguineous Pakistani family in which Usher phenotype was segregating as an autosomal recessive trait was ascertained. On the basis of results of clinical investigations of affected members of this family disease was diagnosed as Usher syndrome(USH). To identify the locus responsible for the Usher phenotype in this family, genomic DNA from blood sample of each individual was genotyped using microsatellite Short Tandem Repeat(STR) markers for the known Usher syndrome loci. Then direct sequencing was performed to find out disease associated mutations in the candidate gene.· RESULTS: By genetic linkage analysis, the USH phenotype of this family was mapped to PCDH15 locus on chromosome 10q21.1. Three different point mutations in exon 11 of PCDH15 were identified and one of them,c.1304AC was found to be segregating with the disease phenotype in Pakistani family with Usher phenotype.This, c.1304 A C transversion mutation predicts an amino-acid substitution of aspartic acid with an alanine at residue number 435(p.D435A) of its protein product.Moreover, in silico analysis revealed conservation of aspartic acid at position 435 and predicated this change as pathogenic.·CONCLUSION:Theidentificationofc.1304ACpathogenic mutation in PCDH15 gene and its association with Usher syndrome in a consanguineous Pakistani family is thefirst example of a missense mutation of PCDH15 causing USH1 phenotype. In previous reports, it was hypothesized that severe mutations such as truncated protein of PCDH15 led to the Usher I phenotype and that missense variants are mainly responsible for non-syndromic hearing impairment. 展开更多
关键词 deafness and blindness Usher syndrome causative gene missense mutation Pakistani family
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301例重度及极重度非综合征型耳聋患儿耳聋基因结果分析
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作者 侯小娟 杨丽 +2 位作者 丁伟 刘静 吴梅 《医学研究杂志》 2024年第1期157-161,共5页
目的研究新疆维吾尔自治区301例重度及极重度非综合征型耳聋患儿耳聋基因筛查结果,为后期人工耳蜗术后康复及遗传咨询提供参考。方法收集2017~2019年在新疆维吾尔自治区人民医院就诊的重度及极重度非综合征型耳聋患者301例。知情同意后... 目的研究新疆维吾尔自治区301例重度及极重度非综合征型耳聋患儿耳聋基因筛查结果,为后期人工耳蜗术后康复及遗传咨询提供参考。方法收集2017~2019年在新疆维吾尔自治区人民医院就诊的重度及极重度非综合征型耳聋患者301例。知情同意后对患者进行耳聋基因筛查,包含GJB2、SLC26A4、mt12SrRNA、OTOF、SLC17A8基因中的25个位点(c.35delG,c.167delT,c.176_191del16,c.235delC,c.299_300delAT,c.281C>T,c.589G>A,c.IVS7-2A>G,c.1174A>T,c.1226G>A,c.1229C>T,c.IVS15+5G>A,c.1975G>C,c.2027T>A,c.2162C>T,c.2168 A>G,c.1494C>T,c.1555A>G,c.1585A>G,c.1047A>G,c.1095T>C,c.960_961insC/961delT,c.4023G>A,c.4819C>T,c.824C>A),并对检测结果进行分析。结果301例重度及极重度非综合征型耳聋患者中共计筛查出阳性突变患者80例,总检出率为26.58%(80/301),其中GJB2、SLC26A4、mt12SrRNA基因的突变率分别为10.96%(37/301)、12.62%(38/301)、4.32%(13/301)。GJB2突变的主要形式为c.235delC和c.35delG,分别占突变人数的37.50%(30/80)和8.75%(7/80);SLC26A4突变的主要形式为c.IVS7-2A和c.1174 A>T,分别占突变人数的26.25%(21/80)和11.25%(9/80);mt12S rRNA主要突变形式为c.960_961insC/961delT和c.1555A>G,分别占突变人数的7.50%(6/80)和5.00%(4/80)。未检测出OTOF中的c.4023G>A、c.4819C>T突变和SLC17A8中的c.824C>A突变。汉族中突变位点的总检出率极显著高于维吾尔族(χ2=19.064、P<0.001)。结论GJB2、SLC26A4为新疆维吾尔自治区重度及极重度非综合征型耳聋患儿常见致病基因。维吾尔族中可能存在其他热点突变位点。 展开更多
关键词 非综合征型耳聋 重度及极重度 耳聋基因 突变
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PAX3基因突变的Waardenburg综合征家系分析
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作者 张彩虹 温馨 +2 位作者 王喜悦 周逸云 孙捷 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 CAS CSCD 2024年第4期56-62,共7页
目的通过分析1例Waardenburg综合征(WS)耳聋家系的听力学及遗传学特征,探究其致病基因。方法对该WS耳聋家系进行问卷调查,听力学检测及全身体查,绘制该耳聋家系的遗传图谱,分析其听力学及遗传学特点。应用Sanger测序技术及利用外显子捕... 目的通过分析1例Waardenburg综合征(WS)耳聋家系的听力学及遗传学特征,探究其致病基因。方法对该WS耳聋家系进行问卷调查,听力学检测及全身体查,绘制该耳聋家系的遗传图谱,分析其听力学及遗传学特点。应用Sanger测序技术及利用外显子捕获结合二代测序技术开发研制的EVA、Waardenburg基因诊断试剂盒筛查进行候选基因鉴定。结果该家系共3代,进行听力学检测者为5人,3例患者同时具有毛发色素脱失及虹膜蓝染、内眦增宽及鼻梁扁平,其中听力下降者1例,先天性聋者1例,应用Sanger测序技术进行常见候选基因鉴定,EVA、Waardenburg基因诊断试剂盒(由中南大学湘雅医院利用外显子捕获结合二代测序技术开发研制)筛查,发现致病基因PAX 3两个位点突变,PAX3 NM_181457:exon6:c.803G>T和exon6:c.801delT。本家系检测到PAX3基因第6号外显子上的c.803G>T突变、c.801delT,c.803G>T可导致PAX3基因编码的第268位密码子由丝氨酸改变为异亮氨酸,c.801delT突变,可导致第267位密码子由苯丙氨酸改变为亮氨酸,并使后续碱基序列错乱,导致蛋白在第283位密码子处提前终止,可能严重影响基因编码蛋白的结构和功能,进而导致疾病。结论由于该家系其母亲和患儿中都检测出PAX3基因突变,故该家系是因PAX3 NM_181457:exon6:c.803G>T和exon6:c.801delT突变而导致的常染色体显性遗传的WS家系。本研究丰富了PAX3基因的突变谱,为临床分子诊断及遗传咨询提供了参考。 展开更多
关键词 耳聋 WAARDENBURG综合征 PAX3 基因突变
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GJB2基因突变致儿童角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征一例
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作者 冯小燕 刘欣欣 +1 位作者 毕田田 李钦峰 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年第6期423-425,共3页
患儿,女,6岁。全身皮肤干燥、粗糙,双手、足、肘膝、臀部呈棕褐色颗粒状皮革样改变,掌跖皮肤增厚,指(趾)甲增厚变形;头发、眉毛稀少、睫毛缺失,听力下降。本例患儿外周血GJB2基因第2外显子检测到杂合突变c.148G>A(p.D50N),皮损组织... 患儿,女,6岁。全身皮肤干燥、粗糙,双手、足、肘膝、臀部呈棕褐色颗粒状皮革样改变,掌跖皮肤增厚,指(趾)甲增厚变形;头发、眉毛稀少、睫毛缺失,听力下降。本例患儿外周血GJB2基因第2外显子检测到杂合突变c.148G>A(p.D50N),皮损组织病理检查示鱼鳞病样改变,听力检查:双耳耳聋。符合儿童角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征诊断。 展开更多
关键词 角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征 GJB2基因 基因突变
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USH1C基因内含子新突变导致一耳聋家系的研究
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作者 赵涛涛 马秀丽 +2 位作者 林垦 明澄 马静 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2023年第5期300-304,共5页
目的 对一个耳聋家系,应用高通量测序技术、Minigene实验,对其听力损失病因及分子生物学致病原因进行探究。方法 首先采集先证者及家系成员的病史、绘制家系图,并进行听力学评估及耳部影像学检查。获取该家系2代3人外周血提取基因组DNA... 目的 对一个耳聋家系,应用高通量测序技术、Minigene实验,对其听力损失病因及分子生物学致病原因进行探究。方法 首先采集先证者及家系成员的病史、绘制家系图,并进行听力学评估及耳部影像学检查。获取该家系2代3人外周血提取基因组DNA,对患儿采用高通量测序方法对406个耳聋基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测,筛选疑似致病突变,针对变异位点对家系成员进行Sanger测序验证,应用Minigene实验进行验证。结果 患儿表现为双侧极重度聋,高通量测序结果为USH1C纯合突变c.388-1G>A,导致氨基酸发生剪接突变,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该变异初步判定为疑似致病性变异;Sanger测序验证其父母均为该位点的杂合携带者。Minigene实验表明该位点突变会导致m RNA异常剪接。结论 本家系中发现的USH1C基因内含子新突变为致病性突变,该突变导致先证者耳聋。 展开更多
关键词 USHER综合征 耳聋 内含子 突变 USH1C基因 微小基因
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人角质形成细胞Cx26-G12R突变可下调TLR2及下游炎症因子的表达 被引量:1
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作者 刘昭颖 陆艳琨 马寒 《皮肤性病诊疗学杂志》 2023年第1期50-55,共6页
目的探讨人角质形成细胞Cx26发生G12R突变对TLR2及下游炎症因子表达的影响。方法将野生型Cx26(WT-Cx26)和G12R突变(G12R-Cx26)的人角质形成细胞(HaCaT)分别与红色毛癣菌孢子共培养。采用实时荧光定量PCR法检测TLR2及其下游效应分子的mRN... 目的探讨人角质形成细胞Cx26发生G12R突变对TLR2及下游炎症因子表达的影响。方法将野生型Cx26(WT-Cx26)和G12R突变(G12R-Cx26)的人角质形成细胞(HaCaT)分别与红色毛癣菌孢子共培养。采用实时荧光定量PCR法检测TLR2及其下游效应分子的mRNA表达水平;Western blot法检测TLR2表达情况;ELISA法检测细胞因子的分泌;细胞免疫荧光检测Cx26和TLR2内化情况。结果与WT-Cx26细胞株相比,G12R-Cx26突变株中,TLR2的mRNA水平无明显变化(t=1.92,P=0.190),而细胞膜和胞质中的TLR2蛋白水平均下降(均P<0.01);TLR2通路下游炎症因子TNF(t=6.91,P<0.05)、IL-6(t=13.03,P<0.01)和抗菌肽LL-37(t=25.31,P<0.001)的表达下调。与空白对照组相比,添加内化抑制剂的G12R-Cx26 HaCaT细胞Cx26与TLR2在细胞膜上的共定位增加。结论人角质形成细胞中Cx26-G12R突变可下调TLR2及下游炎症因子TNF、IL-6和抗菌肽LL-37的表达。 展开更多
关键词 角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征 角质形成细胞 红色毛癣菌 TLR2 CX26
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角膜炎—鱼鳞病—耳聋综合征1例并文献复习
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作者 唐志平 《疑难病杂志》 CAS 2023年第7期751-752,共2页
报道1例角膜炎—鱼鳞病—耳聋综合征患者的临床资料,并进行文献复习。
关键词 角膜炎—鱼鳞病—耳聋综合征 GJB2基因 基因突变 诊断 治疗
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Advances in cochlear implantation for hereditary deafness caused by common mutations in deafness genes 被引量:1
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作者 Xiao Xiong Kai Xu +3 位作者 Sen Chen Le Xie Yu Sun Weijia Kong 《Journal of Bio-X Research》 2019年第2期74-80,共7页
The pathogenic factors of deafness are complex;more than 50%of cases are caused by genetic factors.Between 75%and 80%of cases of hereditary hearing impairment are autosomal recessive,15%to 25%are autosomal dominant,an... The pathogenic factors of deafness are complex;more than 50%of cases are caused by genetic factors.Between 75%and 80%of cases of hereditary hearing impairment are autosomal recessive,15%to 25%are autosomal dominant,and 1%to 2%are mitochondrial or X-linked.Cochlea implantation is the main method for treating severe and extremely severe bilateral sensorineural deafness and it is widely used in clinical treatment.As clinical cases of cochlea implantation accumulate,differences in the efficacy of implantation in individuals are emerging and attracting attention.In addition to residual hearing level,implantation age,and other factors,gene mutation is an important factor influencing postoperative rehabilitation in patients.With continuous progress in genetic testing technology for deafness,genetic diagnosis has become an important tool in preoperative evaluation and postoperative effect prediction in patients undergoing cochlear implantation.This article reviews the current status and future development of cochlear implantation in the treatment of hereditary deafness resulting from mutations in common deafness-causing genes. 展开更多
关键词 cochlear implant effectiveness gene mutation GJB2 gene hereditary deafness mitochondrial 12S rRNA gene OTOF gene PJVK gene SLC26A4 gene Usher syndrome
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角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的基因检测 被引量:5
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作者 张洁 林志淼 +5 位作者 陈荃 李名扬 林元珠 汪慧君 李若瑜 杨勇 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期267-269,共3页
目的:检测2例表现为慢性皮肤黏膜念珠菌病并发角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的GJB2基因,明确该病诊断。方法:收集患儿资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用PCR扩增GJB2基因编码区的全部外显子及侧翼序列,DNA直接测序,明确突变位点。结... 目的:检测2例表现为慢性皮肤黏膜念珠菌病并发角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的GJB2基因,明确该病诊断。方法:收集患儿资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用PCR扩增GJB2基因编码区的全部外显子及侧翼序列,DNA直接测序,明确突变位点。结果:例1的GJB2基因2号外显子发生c.C50T杂合突变,导致17位氨基酸由丝氨酸变成苯丙氨酸(p.S17F);例2的GJB2基因2号外显子发生c.G148A杂合突变,导致50位氨基酸由天冬氨酸变成天冬酰胺(p.D50N)。2例患儿的父母及100例健康对照者未发现相应突变。结论:两例患儿经基因检测确诊为角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征,该病可并发严重的真菌感染从而导致诊断困难,基因检测方法有助于明确疾病诊断及指导治疗。 展开更多
关键词 角膜炎 鱼鳞病 耳聋综合征 真菌感染 GJB2基因 基因突变
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陕西省800例非综合征型聋患者常见致聋基因突变分析 被引量:23
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作者 梁鹏飞 王淑娟 +2 位作者 王剑 陈阳 邱建华 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期11-15,共5页
目的分析陕西省非综合征型聋患者常见耳聋基因突变方式及频率,了解其耳聋发病的分子机制。方法采集陕西省800例非综合征型聋患者外周血,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因以及线粒体12SrRNA 1... 目的分析陕西省非综合征型聋患者常见耳聋基因突变方式及频率,了解其耳聋发病的分子机制。方法采集陕西省800例非综合征型聋患者外周血,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因以及线粒体12SrRNA 1494和1555位点进行直接测序,序列与NCBI网站公布的标准序列进行比对分析。结果 800例非综合征型聋患者中,共353例(44.13%)患者携带耳聋致病基因突变,其中153例(19.13%)携带GJB2基因双等位基因突变,GJB2基因最常见的突变方式为235delC,检出率为13.5%(216/1 600);123例(15.38%)携带SLC26A4基因双等位基因突变,SLC26A4基因最常见突变方式为IVS7-2A>G,检出率为7.44%(119/1 600);1例携带线粒体12SrRNA1494C>T均质性突变,15例携带1555A>G均质性突变;2例患者携带GJB3基因c.538C>T杂合突变。294例(36.75%,294/800)患者由上述基因突变导致耳聋。结论陕西省非综合征型聋患者中,GJB2基因以及SLC26A4基因的突变携带率与全国以及西北地区平均水平较为一致,而线粒体基因突变的携带率偏低。 展开更多
关键词 非综合征型聋 基因 突变
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线粒体DNA G7444A突变可能影响A1555G突变的表型表达 被引量:12
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作者 杨爱芬 朱翌 +4 位作者 吕建新 杨丽 赵建越 孙冬梅 管敏鑫 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期728-734,共7页
线粒体12S rRNA和tRNASer(UCN)基因是导致非综合征型听力损失的两个突变热点区域。作者收集了1个母系遗传感音神经性聋家系,该家系同时携带线粒体DNA(mtDNA)A1555G和G7444A突变。临床资料分析表明,该家系包括药物致聋的耳聋外显率(所有... 线粒体12S rRNA和tRNASer(UCN)基因是导致非综合征型听力损失的两个突变热点区域。作者收集了1个母系遗传感音神经性聋家系,该家系同时携带线粒体DNA(mtDNA)A1555G和G7444A突变。临床资料分析表明,该家系包括药物致聋的耳聋外显率(所有耳聋患者/所有母系成员)为58%,而非药物致聋的耳聋外显率(非药物性聋患者/所有母系成员)为25%,明显高于其他携带A1555G突变的耳聋家系。先证者的线粒体全序列分析表明,该线粒体基因组共有28个多态位点,属于东亚人群B4c1单体型。在这些多态位点中,除A1555G和G7444A突变外,未发现其他有功能意义的突变。这表明mtDNA G7444A突变可能加重由A1555G突变造成的线粒体功能缺失,从而增加耳聋的外显率。 展开更多
关键词 氨基糖甙类抗生素 非综合征耳聋 线粒体DNA 基因突变
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浙江省非综合征型耳聋患者12SrRNA突变频谱分析 被引量:7
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作者 郑斌娇 彭光华 +9 位作者 陈波蓓 方芳 郑静 伍越 梁玲芝 南奔宇 唐霄雯 朱翌 吕建新 管敏鑫 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期695-704,共10页
线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变是引起耳聋的重要原因之一。尤其是12S rRNA基因是药物性耳聋与非综合征型耳聋相关的突变热点区域。文章收集了浙江省各地区非综合征型及药物性耳聋患者标本318例,对其进行临床和分子遗传学评估... 线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变是引起耳聋的重要原因之一。尤其是12S rRNA基因是药物性耳聋与非综合征型耳聋相关的突变热点区域。文章收集了浙江省各地区非综合征型及药物性耳聋患者标本318例,对其进行临床和分子遗传学评估。12S rRNA基因突变分析发现34个变异位点,已知的1555A>G、1494C>T和1095T>C突变分别占9.1%、0.6%和1.25%。结构和种系发生分析显示,839A>G和1452T>C突变位于12S rRNA基因的高度保守区域且未在449例正常对照组中发现,可能增加了耳毒性药物的敏感性。其他变异位点为多态性位点。文章数据支持了12S rRNA基因是耳毒性药物的作用靶点之一这一理论,为预测个体耳毒性的发生风险,提高氨基糖甙类药物治疗安全性提供了有价值的信息,以期降低耳聋的发生。 展开更多
关键词 线粒体12SrRNA基因 非综合征型耳聋 氨基糖甙类药物 突变频谱 听力损失
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11个携带线粒体tRNA^(Ser(UCN)) G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系分析评估 被引量:9
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作者 唐霄雯 阳娅玲 +7 位作者 高应龙 肖红利 何哲耘 郑静 郑斌娇 吕建新 金龙金 管敏鑫 《温州医学院学报》 CAS 2014年第6期401-406,410,共7页
目的:通过对11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行临床和分子遗传学特征等分析评估,探讨线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变在母系遗传非综合征型耳聋发生发展中的作用。方法:PCR扩增2 650例中国汉族非综... 目的:通过对11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行临床和分子遗传学特征等分析评估,探讨线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变在母系遗传非综合征型耳聋发生发展中的作用。方法:PCR扩增2 650例中国汉族非综合征型耳聋样本的线粒体12S rRNA、线粒体tRNASer(UCN)基因以及GJB2基因。对11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行听力学检测、耳聋相关热点基因突变检测以及家系资料等综合分析。结果:在2 650例中国汉族非综合征型耳聋患者中,14例携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变,突变率为0.53%。在这11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的家系中,同时携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变和线粒体12S rRNA A1555G、12S rRNA C1494T或GJB2c.235delC的家系分别为3、1和2个。临床资料分析表明,这11个中国汉族非综合征型耳聋家系母系成员在听力损失严重程度、发病年龄以及耳聋外显率方面存在较大差异。同时携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变和线粒体12S rRNA A1555G、C1494T或GJB2 c.235delC突变家系的耳聋平均外显率分别为29.4%、42.9%和19.0%。前两者的外显率明显高于只携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变家系的耳聋平均外显率(为14.0%)。结论:线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变可能与线粒体12S rRNA A1555G和C1494T原发突变存在协同作用,共同影响非综合征型耳聋的表型。 展开更多
关键词 非综合征型耳聋 线粒体tRNASer(UCN) 线粒体12S RRNA 基因突变
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广东省非综合征耳聋患者GJA1基因及常见耳聋基因突变分析 被引量:6
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作者 蒙翠原 盛晓丽 +1 位作者 崔勇 林秋雄 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2013年第7期1075-1077,共3页
目的:研究广东省非综合征耳聋患者常见耳聋基因突变的发病情况。方法:对来自广东省某特殊学校的73例非综合征感觉神经性耳聋患者采集外周血,对GJA1、GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA12SrRNA基因编码区进行测序。结果:73例患者中检测到GJB2... 目的:研究广东省非综合征耳聋患者常见耳聋基因突变的发病情况。方法:对来自广东省某特殊学校的73例非综合征感觉神经性耳聋患者采集外周血,对GJA1、GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA12SrRNA基因编码区进行测序。结果:73例患者中检测到GJB2基因突变235delC5例;GJB3基因突变547G>A1例;SLC26A4基因突变IVS7-2A>G7例,2168A>G杂合突变1例;mtDNA12SrRNA纯合突变3例。结论:本研究为19.18%的研究对象明确了分子病因;GJB2基因突变不是本研究的主要致病基因,SLC26A4为最常见的耳聋突变基因;未检测到GJA1基因突变。 展开更多
关键词 非综合征型耳聋 基因突变 广东省
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新疆地区非综合征型聋患者耳聋相关基因检测结果分析 被引量:2
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作者 侯小娟 吴梅 +2 位作者 丁伟 张伦 唐亮 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期14-18,共5页
目的探讨新疆地区非综合征型耳聋患者常见耳聋基因突变热点,为该地区更好地开展耳聋基因诊断工作提供参考。方法通过问卷、健康体检及听力检测筛选出新疆地区399例非综合征型耳聋患者为研究对象,所有受检者均采集外周血并提取基因组DNA... 目的探讨新疆地区非综合征型耳聋患者常见耳聋基因突变热点,为该地区更好地开展耳聋基因诊断工作提供参考。方法通过问卷、健康体检及听力检测筛选出新疆地区399例非综合征型耳聋患者为研究对象,所有受检者均采集外周血并提取基因组DNA,应用分子生物学方法检测GJB2(c.35delG,c.167delT,c.176_191del16,c.235delC,c.299_300delAT)、SLC26A4(c.281C>T,c.589G>A,c.IVS7-2A>G,c.1174A>T,c.1226G>A,c.1229C>T,c.IVS15+5G>A,c.1975G>C,c.2027T>A,c.2162C>T,c.2168A>G)、mtDNA12SrRNA(c.1494C>T,c.1555A>G,c.1585A>G,c.1047A>G,c.1095T>C,c.960_961insC/c.961delT)基因22个位点突变情况。结果399例非综合征型耳聋患者中GJB2、SLC26A4、mtDAN12SrRNA基因的突变携带率分别为11.28%(45/399)、10.78%(43/399)、4.76%(19/399),致病突变率分别为6.52%(26/399)、3.76%(15/399)、3.51%(14/399)。c.235delC和c.IVS7-2A>G在汉族(16/92,11/92)和维吾尔族(18/273,10/273)中都是突变热点,在汉族中c.2168A>G也呈现突变热点趋势,而在维吾尔族中c.1174A>T、c.35delG、c.2027T>A等多个位点都呈现出突变热点的趋势。在汉族c.235delC(χ^2=9.498,P=0.002)、c.IVS7-2A>G(χ^2=8.729,P=0.003)和c.2168 A>G(P=0.001)突变率高于维吾尔族。结论GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA为新疆非综合征型耳聋常见致病基因,c.235delC和c.IVS7-2A>G是汉族和维吾尔族突变热点,汉族中c.235delC、c.IVS7-2A>G和c.2168A>G突变率显著高于维吾尔族。 展开更多
关键词 非综合征型聋 耳聋基因 突变热点 新疆地区
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角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征 被引量:1
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作者 唐志平 赵恬 +2 位作者 田歆 罗权 张锡宝 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期274-276,共3页
报告1例并发头皮严重感染的散发性典型角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征。患儿男,4岁。出生时呈火棉胶样婴儿,随年龄增长皮肤角化过度加重,并发严重的头皮感染,并具有典型的角膜炎、鱼鳞病及耳聋症状。皮损组织病理检查示严重的角化过度,眼... 报告1例并发头皮严重感染的散发性典型角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征。患儿男,4岁。出生时呈火棉胶样婴儿,随年龄增长皮肤角化过度加重,并发严重的头皮感染,并具有典型的角膜炎、鱼鳞病及耳聋症状。皮损组织病理检查示严重的角化过度,眼科检查表现为血管性角膜炎,听力检查表现为感音神经性耳聋。诊断为KID综合征。该例患儿经口服阿维A,外用维生素E、尿囊素等润肤,口服抗生素、外用莫匹罗星软膏抗感染及外用环孢素眼药水和人工泪液等治疗后,症状明显缓解。 展开更多
关键词 角膜炎 鱼鳞病 耳聋综合征
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角膜炎鱼鳞病耳聋综合征的GJB2基因突变的研究 被引量:1
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作者 张锡宝 魏生才 +5 位作者 王艳芳 李常兴 徐晓 李季 何玉清 罗权 《食品与药品》 CAS 2005年第11A期39-42,共4页
目的对国内首例先天性角膜炎.鱼鳞病.耳聋综合征(KID)的GJB2基因和GJB6基因突变检测。方法提取KID综合征患者及家族成员的基因组DNA,采用聚合酶反应扩增GJB2基因和GJB6基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行双向直接测序。结果KID综... 目的对国内首例先天性角膜炎.鱼鳞病.耳聋综合征(KID)的GJB2基因和GJB6基因突变检测。方法提取KID综合征患者及家族成员的基因组DNA,采用聚合酶反应扩增GJB2基因和GJB6基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行双向直接测序。结果KID综合征患者的GJB6基因未见变化,GJB2基因核苷酸序列第148位碱基由G突变成A,位于GJB2基因的外显子2中,GJB2基因编码的连接蛋白第50位的天冬氨酸转换成天冬酰胺(D50N)突变。结论GJB2基因突变是导致汉族人发生角膜炎.鱼鳞病.耳聋综合征的致病基因。 展开更多
关键词 角膜炎鱼鳞病耳聋综合征 基因 突变
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傣族、汉族非综合征型耳聋患者GJB2基因分析 被引量:4
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作者 刘德胜 王金丽 +4 位作者 撒亚莲 严新民 汪晓洁 沈涛 彭正国 《昆明医科大学学报》 CAS 2012年第10期49-52,60,共5页
目的分析云南省普洱地区傣族、汉族非综合征型耳聋患者GJB2基因编码区核苷酸序列.方法采集同一地区的傣族(20例)、汉族(74例)非综合征型耳聋患者(共94例)及152例健康人群(40例傣族和112例汉族)的外周静脉血,提取基因组DNA,进行GJB2基因... 目的分析云南省普洱地区傣族、汉族非综合征型耳聋患者GJB2基因编码区核苷酸序列.方法采集同一地区的傣族(20例)、汉族(74例)非综合征型耳聋患者(共94例)及152例健康人群(40例傣族和112例汉族)的外周静脉血,提取基因组DNA,进行GJB2基因编码区的PCR扩增,并对PCR产物进行测序,检测GJB2基因的突变位点.结果 GJB2基因检测发现了6种常见核苷酸序列的改变方式,包括79G→A、341A→G、109G→A、235delC、608T→C和257-258GC to CG.对照组中未检测到235delC致病突变.在94例非综合征型耳聋患者中发现3例(傣族1例,汉族2例)携带235delC纯合突变(3.19%).其余5种碱基改变为常见的多态性变化.结论相对于中国内地的汉族而言,普洱地区的傣族、汉族非综合征型耳聋患者GJB2基因235delC的突变率较低. 展开更多
关键词 非综合征型耳聋 GJB2基因 DNA突变分析
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新发角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征1例报告并文献复习 被引量:1
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作者 王建才 徐哲 +2 位作者 林志淼 杨勇 马琳 《北京医学》 CAS 2012年第5期368-370,共3页
目的通过检测1例散发型角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的基因突变情况,明确其诊断。方法总结患儿临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增GJB2基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。并以50例健康者作为对照。结果该患者GJB2基因外显... 目的通过检测1例散发型角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的基因突变情况,明确其诊断。方法总结患儿临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增GJB2基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。并以50例健康者作为对照。结果该患者GJB2基因外显子中的第148位碱基发生G→A杂合突变(C.148G>A),导致其编码的第50位氨基酸发生错义突变(p.D50N),患者父母均未发现该突变。患者诊断为角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征。结论对从临床表现上诊断困难的病例,在完善全面检查的基础上寻找基因的诊断依据是有效的诊断方法。 展开更多
关键词 角膜炎 鱼鳞病 耳聋综合征 基因突变
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新疆地区非综合征性聋患者线粒体12S rRNA基因突变位点分析 被引量:2
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作者 侯小娟 丁伟 +1 位作者 张伦 唐亮 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2020年第5期256-258,共3页
目的研究新疆地区非综合征性聋患者线粒体12S rRNA基因突变情况。方法收集2012~2016年新疆维吾尔自治区人民医院耳鼻咽喉诊疗中心就诊794例非综合征性聋患者和623名听力正常母系家庭成员样本。所有患者进行听力学相关测试,同时采集非综... 目的研究新疆地区非综合征性聋患者线粒体12S rRNA基因突变情况。方法收集2012~2016年新疆维吾尔自治区人民医院耳鼻咽喉诊疗中心就诊794例非综合征性聋患者和623名听力正常母系家庭成员样本。所有患者进行听力学相关测试,同时采集非综合征性聋患者及部分正常母系家庭成员口腔黏膜组织,将样本送至中优细胞分子遗传学检测中心进行线粒体12S rRNA基因突变检测,对检测结果进行统计分析。结果线粒体12S rRNA基因突变分析共发现17个突变位点,已知A1555G、C1494T、961DelT/InsC和T1095C突变在非综合征性聋患者中检出率分别为1.01%、0.13%、0.76%和0.25%,其他突变均为多态性位点。A1555G和961DelT/InsC突变在汉族非综合征性聋患者检出率显著高于维吾尔族(P=0.001)。C1494T突变在维吾尔族非综合征性聋患者检出率仍然为0,T1095C在两个民族非综合征性聋患者检出率无显著性差异。结论此次新疆地区线粒体12S rRNA A1555G突变在聋病人群检出率有所降低,与耳毒性药物使用量降低有关。线粒体12S rRNA A1555G和961DelT/InsC在汉族中携带率显著高于维吾尔族,维吾尔族中可能存在其他相关的热点突变位点。 展开更多
关键词 听力障碍 基因 突变筛查 氨基糖苷类 非综合征性聋 新疆地区
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