腺苷脱氨酶2与血管炎的相关性研究进展

血管炎性病变临床表现多样,病因复杂。新近研究发现,部分血管炎性病变可能与猫眼综合征染色体候选基因1(cat eye syndrome chromosome region,candidate 1,CECR1)突变导致CECR1基因编码的腺苷脱氨酶2(adenosine deaminase 2,ADA2)功能缺陷相关。多项研究在结节性多动脉炎和不能明确诊断的血管炎性疾病患者中发现了相同的突变位点,并证实了存在ADA2蛋白功能缺陷。作为腺嘌呤核苷代谢过程中的腺苷脱氨酶(adenosine deaminase,ADA)亚型之一的ADA2不论在早期胚胎发育,还是在特异性免疫系统中都发挥了作用,但目前对于ADA2的功能研究较少。推测ADA2缺陷可能通过增加腺苷水平和破坏血管内皮的完整性从而导致血管炎症的发生,机制尚待进一步研究。总之,ADA2缺陷可能揭示了ADA在人类疾病中的作用,为血管炎性疾病提供了诊断和治疗策略,现对其与血管炎的相关性研究做一综述,以期从遗传学角度探讨血管炎的病因。

DSCR1基因与喉咽癌血管新生关系的研究

目的观察DSCR1基因在喉咽癌组织和癌旁组织中的表达及与微血管密度(MVD)之间的关系,探讨DSCR1基因对喉咽癌的血管新生的生物学行为的影响。方法收集喉咽鳞状细胞癌患者94例,其中78例取癌旁组织,通过免疫组织化学P-V9000法,使用兔抗DSCR1抗体DCT3,检测DSCR1基因在喉咽鳞状细胞癌与正常癌旁组织中的表达,通过CD34抗体染色标记血管内皮细胞,计算MVD,将DSCR1基因表达与MVD之间做相关性分析。结果肿瘤组织中DSCR1基因表达阳性率94.9%,癌旁组织表达阳性率35.9%,差异有统计学意义(t=23.69,P<0.001);喉咽癌组织平均MVD(17.57±10.61)条/400倍视野,癌旁正常组织(12.61±7.67)条/400倍视野(P<0.05)。在喉咽癌肿瘤组织中随着DSCR1基因的表达增强,MVD也逐渐升高(P<0.001),两者呈正相关性(r=0.698)。结论 DSCR1基因在喉咽鳞状细胞癌中表达增加,并与其血管生成的生物学行为密切相关,可以作为一个新的基因治疗靶向。