Keutel综合征合并气管钙化、狭窄的CT表现及护理

目的探讨Keutel综合征合并气管钙化、狭窄的CT表现及治疗护理要点。方法回顾性分析我科诊断治疗的2例Keutel综合征患儿,分析本病的临床特征及CT表现。结果 2例患儿根据典型临床表现结合影像学检查作出诊断,经过积极治疗护理,临床症状缓解,好转出院。结论对于Keutel综合征患儿,合并气管钙化常见,气管狭窄比较少见,有其较典型的临床表现,在此基础上要及早进行影像学检查,从而达到早期诊断,及时给予有效的治疗及护理的目的。

以气管狭窄为主要表现的Keutel综合征一例并文献复习

目的 探讨Keutel综合征的临床特点及诊断.方法 回顾性分析山东大学附属省立医院儿科诊断的1例Keutel综合征,并复习相关文献,分析本病的临床表现、影像学特点及治疗方法.结果 患儿男,8个月26 d,临床表现为出生后吸气性呼吸困难,活动后加重.面中部塌陷,鼻梁低平,肺部听诊可闻及喘鸣音及湿哕音,胸骨左缘第2、3肋间闻及2/6级收缩期杂音.双上肢末节指骨短小.肺部影像学显示气管狭窄,气管-支气管管壁多发钙化影,超声心动图提示右肺动脉狭窄.曾经过支气管镜介入治疗及常规抗感染等对症支持治疗,病情好转.但出院21 d后因肺部再次感染死亡.从PubMed数据库检索到相关文献22篇共26例患者,临床主要表现为听力缺失（91％）,持续呼吸道症状（68％）,反复中耳炎或鼻窦炎（67％）,生长发育延迟（52％）；体征主要有末节指骨短小（100％）,鼻梁低平（95％）,面中部发育不良（93％）,心脏杂音（69％）；辅助检查可见软骨钙化（100％）,肺动脉狭窄（72％）,气管狭窄（50％）.结论 对面中部发育不良、软骨异常钙化并有末节指骨短小、肺动脉狭窄的患儿,要注意Keutel综合征的可能性.部分患儿有气管狭窄的临床表现.

儿童Keutel综合征1例并文献复习

目的:报告1例罕见气管壁钙化患儿,了解其临床特点及影像学特征。方法:对患儿的临床资料及X线、CT检查资料进行综合分析,并查找、复习国外文献。结果:明确患儿诊断为Keutel综合征。结论:临床上对有呼吸困难及气管钙化的患儿要考虑Keutel综合征的可能。

Keutel综合征诊治研究进展

Keutel综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,1972年由Keutel等首次报道并描述,发病原因为基质羧基谷氨酸蛋白(MGP)基因突变导致的软组织异常钙化,特征为异常的弥漫性软骨钙化,临床表现包括面中部发育不良、外周肺动脉狭窄(PPS)、短指、听力损失、发育迟缓、智力低下、不同程度的心肺功能受累等,但不是所有的患者都表现出该综合征的所有特征。目前国内外报道约37例,因此正确认识Keutel综合征,及时诊断和分科治疗非常重要。