成人Léri-Weill软骨骨发育不良伴随内分泌代谢疾病:2例报道

Léri-Weill软骨骨发育不良(Léri-Weill dyschondrosteosis,LWD)是由于SHOX基因的单倍体不足导致,具有典型的三联征:肢体中部短小、身材矮小和手腕部马德隆畸形,还包括体重指数增高等临床特点。而身材矮小和体重指数增高既是代谢综合征、2型糖尿病、心血管疾病的危险因素,也是自身免疫性甲状腺疾病的危险因素。但成人LWD患者的代谢紊乱以及甲状腺疾病尚未得到充分关注。本文报道2例成年就诊于内分泌代谢科的LWD患者,通过介绍其临床特点,基因类型,诊断方法和治疗过程,加深临床医生对LWD的认识,提高识别和诊断能力,并关注患者的代谢性疾病和甲状腺疾病的伴随情况,以期达到早期预防和治疗。

SHOX基因与矮小症关系的研究进展

近年来的研究发现矮小同源盒基因与矮小症的发病密切相关。其基因变异可致特发性矮小,Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征以及特纳综合征的生长缺陷等。该文即对矮小同源盒基因的结构、分布、功能和在矮小疾病领域的研究进展及可能的作用机制作以综述。

NPR2基因与矮小症关系的研究进展

随着基因诊断学的发展,矮小症相关基因不断被发现,近年来的研究发现利钠肽B型受体(NPR2)基因与矮小症的发病有密切关系,其基因的突变可能导致肢端肢中发育不良、特发性矮小、Léri-Weill综合征等疾病的发生。深入的了解该基因的结构、蛋白的表达及突变,有利于提高矮小症的遗传诊断水平,对明确矮小症病因及指导临床治疗具有重要意义。

矮小同源盒基因缺陷的研究进展

位于X及Y染色体的短臂的假常染色体区(PAR)的矮小同源盒(SHOX)基因是一个近年来发现导致矮小症的基因之一。其编码蛋白作为转录激活因子在促进生长中起重要调控作用。现已证实,人类SHOX基因突变与Lri-Weill综合征、Turner综合征及特发性矮小的生长障碍及特征性骨骼畸形有关。现对SHOX基因缺陷、临床表型及治疗作一综述。