昆明地区汉族人群FAS/FASL基因多态性与糖尿病视网膜病变的相关性分析

目的探讨Fas-1377G>A和Fas L-844C>T基因多态性与昆明地区糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)的相关性。方法采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)限制性片段长度多态性分析(restriction fragment length polymorphism,RFLP)技术对31例DR患者(病例组)和23例糖耐量正常的对照者(对照组)进行FAS-1377、FASL-844两个基因多态性检测基因型及等位基因频数分布。结果 fas-1377位点3种基因型AA、AG和GG在对照组研究对象中的频数分别为9.7%、54.8%和35.5%,在病例组的频数分别为13%、52.2%和34.8%,基因型频数分布组间比较差异无统计学意义(fisher=0.282,P=1.0);等位基因A和G在对照组中的频数分别为37.1%和62.9%,在病例组的频数分别为39.1%和60.9%,等位基因型频数分布组间比较差异无统计学意义(χ2=0.046,P=0.829)。fas L-844位点3种基因型CC、CT和TT在对照组研究对象中的频数分别为41.9%、45.2%和12.9%,在病例组的频数分别为60.9%、34.8%和4.3%,基因型频数分布组间比较差异无统计学意义(fisher=2.178,P=0.334);等位基因C和T在对照组中的频数分别为64.5%和35.5%,在病例组的频数分别为78.3%和21.7%,等位基因型频数分布组间比较差异无统计学意义(χ2=2.393,P=0.122)。用logistic回归分析4种模型,Fas L-844基因携带T者患病例组风险可能升高,TC,TT,TC+TT,TOR值分别为1.885,4.308,2.154,1.980(P>0.05),无统计学意义。同时携带FAS-1377GG和FASL-844 CT/TT基因型的风险较同时携带FAS-1377GG和FASL-844CC基因型增加患DR发病风险(OR=1.143(95%CI=0.141-9.289);OR=0.343(95%CI=0.052-2.261);OR=2.286(95%CI=0.185-28.186),差异均无统计学意义。结论 Fas-1377、Fas L-844基因多态性位点可能与昆明汉族DR易感性无相关性,可能不是该地区DR的常见遗传易感因素。