Klippel–Feil综合征1例并文献复习

目的探讨Klippel–Feil综合征(Klippel—Feil syndrme,KFS)的临床特点,加深对该病的认识。方法对1例KFS患者的临床表现及诊疗经过进行回顾性分析。结果患者主因渐进性双上肢麻木半年入院,经颈椎MRI检查诊断为KFS,嘱其减少颈部活动,给予局部颈托固定及牵引治疗,以及营养神经药物治疗,患者双上肢麻木较前有所减轻,好转出院。结论 KFS是一种少见的先天性疾病,容易误诊为颈椎病,确诊依赖于颈部X光、CT或MRI检查,应提高对本病的认识。

Klippel-Feil综合征的临床特征及遗传学分析

目的总结Klippel-Feil综合征(KFS)的临床特征,利用自主设计的多基因panel测序筛查KFS患者的可能致病基因,为疾病早期诊断及靶向治疗提供基础。方法以2015年1月至2018年12月在北京协和医院明确KFS诊断的25例患者为研究对象,统计所有患者的流行病学信息、临床表现、体格检查及影像学资料,提取外周血DNA后进行多基因panel二代测序,并结合生物信息学分析探索KFS可能的致病突变。结果25例KFS患者中,男15例,女10例,平均年龄(12.9±7.3)岁,颈椎活动受限是最常见的临床特征(12例,48%)。根据Samartzis分型,KFSⅢ型患者出现短颈(P=0.031)和颈椎活动受限(P=0.026)的比例明显高于KFSⅡ型和KFSⅠ型。Panel测序共在8例患者中检测到11种基因突变,包括COL6A1、COL6A2、CDAN1、GLI3、FLNB、CHRNG、MYH3、POR、TNXB,突变类型均为错义突变;未发现已报道的5种KFS致病基因(GDF6、MEOX1、GDF3、MYO18B和RIPPLY2)的突变。结论长节段连续性颈椎融合畸形患者更易表现出短颈畸形、颈椎活动受限及临床三联征的表现,因此在临床中更应引起关注和密切随访。筛选出COL6A、CDAN1等与KFS相关的候选致病突变,扩展了KFS的已知突变谱,为进一步阐明疾病的发病机制提供参考。

Tosight视频喉镜在Klippel-Feil综合征患儿气管插管中的应用

目的 探讨Tosight视频喉镜在Klippel-Feil综合征（KFS）患儿气管插管中的应用效果.方法 20例KFS患儿,年龄4～12岁,ASA Ⅱ或Ⅲ级,随机均分为两组：Tosight可视喉镜组（T组）和Macintosh喉镜组（M组）.记录喉镜下喉部显露分级（Cormack-Lehane分级）、气管插管时间、气管插管次数、插管成功率和并发症发生情况.结果 T组全部完成气管插管,M组完成6例气管插管.T组气管插管时间明显短于、插管次数明显少于M组（P＜0.05）.两组患儿均无严重并发症发生.结论 Tosight视频喉镜用于KFS患儿气管插管操作简单,声门暴露清晰,插管成功率高,插管时间短,优于Macintosh喉镜.

儿童Klippel-Feil综合征的影像学诊断

目的探讨儿童Klippel-Feil综合征的影像学诊断及其影像学检查技术的应用价值。方法Klippel-Feil综合征患儿6例,男4例,女2例,年龄4-12岁,平均6岁。6例患儿均行X线平片及螺旋CT检查。结果6例患儿均显示两节或多节颈椎椎体融合畸形,同时合并脊柱侧弯3例、椎体畸形2例、颈椎椎板闭合不全2例、寰枢关节旋转错位1例。结论儿童Klippel-Feil综合征典型的临床表现为短颈、后发际低及颈椎活动受限,结合颈椎融合畸形等典型的影像学表现,可作出明确诊断。

颈椎MRI对Klippel-Feil综合征并发畸形与继发退变的诊断价值

目的 :探讨颈椎MRI对Klippel-Feil综合征并发畸形和继发退变的诊断价值。方法 :采用1.5 T超导MRI仪对21例Klippel-Feil综合征行颈椎MRI,观察MRI各序列对Klippel-Feil综合征阻滞椎的显示情况,并分析是否合并附件、脊髓或椎管等其他发育畸形,以及有无椎间盘、黄韧带、椎管及脊髓等的继发退变。结果:Klippel-Feil综合征阻滞椎MRI典型征象呈"蜂腰状",21例阻滞椎以累及C3椎体为主,占47.62%(10/21),均合并附件分割不全,脊髓空洞症、颅底凹陷、先天性椎管狭窄及椎管内肠源性囊肿等其他发育异常或畸形各1例。21例中,继发椎间盘突出16例(76.19%),其中突出间盘位于阻滞椎以上5例(31.25%),位于阻滞椎以下11例(68.75%)。颈椎曲度变直14例(66.67%);黄韧带肥厚3例(14.29%)。结论:颈椎MRI不但可清晰显示Klippel-Feil综合征的先天阻滞椎及其并发畸形,还有助于准确评价继发的颈椎退行性改变,从而更好地指导临床治疗。

Klippel－Feil综合征一例

Ｋｌｉｐｐｅｌ－Ｆｅｉｌ综合征一例林建云１张铁松１赵生全１患儿，女，７５天，因听力差，哭声小为主诉就诊。体检：患儿对声音无反应，哭声小而弱；面部无表情，下颌小、颈短、无力支撑；四肢伸屈活动受阻，张力低；双耳廓小、耳垂缺如，左耳道闭锁，右耳道仅有一米粒...

Klippel-Feil综合征的MRI诊断价值

目的探讨Klippel-Feil综合征的MRI表现及应用价值。方法对50例成人Klippel-Feil综合征患者进行MRI检查,观察椎体融合情况及伴发病变。结果颈椎椎体融合累及2个椎体43例,累及3个椎体4例,累及4个椎体2例,累及5个椎体1例。伴椎间盘膨出或突出46例,伴黄韧带肥厚34例,伴后纵韧带肥厚4例,伴椎体后缘骨赘形成9例,颈髓明显受压15例,伴颈髓损伤10例。结论 MRI检查易于诊断Klippel-Feil综合征及其伴发颈椎退变及颈髓损伤,值得应用。

Klippel-Feil综合征寰枕融合和/或C2/3融合致枕颈交界区生物力学变化的有限元分析

目的:比较Klippel-Feil综合征(Klippel-Feil syndrome,KFS)中寰枕融合、C2/3融合及二者同时存在时枕颈交界区局部好生物力学变化。方法:选取1名44岁健康成年男性志愿者行颈椎薄层CT扫描,利用Mimics19、Geomagic Studio、SolidWorks及ANSYS 17.0软件提取并建立正常C0-C3上颈椎三维有限元模型(intact upper cervical spine model,INT模型)并进行有效性对比验证,在此基础上通过修改接触及属性的方式建立C2/3融合模型(C2-3模型)、寰枕融合模型(model of occipitalization of the atlas,OA模型)以及二者同时存在的Sandwich模型(Sandwich deformity model,SD模型)。比较4组模型在生理载荷(1.2Nm,1.5Nm,1.8Nm及2.1Nm)下C0-C1、C1-C2、C2-C3节段以及C0-C3活动度改变、横韧带及寰枢关节在各运动状态下的最大Von Mises应力。结果:与INT模型相比,KFS模型(包括SD模型、OA模型、C2-3模型)的C0-C3整体活动度在4种生理载荷下均有下降,其中SD模型前屈活动度下降41.2%~49.2%、后伸活动度下降39.8%~48.2%、旋转活动度下降20.7%~28.0%、侧弯活动度下降50.8%~56.1%,OA模型前屈活动度下降33.8%~42.9%、后伸活动度下降29.5%~35.1%、旋转活动度下降10.4%~20.3%、侧弯活动度下降40.8%~51.9%,C2-3模型前屈活动度下降14.6%~19.2%、后伸活动度下降16.3%~30.4%、旋转活动度下降17.3%~34.2%、侧弯活动度下降23.2%~42.6%。与INT模型比较,横韧带及双侧寰枢关节应力以SD模型增加最为显著,在前屈状态下分别增加65.5%和123.1%,其次为OA模型,分别增加45.5%和38.5%,最后为C2-3模型,分别增加18.2%和15.4%。旋转活动下SD模型、C2-3模型及OA模型横韧带应力分别增加24.1%、12.7%以及5.1%,侧弯活动分别增加206.7%、166.7%以及140%;寰枢关节应力在后伸状态下SD模型、OA模型及C2-3模型分别增加193.0%、150.0%、56.0%,旋转状态下分别增加63.5%、39.2%、16.4%,侧弯状态下分别增加204.3%、65.2%、160.8%。结论:KFS中寰枕融合和/或C2/3融合在限制上颈椎活动度的同时可显著增加侧方寰枕关节及横韧带结构应力,不同的融合位置与融合节段的数量对上颈椎生物力学改变不同。

MSCT对Klippel-Feil综合征及其并发和继发表现的诊断价值

目的探讨多层螺旋CT(MSCT)对Klippel-Feil综合征的诊断价值。方法采用16排螺旋CT对我院收治的18例Klippel-Feil综合征患者进行CT平扫及多平面重建,分析受累椎体和附件畸形形态、相应脊髓并发症以及椎间盘、黄韧带等的继发影像改变。结果 18例Klippel-Feil综合征患者以C3和C4椎体受累较多见,均为50%(9/18例);10例合并附件分割不全(55.56%),6例(33.33%)合并脊髓空洞症;16例继发椎间盘突出(88.89%),6例黄韧带肥厚(33.33%)。结论 MSCT检查可以清晰地显示Klippel-Feil综合征的颈椎椎体和附件畸形、继发的颈椎退行性改变,而且还可以明确显示脊髓合并病变的有无及程度,从而更好地指导临床。

Klippel-Trenaunay综合征血管内硬化治疗的临床探讨

目的探讨Klippel-Trenaunay(KT)综合征血管内硬化治疗的疗效及安全性。方法6例KT综合征患者行顺行静脉造影、多普勒超声后行患肢动脉造影,并经动脉主干注入碘油平阳霉素乳剂,随访观察疗效及术后并发症。结果顺行静脉造影和多普勒超声显示单纯异常扩张浅静脉6例,深静脉无异常;动脉造影显示动脉二、三级分支增多,软组织内见染色影。术后并发症主要有肢体肿胀和感觉异常。随访8～40个月,5例肢体症状明显好转,1例症状反复。结论碘油平阳霉素乳剂血管内硬化治疗KT综合征能有效改善患肢症状。

Klippel-Trenaunay综合征治疗进展

1900年．法国医生Klippel和Trenaunay首先报道了2例患者，其皮肤上具有血管瘤病损，同时伴非对称性软组织和骨骼肥大增生，于是提出了“静脉曲张性骨肥大血管痣”这一概念。Klippel—Trenaunay综合征（KTS）是一种罕见的、复杂的脉管畸形，其临床特征为：①微静脉畸形，即葡萄酒色斑；②软组织和骨骼增生肥大，偶尔伴有萎缩；③非典型性侧支静脉曲张（lateral varicosity）。

Klippel-Trenaunay综合征合并下消化道出血1例

患者女,5岁。右下肢红斑5年伴反复便血1年。皮肤科情况:右侧臀部、下肢外侧和足背见大片紫红斑片,局部浅表静脉扩张明显,可见红褐色及紫黑色小丘疹;右下肢较左下肢略粗。MRI示:右下肢静脉发育畸形,浅静脉增粗、卷曲、不规则;肠镜检查示:直肠静脉曲张。诊断:Klippel-Trenaunay综合征并下消化道出血。

介入栓塞治疗Klippel-Trenaunay综合征20例

目的:研究Klippel-Trenaunay综合征(KTS)的临床及血管造影特征性表现,并探讨其血管内介入治疗的可行性。方法:20例KTS患者均采用Seldinger技术经股动脉行患肢动脉数字减影血管造影,以显示其异常的血管造影表现,继而用微导管超选择进入靶血管并用聚乙烯醇颗粒(PVA颗粒)加弹簧圈进行栓塞。结果:20例KTS患者中15例患者有不同程度的浅静脉曲张。20例患者均可见患肢动脉主干增粗,血流明显加快。动脉分支增多紊乱、呈蜿蜒扭曲状17例,占85%。软组织内造影剂聚集12例。20例KTS患者均成功地进行了PVA加弹簧圈栓塞治疗,随访6～12个月见临床症状均有明显改善,未见严重并发症及复发。结论:患肢动脉造影可以显示KTS部分畸形血管,经导管动脉栓塞治疗KTS安全、成功率高,疗效肯定。

Klippel-Trenaunay综合征2例报道

胚胎期静脉、动脉、淋巴管以及毛细血管的发育密切相关;可以设想,一个系统的发育不良可与另一个系统的结构不良重叠,Klippel-Trenaunay综合征(KTS)是其中的一种,其特征为先天性皮肤毛细血管痣或海绵状血管瘤,似按节段性分布在整个下肢,也可见诸于身体其它部位,下肢先天性静脉曲张,以及受累肢体肥大等。KTS国内罕有报道,

1例Klippel-Trenaunay综合征合并右足溃疡患者的护理

Klippel—Trenaunay综合征（Klippel—Trenaunaysyndrome，KTS）又称为骨肥大静脉曲张性痣综合征，是一种复杂少见的先天性肢体发育畸形性疾病，以血管发育畸形为主，其临床特征为毛细血管畸形、静脉畸形、骨骼与软组织增生肥大三联征。

手术治疗Klippel-Trenaunay综合征12例临床体会

目的：探讨手术治疗Klippd—Treamunay综合征（KTS）的方法及效果。方法：KTS12例均为静脉型，术前均行双下肢静脉造影显示深静脉通畅，无缺如或阻塞。4例下肢外侧单纯静脉曲张行曲张静脉剥脱术及分支结扎术，8例静脉弥漫扩张者行大小隐静脉高位结扎加曲张静脉切除及交通支结扎术。应用驱血带和止血带的方法。结果：术后随访3个月-3年，曲张静脉全部消失，无复发，肢体酸胀、疼痛消失，无肢体肿胀及坏死。结论：深静脉功能正常或轻中度异常的静脉型KTS，行曲张静脉剥脱分支结扎术，大小隐静脉高位结扎局部浅静脉切除交通支结扎，并应用驱血带和止血带方法可减轻症状，取得比较满意效果。

以泛发性鲜红斑痣为表现的Klippel-Trénaunay综合征1例

临床资料患儿男，4岁。因肢体畸形伴下肢红斑4年至我科就诊。患儿出生时即发现双足足趾向内侧偏曲畸形，双耳大小不一，双下肢、双足及胸腹部泛发性淡紫红色斑。随发育，渐发现左下肢较右下肢粗、长，走路不稳。发病来未行诊治。否认既往外伤、

Klippel-Trenaunay-Weber综合征1例

患者男，22岁。因有上肢紫红色斑22年于2012年2月2日来我院就诊。患者于出生时右上肢即有散在、边界稍清楚、形状不规则的淡紫红色斑，且整个右上肢较左上肢粗大，随着患者生长发育，其皮损逐渐融合并累及整个右上肢，右侧胸部、肩部、肩胛部，左胸部及小部分左上臂前侧，形成大片边界清楚不规则形颜色较均匀紫红色斑，且患者自觉右上肢胀痛及沉重感．其肌力大于左上肢，汗液较左上肢多。

Klippel-Trenaunay综合征1例

Klippel—Trenaunay综合征（Klippel—Trenaunay syndrome，KTS）是一种先天性血管畸形，表现为皮肤红斑、肢体静脉曲张和骨骼及软组织肥大，可累及一个或多个肢体；常伴淋巴等软组织和骨畸形。临床很少见，现将我们最近见到的1例，报道如下。