某地区儿童Kidd血型JK(a-b-)表型的筛选

目的筛选深圳地区儿童Kidd血型中JK(a-b-)表型。方法采用96孔微量板法尿素溶血实验从20 453例样本中筛选溶血阴性样本,血清学实验确认JK(a-b-)表型。结果 20 453例样本中筛选出4例JK(a-b-)表型,检出率为4∶20 453,频率为0.019 6。结论深圳地区儿童Kidd血型JK(a-b-)表型的检出率略低于广东番禺地区,但明显高于广东韶关、上海、中国台湾、中国澳门、日本等其他地区。

凝聚胺检测Kidd血型系统抗原抗体效果评价

目的对凝聚胺试剂检测红细胞Kidd系统抗原抗体效果进行综合评价。方法随机选取40名献血者的血液,同时采用凝聚胺法、抗球蛋白法、盐水法进行红细胞Kidd系统抗原检测,比较3种方法的检测结果及凝集强度。结果40名献血者中,Jk(a+b-)9例,占22.5%,Jk(a-b+)14例,占35%,Jk(a+b+)16例,占42.5%。抗球蛋白与试管法的结果一致率100%,凝聚胺法共漏检了16例,其中Jk(a+b-)4例,Jk(a-b+)2例,Jk(a+b+)10例。结论凝聚胺法检出Kidd系统的抗原抗体能力有限,难以避免Kidd系统不规则抗体导致的输血不良反应。

Jk(a-b-)表型分子机理的初步研究

目的 研究Jk(a-b - )表型的分子机理。方法 在标准血清学鉴定的基础上 ,对Jk(a -b - )表型进行第 4～ 11外显子及部分内含子DNA扩增 ,PCR产物经割胶纯化后直接进行测序分析。结果 Jk(a -b - )表型在第 5内含子 3’端拼接接受位点G突变为A ;第 3内含子 3’端第 78位A→G ;第 8内含子 5’端第 84位C→T ;外显子第 5 88位A→G(第 7外显子内 ) ;第 838位G→A(第 9外显子内 )。其中第 5内含子 3’端拼接接受位点G突变为A导致转录后外显子 6的缺失。结论 第 5内含子 3’端拼接接受位点的碱基G突变为A可能是Jk(a -b - )表型的分子遗传机理之一。

国内首次发现两例JK(a—b—)及其在不同人种中的分布

在河南汉族中发现了国内首例稀有的JK(a-b-)红细胞血型。家系调查未发现第二例。先证者父母及同胞均为Jk(a+b-)型,丈夫及儿子均为Jk(a-b+)型。四个月后在广东梅县客家人中又发现一例JK(a-b-)型,先证者为一未婚女子。两位先证者血清中均无抗体。到目前为止,JK(a-b-)型在中国人群中的分布频率为2/6391(0.03％)Jk基因频率为0.0202。

抗-JK^a抗体致疑难配血病例分析

河南大学附属郑州颐和医院收治抗-JK^a抗体引起不规则抗体阳性及疑难配血患者1例。常规用微柱凝胶卡式法对患者进行ABO、Rh(D)血型鉴定、直接抗人球蛋白试验、不规则抗体筛查及鉴定、吸收放散试验以及Kidd血型分型,最后用多种方法交叉配血,筛选出相合血液制品进行临床输注。患者血型为O型Rh(D)阳性,直接抗人球蛋白试验结果阴性,不规则抗体鉴定出特异性抗JK^a抗体,Kidd分型结果Jk(a-b+)。鉴定不规则抗体特异性可以为患者筛选合适的供血者,确保临床输血安全。

深圳地区汉族无偿献血人群Kidd血型系统基因多态性的分子遗传学研究

目的 探讨深圳地区汉族无偿献血人群Kidd血型系统基因多态性的分子遗传学背景.方法 采用简单随机抽样法选择2015年1月至2015年12月于深圳市血液中心无偿献血的74例汉族献血者为研究对象.采用红细胞尿素溶血试验及常规血清学方法鉴定献血者的Kidd血型表型.采用PCR扩增JK基因第4～11外显子及部分内含子片段,并且采用直接测序法对PCR扩增产物进行序列分析.结果 ①74例献血者的Kidd血型表型分别为Jk(a+b+)37例,Jk(a+b-)16例,Jk(a-b+)21例,未筛查出稀有Kidd血型表型Jk(a-b-).②74例献血者的DNA样本均成功扩增JK基因第4～5外显子、第6外显子、第7外显子、第8～9外显子、第10外显子、第11外显子区域.③DNA序列分析结果显示,37例Jk(a+b+)表型献血者DNA样本中,JK基因存在第9外显子c.838G＞A和第7内含子c.664-68C＞T杂合突变.21例Jk(a-b+)表型献血者DNA样本中,JK基因为c.838AA和c.664-68CC纯合型,而16例Jk(a+b-)表型献血者DNA样本中,JK基因为c.838GG和c.664-68TT纯合型.74例献血者DNA样本中,JK基因均为第8内含子c.811+84TT纯合型.结论 深圳地区汉族献血人群Kidd血型系统中,除存在JK基因第9外显子c.838G＞A(p.Asp280Asn)突变以外,还存在第7内含子c.664-68C＞T碱基置换,该突变可能与JKa/JKb基因多态性相关.并且JK基因第8内含子均为c.811+84TT纯合型,其在中国人群中属于常见的基因型.

温州地区献血人群MN、P、Lewis和Kidd血型系统血型表现型分布的调查

目的了解温州地区献血人群MN、P、Lewis和Kidd血型系统各种血型表现型及其基因的分布状况。方法用微量板法对随机抽取的672名献血者标本进行MN、P、Lewis和Kidd血型系统各种抗原的检测来判断表现型,对结果判断困难者用血清学试管法确认;根据检测所得表现型结果(观察值)和Hardy-weinberg遗传平衡定律来计算基因频率和表现型的期望值;采用χ2检验比较表现型分布的观察值与期望值是否存在显著性差异,来验证观察值是否符合Hardy-weinberg遗传平衡定律。结果 1MN血型系统各表现型分布规律(频率)是:MN(0.4940)>M(0.2902)>N(0.2158);基因分布规律(频率)是:LM(0.5372)>LN(0.4628)。2P血型系统各表现型分布规律(频率)是:P2(0.6503)>P1(0.3497);基因分布规律(频率)是:P2(0.8064)>P1(0.1936)。3Lewis血型系统各表现型分布规律(频率)是:Le(a-b+)(0.6696)>Le(a-b-)(0.1280)>Le(a+b+)(0.1131)>Le(a+b-)(0.0893);基因分布规律(频率)是:Leb(0.5342)>Le(0.3588)>Lea(0.1070)。4Kidd血型系统各表现型分布规律(频率)是:Jk(a+b+)(0.4777)>Jk(a-b+)(0.3184)>Jk(a+b-)(0.2039),未发现Jk(a-b-);基因分布规律(频率)是:Jkb(0.5572)>Jka(0.4428)。5MN、P、Lewis和Kidd血型系统各种血型表现型的观察值与期望值差异均无统计学意义(P>0.05),观察值均符合Hardy-weinberg遗传平衡定律。结论温州地区献血人群MN、P、Lewis和Kidd血型系统血型表现型及其基因的分布具有多态性特征,并且符合Hardy-weinberg遗传平衡定律。

PCR-高分辨熔解曲线法在Kidd血型基因分型中的应用

目的探讨PCR-高分辨熔解曲线(HRM)法在Kidd血型基因分型中的应用。方法采用简单随机抽样法,选择2019年10月至11月,于深圳市血液中心参加无偿献血的256例献血者为研究对象。本组献血者年龄为18~60岁;男性献血者为142例,女性为114例。采用血型血清学试验方法对本组献血者全血标本的红细胞抗原表型进行检测。采用PCR-SSP和PCR-HRM法对本组献血者的DNA标本进行Kidd血型基因分型。对于基因分型与血型血清学检测结果不一致的标本,则通过JK基因第9外显子直接测序法进行确认。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并且于献血前与所有献血者签署《献血者知情同意书》。结果①本组256例无偿献血者全血标本的血型血清学检测结果显示,Jk(a-b+)、Jk(a+b+)和Jk(a+b-)表型献血者分别为86、109和61例。②本组256例献血者基因组DNA标本的PCR-SSP和PCR-HRM法的Kidd血型基因分型结果一致,JKB/JKB、JKA/JKB和JKA/JKA基因型献血者分别为82、115和59例。③22例(8.6%,22/256)献血者的血型血清学表型与基因分型结果不一致。其基因组DNA标本经JK基因第9外显子直接测序结果显示,JK基因第9外显子存在c.838 G>A突变,与JKA/JKB基因分型结果相符。结论本研究建立的PCR-HRM法可准确进行Kidd血型基因分型,该方法可以有效地辅助Kidd血型精准鉴定。在进行Kidd血型鉴定的实际工作中,可联合血型血清学和PCR-HRM法,以提高Kidd血型鉴定准确度。

少见新生儿溶血病七例临床分析

目的 总结7例少见新生儿溶血病病例的临床特点,提高对新生儿少见溶血病的认识.方法 回顾性病例总结.首都医科大学附属北京儿童医院新生儿科2007年7月至2017年6月临床诊断为新生儿MN溶血病4例、Kidd溶血病2例、Duffy溶血病1例,回顾性分析其临床资料、实验室检查、治疗及转归.结果 4例MN溶血病患儿中男2例、女2例,其中3例出现了黄疸,2例发生了高胆红素血症,其中1例发生了重度高胆红素血症,4例均出现了贫血,其中3例发生了重度贫血.2例Kidd溶血病和1例Duffy溶血病患儿均出现了黄疸和贫血,但未达到重度高胆红素血症及重度贫血的标准.MN溶血病患儿直接抗人球蛋白试验均为阴性,Kidd溶血病和Duffy溶血病患儿直接抗人球蛋白试验均为阳性.7例患儿均未换血,病情好转出院.结论 对于无ABO、Rh血型系统母子血型不合条件,生后不明原因黄疸出现早、黄疸程度重、贫血的新生儿,仍应积极完善母子抗人球蛋白试验,注意MN、Kidd、Duffy等少见的新生儿溶血病.

抗-E合并抗-Jk^b致新生儿溶血病1例及文献复习

目的总结抗-E合并抗-Jk^b致新生儿溶血病（HDN）的临床诊疗经验。方法选择2015年4月3日于青岛市妇女儿童医院收治的1例抗E合并抗-Jk^b致HDN的患儿作为研究对象。患儿因“出生后全身黄疸进行性加重”从外院转至本院，初步诊断为Rh血型不合HDN。经相关实验室检查结果证实患儿存在不规则抗体抗-E和抗一-Jk^b后，及时给予换血及输血治疗，监测总胆红素（TBIL）、间接胆红素（IBIL）水平等指标，观察患儿转归，探讨治疗效果，并且进行相关文献复习。结果患儿入本院治疗时TBII。水平为303．5μmol／L、IBIL水平为291．6μmol／L；对症治疗3h后（换血治疗前），TBIL和IBIL水平分别升高至333．5μmol／L、316．5μmol／L；换血治疗后TBIL和IBIL水平明显降低，分别为219．6μmol／L、203．4μmo1／L。该患儿住院治疗10d后，各项实验室指标均恢复至正常水平，于2015年4月12日出院。结论加强基层医院对Rh血型和孕妇免疫性血清抗体筛查的认识，在准确诊断为重症HDN后采取换血治疗，可以有效的预防和治疗HDN。